L’albinismo è una condizione genetica in cui ad una persona manca il gene per produrre melanina – il pigmento che protegge la pelle dalla luce ultravioletta del sole. Le persone con albinismo (PWA) possono mancare di pigmentazione nella pelle, negli occhi e nei capelli. Il gene che porta l’albinismo è un gene recessivo o un gene che non è dominante. Il gene recessivo dell’albinismo si esprime solo quando due genitori portatori dei geni recessivi li trasmettono al bambino. Il gene dell’albinismo può andare in “letargo” per generazioni solo per tornare a galla quando nasce un bambino che porta i geni recessivi. Ci sono diverse classi, tipi e sottotipi di albinismo definiti dal livello di mancanza di melanina e dalle parti del corpo interessate. Ci sono due tipi di albinismo, che includono; Oculare (cioè gli occhi) e Oculocutaneo (cioè capelli, pelle e occhi). Ciò che attira maggiormente l’attenzione sull’albinismo, almeno inizialmente, è l’aspetto insolito di una persona. Il bianco dei capelli e della pelle dell’albinismo oculocutaneo è un fattore potente dal momento della nascita. Il nuovo bambino sarà spesso di colore molto più chiaro di qualsiasi membro della famiglia. Nelle razze non bianche la colorazione del bambino con albinismo è un contrasto drammatico con la famiglia e la comunità. Il colore è una caratteristica molto carica nella nostra cultura attuale e storica. Gli estranei faranno spesso commenti indesiderati e scortesi sull’aspetto di un bambino.
Al di là del colore, gli occhi di un bambino possono muoversi rapidamente e non mettere a fuoco insieme. Il bambino può dover strizzare gli occhi, inclinare la testa e tenere le cose vicine per vedere. Le lenti a contatto, gli occhiali e gli ausili ottici sono utilizzati per migliorare la visione, ma non sono una soluzione al loro problema visivo. Così, la persona con albinismo si sente spesso isolata non solo nell’aspetto fisico ma anche nella condotta della vita quotidiana.
L’albinismo si trova in tutte le razze e in tutti gli animali. Si stima che ci siano 2 milioni di persone con albinismo in Nigeria. Anche se non ci sono dati statistici o demografici noti sulle persone con albinismo in Nigeria. Tuttavia, dall’indagine condotta dalla fondazione e finanziata dall’UNICEF, Nigeria Office su Knowledge, Attitude and Practices (KAP) sui bambini con albinismo in Nigeria, è stato stimato che circa il 40% delle persone con albinismo in Nigeria sono bambini mentre il 35% sono donne e il 25% sono uomini (adulti). L’albinismo si trova in tutte le culture in Nigeria e i miti, lo stigma e la discriminazione differiscono da cultura a cultura. È un tabù trovare una persona con albinismo in alcune comunità in Nigeria. Se una persona con albinismo mette piede nella comunità, viene uccisa.
Questa percezione di essere diversi può portare a un immenso sforzo per comportarsi il più possibile come “normale”. La pressione viene dall’interno e dall’esterno per minimizzare le differenze causate dall’albinismo. Questo sforzo può risultare in un grande stress per una persona che cerca continuamente di massimizzare la capacità visiva. Può portare a negare del tutto di avere l’albinismo e a perdere il contatto con una parte molto importante di sé.
I sottotipi di albinismo includono:
OCA1
OCA1 è dovuto ad un difetto nell’enzima tirosinasi. Ci sono due sottotipi di OCA1.
OCA1a: Le persone con OCA1a hanno una completa assenza di melanina, il pigmento che dà alla pelle, agli occhi e ai capelli la loro colorazione. Le persone con questo sottotipo hanno capelli bianchi, pelle molto pallida e occhi chiari.
OCA1b: Le persone con OCA1b producono un po’ di melanina. Hanno pelle, capelli e occhi chiari. La loro colorazione può aumentare con l’età.
OCA2
OCA2 è meno grave di OCA1. È dovuto a un difetto nel gene OCA2 che risulta in una ridotta produzione di melanina. Le persone con OCA2 nascono con la pelle chiara e i loro capelli possono essere gialli, biondi o marrone chiaro. L’OCA2 è più comune negli africani subsahariani, negli afroamericani e nei nativi americani.
OCA3
OCA3 è un difetto del gene TYRP1. Di solito colpisce le persone con la pelle scura, in particolare i sudafricani neri. Le persone con OCA3 hanno la pelle marrone-rossiccia, capelli rossicci e occhi nocciola o marroni.
OCA4
OCA4 è dovuto a un difetto della proteina SLC45A2. Risulta in una produzione minima di melanina e appare comunemente nelle persone di discendenza asiatica orientale. Le persone con OCA4 hanno sintomi simili a quelli delle persone con OCA2.
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