Albinismo é uma condição genética em que uma pessoa carece do gene para produzir melanina – o pigmento que protege a pele da luz ultravioleta do sol. Pessoas com albinismo (PWAs) podem carecer de pigmentação na pele, olhos e cabelo. O gene que carrega o albinismo é um gene recessivo ou um gene que não é dominante. O gene recessivo para o albinismo só se expressa quando dois pais portadores dos genes recessivos os transmitem à criança. O gene do albinismo pode “hibernar” durante gerações apenas para voltar a surgir quando nasce uma criança portadora dos genes recessivos. Existem várias classes, tipos e subtipos de albinismo definidos pelo nível de falta de melanina e partes do corpo afectadas. Existem dois tipos de albinismo, que incluem; Ocular (isto é, olhos) e Oculocutâneo (isto é, cabelo, pele e olhos). O que chama mais a atenção para o albinismo, pelo menos inicialmente, é a aparência invulgar de uma pessoa. O cabelo branco e a pele do albinismo oculocutâneo é um factor poderoso desde o momento do nascimento. O novo bebé será frequentemente muito mais claro na cor do que qualquer membro da família. Nas raças não brancas, a coloração do bebé com albinismo é um contraste dramático com a família e a comunidade. A cor é uma característica altamente carregada na nossa cultura agora e historicamente. Os estranhos farão frequentemente comentários indesejados e indelicados sobre a aparência de uma criança.
Além da cor, os olhos de uma criança podem estar a mover-se rapidamente e não se concentrarem juntos. A criança pode ter de esguichar, inclinar a cabeça, e segurar as coisas perto para ver. Lentes de contacto, óculos e aparelhos ópticos são utilizados para melhorar a visão mas não uma solução para a sua deficiência visual. Assim, a pessoa com albinismo sente-se frequentemente isolada não só na aparência física mas também na conduta da vida quotidiana.
p>O albinismo encontra-se em todas as raças e em todos os animais. Estima-se que existam 2 milhões de pessoas com albinismo na Nigéria. Embora não haja dados estatísticos ou demográficos conhecidos sobre pessoas com albinismo na Nigéria. Contudo, do inquérito realizado pela fundação e financiado pela UNICEF, Nigeria Office on Knowledge, Attitude and Practices (KAP) sobre crianças com albinismo na Nigéria, calcula-se que cerca de 40% das pessoas com albinismo na Nigéria são crianças enquanto 35% são mulheres e 25% são homens (adultos). O albinismo encontra-se em todas as culturas da Nigéria e os mitos, o estigma e a discriminação diferem de cultura para cultura. É um tabu encontrar uma pessoa com albinismo em algumas comunidades na Nigéria. Se uma pessoa com albinismo colocar o pé na comunidade, será morta.
Esta percepção de ser diferente pode levar a um esforço imenso para agir o mais parecido possível com o “normal”. A pressão vem de dentro e de fora para minimizar as diferenças causadas pelo albinismo. Este esforço pode resultar num grande stress para uma pessoa que tenta continuamente maximizar a sua capacidade visual. Pode resultar em negar completamente que se tem albinismo e perder o contacto com uma parte muito importante do próprio.
Os subtipos de albinismo incluem:
OCA1
OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1.
OCA1a: As pessoas com OCA1a têm uma ausência completa de melanina, o pigmento que dá à pele, olhos e cabelo a sua coloração. As pessoas com este subtipo têm cabelo branco, pele muito pálida, e olhos claros.
OCA1b: As pessoas com OCA1b produzem alguma melanina. Têm a pele, o cabelo e os olhos de cor clara. A sua coloração pode aumentar à medida que envelhecem.
OCA2
OCA2 é menos severa do que OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta na redução da produção de melanina. As pessoas com OCA2 nascem com pele de cor clara, e o seu cabelo pode ser amarelo, loiro, ou castanho claro. OCA2 é mais comum nos africanos subsarianos, afro-americanos e nativos americanos.
OCA3
OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Afecta normalmente as pessoas de pele escura, particularmente os sul-africanos negros. As pessoas com OCA3 têm pele castanha-avermelhada, cabelo avermelhado, e olhos castanhos.
OCA4
OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Resulta numa produção mínima de melanina e aparece normalmente em pessoas de ascendência asiática oriental. As pessoas com OCA4 têm sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.
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