Aunque el ataque agudo constituye la complicación más peligrosa de la porfiria, es la enfermedad cutánea de la porfirina la que se presenta con mayor frecuencia.
Porfirias asociadas a enfermedad cutánea
Tanto la porfiria variegada (Léase Porfiria variegada), la forma común de porfiria sudafricana, como la porfiria cutánea tarda (Léase Porfiria cutánea tarda) suelen ir acompañadas de enfermedad cutánea. La enfermedad cutánea también se encuentra en la coproporfiria hereditaria y en la porfiria eritropoyética congénita (Leer Formas inusuales de porfiria).
Descripción clínica
La enfermedad cutánea porfírica tiene un aspecto característico. Las lesiones se encuentran únicamente en las zonas expuestas al sol: normalmente el dorso de las manos, los antebrazos y, en menor medida, la nuca y los pies en personas que llevan zapatos abiertos o sandalias. En la fase aguda, las lesiones consisten en ampollas llenas de líquido y pequeñas erosiones (haga clic en las imágenes). Por lo general, son pocas, con sólo 3 o 4 pequeñas lesiones frescas en cualquier momento. Un hallazgo común asociado son los milios: depósitos puntuales de un material blanquecino y ceroso dentro de la piel. El aspecto crónico en la mayoría de los casos consiste en pequeñas marcas, el residuo de las lesiones agudas, que tienden a ser más claras o más oscuras que la piel circundante. Éstas pueden persistir durante meses o años, desapareciendo gradualmente con el paso del tiempo. En la mayoría de los casos de porfiria variegada y porfiria cutánea tarda, la enfermedad de la piel es bastante sutil.
Fotomutilación
La enfermedad cutánea grave es una característica de la porfiria cutánea tarda no tratada y de los trastornos extremadamente raros porfiria eritropoyética congénita eritropoyética congénita (véase Formas inusuales de porfiria) y las formas homocigóticas de porfiria variegada y porfiria cutánea tarda (también conocida como porfiria hepatoeritropoyética). En estos trastornos, la piel de las zonas expuestas al sol se va desfigurando cada vez más con manchas pigmentadas, engrosamiento y envejecimiento prematuro de la piel, hipertricosis y, finalmente, fotomutilación con esclerodactilia y contracción y, en última instancia, pérdida de apéndices como párpados, nariz, orejas y labios.
La imagen de la izquierda muestra las manos de un niño de diez años con porfiria variegada homocigótica: nótese el daño cutáneo crónico y los cambios mutilantes en los dedos.
Patogenia
El fenómeno de la fluorescencia
Las moléculas de porfirina presentan la propiedad de la fluorescencia. La luz es absorbida en longitudes de onda ultravioleta centradas en torno a los 406 nm. La energía atrapada promueve a los electrones a un estado de mayor energía. A medida que los electrones se relajan posteriormente hacia el estado de baja energía, vuelven a irradiar la energía adicional a longitudes de onda rojas, normalmente alrededor de 630 nm. Se cree que estos flujos de energía, que se producen dentro de la piel, subyacen a la fotodermatitis característica de las porfirias. Por tanto, hay dos factores necesarios para la patogénesis de las lesiones cutáneas: el exceso de porfirinas en la piel y la exposición a la luz. A menudo existe un tercer factor -trauma-: a menudo se observa que la piel se rompe con facilidad después de un traumatismo menor, como golpes y rasguños, y luego se cura con una lentitud inusual.
Luz ultravioleta y fotosensibilidad
No todas las longitudes de onda de la luz tienen el mismo efecto perjudicial sobre la piel. Es principalmente la luz ultravioleta de longitud de onda larga (UVA), de longitud de onda cercana a los 400 nm, la más perjudicial. Hay que tener en cuenta que estas longitudes de onda son considerablemente más largas que las que provocan las quemaduras solares: los rayos UVB. Incluso las longitudes de onda más largas, en el espectro visible, pueden ser perjudiciales para la porfiria. Esto tiene importantes consecuencias para la prevención de la enfermedad de la piel porfiriana: los bloqueadores solares convencionales, que protegen de los rayos UVB en lugar de los UVA, no son útiles para prevenir el daño de la piel porfirica.
Porfiria cutánea tarda
La enfermedad cutánea de la porfiria cutánea tarda (Léase Porfiria cutánea tarda) es similar a la de la porfiria variegada, y en los casos más leves no se pueden distinguir ambas clínicamente. En algunos casos de porfiria cutánea tarda la enfermedad cutánea es más grave, con grandes y feas ampollas y llagas abiertas en las manos y la cara, oscurecimiento y engrosamiento de la piel, hipertricosis y esclerodactilia. El engrosamiento y el endurecimiento de la piel de la cara y las manos pueden ser tan marcados como para sugerir un diagnóstico de esclerodermia, pero a diferencia de la esclerodermia, el daño se limita a las zonas expuestas al sol.
Protoporfiria eritropoyética
La enfermedad cutánea de la protoporfiria eritropoyética adopta una forma diferente: un síndrome inusual de fotosensibilidad inmediata y grave, que el paciente siente como calor, ardor, escozor y dolor en las zonas expuestas al sol (Leer Protoporfiria eritropoyética). Normalmente los pacientes tienen un umbral: y más allá de un periodo determinado de exposición (normalmente 30 minutos), aprenderán a esperar que comiencen los síntomas. Cuando se observa inmediatamente después de la exposición al sol, la piel puede estar eritematosa y edematosa. A diferencia de las otras porfirias, los pacientes no desarrollan erosiones y ampollas, sino un patrón inusual pero característico de engrosamiento y engrosamiento de la piel sobre el puente de la nariz y los nudillos.
Relación entre la exposición a la luz y el ataque agudo
No existe tal relación. Algunos pacientes creen erróneamente que la exposición a la luz solar precipitará complicaciones críticas como el ataque agudo y la parálisis. Esto es totalmente erróneo. La peor consecuencia de la exposición al sol es el agravamiento de la enfermedad de la piel.
Manejo de la enfermedad de la piel
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