Anche se l’attacco acuto costituisce la complicazione più pericolosa della porfiria, è la malattia della pelle della porfirina che è di gran lunga la presentazione più comune.
Porfiria associata a malattia della pelle
Sia la porfiria variegata (Leggi porfiria variegata), la forma comune sudafricana di porfiria, che la porfiria cutanea tarda (Leggi porfiria cutanea tarda) sono comunemente accompagnate da malattia della pelle. La malattia della pelle si incontra anche nella coproporfiria ereditaria e nella porfiria eritropoietica congenita (Leggi forme insolite di porfiria).
Descrizione clinica
La malattia della pelle porfirica ha un aspetto caratteristico. Le lesioni si trovano solo nelle zone esposte al sole: tipicamente il dorso delle mani, gli avambracci e, in misura minore, la parte posteriore del collo e i piedi nelle persone che indossano scarpe aperte o sandali. Nella fase acuta, le lesioni consistono in vesciche piene di liquido e piccole erosioni (clicca sulle immagini). Di solito queste sono poche, con solo 3 o 4 piccole lesioni fresche in qualsiasi momento. Un reperto comunemente associato sono i milia: depositi puntuali di un materiale biancastro e ceroso all’interno della pelle. Le apparenze croniche nella maggior parte dei casi consistono in piccoli segni, il residuo delle lesioni acute, che tendono ad essere più chiare o più scure della pelle circostante. Queste possono persistere per mesi o anni, sbiadendo gradualmente con il passare del tempo. Nella maggior parte dei casi di porfiria variegata e porfiria cutanea tarda, la malattia della pelle è abbastanza sottile.
Fotomutilazione
La grave malattia della pelle è una caratteristica della porfiria cutanea tarda non trattata e dei disturbi estremamente rari congeniti porfiria eritropoietica congenita (vedi Forme insolite di porfiria) e le forme omozigoti di porfiria variegata e porfiria cutanea tarda (nota anche come porfiria epatoeritropoietica). In questi disturbi, la pelle nelle aree esposte al sole diventa sempre più sfigurata con macchie pigmentate, indurimento e invecchiamento precoce della pelle, ipertricosi e infine fotomutilazione con sclerodattilia e contrazione e infine perdita di appendici come palpebre, naso, orecchie e labbra.
L’immagine a sinistra mostra le mani di un bambino di dieci anni con porfiria variegata omozigote: si noti il danno cronico della pelle e i cambiamenti mutilanti nelle dita.
Patogenesi
Il fenomeno della fluorescenza
Le molecole di porfirina mostrano la proprietà della fluorescenza. La luce viene assorbita a lunghezze d’onda ultraviolette centrate intorno ai 406 nm. L’energia intrappolata promuove gli elettroni a uno stato di energia superiore. Quando gli elettroni si rilassano successivamente allo stato di bassa energia, irradiano nuovamente l’energia aggiuntiva a lunghezze d’onda rosse, tipicamente intorno ai 630 nm. Si ritiene che questi flussi di energia, che si verificano all’interno della pelle, siano alla base della fotodermatite caratteristica delle porfirie. Ci sono quindi due fattori necessari per la patogenesi delle lesioni cutanee: eccesso di porfirine all’interno della pelle ed esposizione alla luce. Spesso un terzo fattore – il trauma – è presente: si nota spesso che la pelle si rompe facilmente dopo piccoli traumi come colpi e graffi, e poi guarisce insolitamente lentamente.
Luce ultravioletta e fotosensibilità
Non tutte le lunghezze d’onda della luce hanno lo stesso effetto dannoso sulla pelle. È principalmente la luce ultravioletta a lunga lunghezza d’onda (UVA), di lunghezza d’onda vicina ai 400 nm, ad essere più dannosa. Si noti che queste lunghezze d’onda sono notevolmente più lunghe di quelle che causano l’eritema solare-UVB. Anche lunghezze d’onda più lunghe, nello spettro visibile, possono essere dannose nella porfiria. Questo ha conseguenze importanti per la prevenzione della malattia della pelle porfirica: le protezioni solari convenzionali, che schermano gli UVB piuttosto che gli UVA, non sono utili per prevenire i danni alla pelle porfirica.
Porfiria Cutanea Tarda
La malattia della pelle della porfiria cutanea tarda (Leggi Porfiria cutanea tarda) è simile a quella della porfiria variegata, e nei casi più lievi le due non possono essere distinte clinicamente. In alcuni casi di porfiria cutanea tarda la malattia della pelle è più grave, con vesciche grandi e brutte e piaghe aperte sulle mani e sul viso, scurimento e indurimento della pelle, ipertricosi e sclerodattilia. L’ispessimento e l’irrigidimento della pelle del viso e delle mani possono essere così marcati da suggerire una diagnosi di sclerodermia, ma a differenza della sclerodermia, il danno è limitato alle aree esposte al sole.
Protoporfiria eritropoietica
La malattia cutanea della protoporfiria eritropoietica assume una forma diversa: una sindrome insolita di fotosensibilità immediata e grave, avvertita dal paziente come calore, bruciore, bruciore e dolore nelle aree esposte al sole (Leggi Protoporfiria eritropoietica). In genere i pazienti hanno una soglia: e oltre un determinato periodo di esposizione (di solito 30 minuti), impareranno ad aspettarsi l’inizio dei sintomi. Quando si vede subito dopo l’esposizione al sole, la pelle può essere eritematosa ed edematosa. A differenza delle altre porfirie, i pazienti non sviluppano erosioni e vesciche, ma piuttosto un insolito ma caratteristico modello di ispessimento e coartazione della pelle sul ponte del naso e sulle nocche.
Relazioni tra l’esposizione alla luce e l’attacco acuto
Non c’è una tale relazione. Alcuni pazienti credono erroneamente che l’esposizione alla luce del sole faccia precipitare complicazioni critiche come l’attacco acuto e la paralisi. Questo è totalmente errato. La conseguenza peggiore dell’esposizione al sole è l’aggravamento della malattia della pelle.
Gestione della malattia della pelle
Leggi quanto segue: Gestione delle malattie della pelle.
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