La gestion quotidienne de ce trouble consiste à éviter le jeûne excessif, car il pourrait conduire au coma. La durée pendant laquelle les nourrissons doivent rester sans nourriture dépend de leur âge, mais elle n’est généralement que de quelques heures. Les jeûnes de 8 heures pendant la nuit sont autorisés après l’âge de 6 mois. Les enfants de plus d’un an peuvent généralement rester sans nourriture pendant 12 à 18 heures. La surveillance de la glycémie à domicile n’est pas utile, car un épisode peut commencer avant que l’hypoglycémie (faible taux de glucose dans le sang) ne soit survenue.

Les patients semblent tolérer une alimentation normale, mais il est raisonnable de réduire modestement les graisses alimentaires à < 30 % des calories quotidiennes, car ce carburant ne peut pas être utilisé efficacement en cas de déficit en MCAD. Les formules contenant de l’huile de triglycéride à chaîne moyenne doivent être évitées. Les patients atteints de MCAD ont tendance à avoir de faibles taux sanguins de carnitine, mais l’utilisation d’une supplémentation en carnitine est controversée. Certaines recherches sur l’oxydation des acides gras suggèrent un supplément de 50 à 100 mg/jour de carnitine par voie orale, mais son utilité n’est pas prouvée.

Un traitement médical doit être recherché immédiatement si un nourrisson ou un enfant ne peut pas avaler de lait maternisé ou de nourriture, ou si l’enfant présente une perte de conscience ou une confusion grave. Ce sont tous des signes d’une glycémie dangereusement basse (hypoglycémie). Dans l’établissement médical, des fluides contenant du glucose seront administrés par voie intraveineuse pour traiter l’hypoglycémie. Un traitement spécifique pour l’hyperammoniémie légère qui peut être présente pendant une maladie aiguë n’est généralement pas nécessaire, mais une étude récente a utilisé un médicament réducteur d’ammoniac chez des patients déficients en MCAD. La guérison est généralement complète dans les 12 à 24 heures, sauf en cas de lésions graves du cerveau.

Catégories : Articles

0 commentaire

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *