Embora o ataque agudo constitua a complicação mais perigosa da porfíria, é a doença da pele da porfirina que é, de longe, a apresentação mais comum.
Porfirias associadas à Doença de Pele
Both variegate porphyria (Leia Porfiria Variegate), a forma sul-africana comum de porfiria, e a porfiria cutanea tarda (Leia Porfiria cutanea tarda) são geralmente acompanhadas por doença de pele. A doença de pele é também encontrada na coproporfíria hereditária e na porfíria eritropoiética congénita (Leia Formas invulgares de porfíria).
Descrição clínica
A porfíria cutânea portuguesa tem um aspecto característico. As lesões são encontradas apenas em áreas expostas ao sol: tipicamente as costas das mãos, os antebraços e, em menor grau, a parte de trás do pescoço e os pés em pessoas que usam sapatos abertos ou sandálias. No cenário agudo, as lesões consistem em bolhas cheias de líquido e pequenas erosões (Clique nas imagens). Tipicamente estas são em número reduzido, com apenas 3 ou 4 pequenas lesões frescas em qualquer altura. Um achado comum associado são os milia: depósitos pontuais de um material ceroso esbranquiçado dentro da pele. As aparências crónicas na maioria dos casos consistem em pequenas marcas, os resíduos das lesões agudas, que tendem a ser mais claras ou mais escuras do que a pele circundante. Estas podem persistir durante meses ou anos, desaparecendo gradualmente à medida que o tempo passa. Na maioria dos casos de porfíria variegata e porfíria cutânea tardia, a doença cutânea é bastante subtil.
Fotomutilação
Doença de pele severa é uma característica da porfíria cutânea tarda não tratada e das doenças congénitas extremamente raras porfíria eritropoiética (Ver formas pouco usuais de porfíria) e as formas homozigotas de porfíria variegata e porfíria cutânea tarda (também conhecida como porfíria hepatoeritropoiética). Nestas perturbações, a pele em áreas expostas ao sol torna-se cada vez mais desfigurada com manchas pigmentadas, envelhecimento grosseiro e prematuro da pele, hipertricose e eventualmente fotomutilação com esclerodactilia e contracção e por fim perda de apêndices como pálpebras, nariz, orelhas e lábios.
A imagem à esquerda mostra as mãos de uma criança de dez anos com porfíria variegada homozigota: note-se a lesão cutânea crónica e as alterações mutilantes nos dedos.
Patogénese
O fenómeno da fluorescência
As moléculas de porfirina exibem a propriedade da fluorescência. A luz é absorvida em comprimentos de onda ultravioleta centrados em cerca de 406 nm. A energia retida promove os electrões a um estado de maior energia. À medida que os electrões relaxam subsequentemente para o estado de baixa energia, eles re-radiam a energia adicional em comprimentos de onda vermelhos – tipicamente cerca de 630 nm. Acredita-se que estes fluxos de energia, que ocorrem dentro da pele, estão subjacentes à fotodermatite característica das porfírias. Existem assim dois factores necessários para a patogénese das lesões cutâneas: excesso de porfirinas no interior da pele, e exposição à luz. Frequentemente está presente um terceiro factor-trauma: é frequentemente notado que a pele quebra facilmente após pequenos traumas, tais como pancadas e arranhões, e depois cicatriza de forma invulgarmente lenta.
Luz ultra-violeta e fotossensibilidade
Nem todos os comprimentos de onda de luz têm o mesmo efeito prejudicial sobre a pele. É principalmente a luz ultravioleta de comprimento de onda longo (UVA), de comprimento de onda que se aproxima dos 400 nm, que é mais prejudicial. Note-se que estes comprimentos de onda são consideravelmente maiores do que os que causam queimaduras solares-UVB. Mesmo comprimentos de onda mais longos, no espectro visível, podem ser prejudiciais na porfíria. Isto tem consequências importantes para a prevenção da doença de pele porfirina: os bloqueios solares convencionais, que protegem os UVB em vez dos UVA, não são úteis na prevenção dos danos da pele porfirina.
Porphyria cutanea tarda
A doença cutânea da porfíria cutanea tarda (Leia Porphyria cutanea tarda) é semelhante à da porfíria variegata, e em casos mais suaves os dois não podem ser clinicamente distinguidos. Em alguns casos de porfiria cutanea tarda a doença de pele é mais grave, com bolhas grandes e feias e feridas abertas nas mãos e no rosto, escurecimento e embrutecimento da pele, hipertricose e esclerodactilia. O espessamento e o aperto da pele do rosto e das mãos podem ser tão marcados que sugerem um diagnóstico de esclerodermia, mas ao contrário da esclerodermia, os danos estão confinados às áreas expostas ao sol.
Protoporfiria eritropoiética
A doença de pele da protoporfiria eritropoiética assume uma forma diferente: uma síndrome invulgar de fotossensibilidade imediata e grave, sentida pelo paciente como calor, ardor, picadas e dor em áreas expostas ao sol (Leia Protoporfiria eritropoiética). Tipicamente os pacientes têm um limiar: e para além de um período definido de exposição (geralmente 30 minutos), aprenderão a esperar que os sintomas comecem. Quando observada imediatamente após a exposição solar, a pele pode ser eritematosa e edematosa. Ao contrário das outras porfírias, os pacientes não desenvolvem erosões e bolhas, mas sim um padrão invulgar mas característico de espessamento e de embrutecimento da pele sobre a ponte do nariz e dos nós dos dedos.
Relação entre a Exposição à Luz e o Ataque Agudo
Não existe tal relação. Alguns pacientes acreditam erradamente que a exposição à luz solar precipitará complicações críticas, tais como o ataque agudo e a paralisia. Isto é totalmente erróneo. A pior consequência da exposição solar é uma doença de pele agravada.
Gestão de doenças de pele
Leia o seguinte: Gestão de doenças de pele.
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