Bien que la crise aiguë constitue la complication la plus dangereuse de la porphyrie, c’est la maladie cutanée de la porphyrie qui est de loin la présentation la plus courante.
Porphyries associées à une maladie de la peau
La porphyrie variégate (Lire Porphyrie variégate), la forme sud-africaine courante de porphyrie, et la porphyrie cutanée tardive (Lire Porphyrie cutanée tardive) s’accompagnent couramment d’une maladie de la peau. Une maladie cutanée est également rencontrée dans la coproporphyrie héréditaire et dans la porphyrie érythropoïétique congénitale (Lire Formes inhabituelles de porphyrie).
Description clinique
La maladie cutanée porphyrique a un aspect caractéristique. Les lésions ne se trouvent que dans les zones exposées au soleil : typiquement le dos des mains, les avant-bras et dans une moindre mesure, la nuque et les pieds chez les personnes qui portent des chaussures ouvertes ou des sandales. En phase aiguë, les lésions consistent en des cloques remplies de liquide et de petites érosions (cliquez sur les images). Elles sont généralement peu nombreuses, avec seulement 3 ou 4 petites lésions fraîches à un moment donné. Les laits sont souvent associés aux lésions : dépôts ponctuels d’une substance blanchâtre et cireuse dans la peau. Dans la plupart des cas, l’aspect chronique consiste en de petites marques, résidus des lésions aiguës, qui ont tendance à être plus claires ou plus foncées que la peau environnante. Elles peuvent persister pendant des mois ou des années, s’estompant progressivement au fil du temps. Dans la plupart des cas de porphyrie panachée et de porphyrie cutanée tardive, la maladie cutanée est assez subtile.
Photomutilation
La maladie cutanée sévère est une caractéristique de la porphyrie cutanée tardive non traitée et des troubles extrêmement rares que sont la porphyrie congénitale. érythropoïétique (voir Formes inhabituelles de porphyrie) et des formes homozygotes de la porphyrie variégate et de la porphyrie cutanée tardive (également connue sous le nom de porphyrie hépatoérythropoïétique). Dans ces troubles, la peau des zones exposées au soleil est de plus en plus défigurée par des taches pigmentées, un grossissement et un vieillissement prématuré de la peau, une hypertrichose et finalement une photomutilation avec sclérodactylie et contraction et finalement perte des appendices tels que les paupières, le nez, les oreilles et les lèvres.
L’image de gauche montre les mains d’un enfant de dix ans atteint de porphyrie variégée homozygote : notez les lésions cutanées chroniques et les modifications mutilantes des doigts.
Pathogénie
Le phénomène de fluorescence
Les molécules de porphyrine présentent la propriété de fluorescence. La lumière est absorbée à des longueurs d’onde ultraviolettes centrées autour de 406 nm. L’énergie piégée fait passer les électrons dans un état d’énergie supérieure. Lorsque les électrons se détendent ensuite à l’état de basse énergie, ils renvoient l’énergie supplémentaire à des longueurs d’onde rouges, généralement autour de 630 nm. On pense que ces flux d’énergie, qui se produisent dans la peau, sont à l’origine de la photodermatite caractéristique des porphyries. Il y a donc deux facteurs nécessaires à la pathogenèse des lésions cutanées : un excès de porphyrines dans la peau et une exposition à la lumière. Fréquemment, un troisième facteur – le traumatisme – est présent : on constate souvent que la peau se rompt facilement après des traumatismes mineurs tels que des coups et des éraflures, puis qu’elle guérit anormalement lentement.
La lumière ultraviolette et la photosensibilité
Toutes les longueurs d’onde de la lumière n’ont pas le même effet dommageable sur la peau. C’est principalement la lumière ultraviolette de grande longueur d’onde (UVA), de longueur d’onde proche de 400 nm, qui est la plus dommageable. Notez que ces longueurs d’onde sont considérablement plus longues que celles qui provoquent les coups de soleil – les UVA. Des longueurs d’onde encore plus grandes, dans le spectre visible, peuvent être dommageables pour la porphyrie. Cela a des conséquences importantes pour la prévention des maladies de la peau dues à la porphyrie : les écrans solaires classiques, qui filtrent les UVB plutôt que les UVA, ne sont d’aucune aide pour prévenir les lésions de la peau porphyrique.
Porphyria Cutanea Tarda
La maladie cutanée de la porphyrie cutanée tardive (Lire Porphyria cutanea tarda) est similaire à celle de la porphyrie panachée, et dans les cas les plus légers, les deux ne peuvent être distinguées cliniquement. Dans certains cas de porphyrie cutanée tardive, la maladie de la peau est plus grave, avec de grandes et laides cloques et des plaies ouvertes sur les mains et le visage, un assombrissement et une rugosité de la peau, une hypertrichose et une sclérodactylie. L’épaississement et le resserrement de la peau du visage et des mains peuvent être marqués au point de suggérer un diagnostic de sclérodermie, mais contrairement à la sclérodermie, les dommages sont limités aux zones exposées au soleil.
Protoporphyrie érythropoïétique
La maladie de peau de la protoporphyrie érythropoïétique se présente sous une forme différente : un syndrome inhabituel de photosensibilité immédiate et sévère, ressentie par le patient comme une chaleur, une brûlure, une piqûre et une douleur dans les zones exposées au soleil (Lire Protoporphyrie érythropoïétique). En général, les patients ont un seuil : au-delà d’une période d’exposition déterminée (généralement 30 minutes), ils apprennent à s’attendre à voir apparaître les symptômes. Lorsqu’elle est observée immédiatement après une exposition au soleil, la peau peut être érythémateuse et œdémateuse. Contrairement aux autres porphyries, les patients ne développent pas d’érosions et de cloques, mais plutôt un schéma inhabituel mais caractéristique d’épaississement et de rugosité de la peau sur l’arête du nez et les articulations.
Relation entre l’exposition à la lumière et la crise aiguë
Cette relation n’existe pas. Certains patients pensent à tort que l’exposition à la lumière du soleil va précipiter les complications critiques telles que l’attaque aiguë et la paralysie. Ceci est totalement erroné. La pire conséquence de l’exposition au soleil est l’aggravation des maladies de la peau.
Gestion des maladies de la peau
Lisez ce qui suit : La prise en charge des maladies de la peau.
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