Una colección de casos individuales

Médico editor: Christopher Sankey, MD, FACP

Caso 1: Enfermedad de la hemoglobina SC no diagnosticada

Por Natalie Hale Wallace, MD, MPH; Tao Liu, MD; y Robert Nardino, MD, FACP

El paciente

Un hombre de 56 años con antecedentes de sarcoidosis y «rasgo de células falciformes» autodeclarado se presentó con una historia de dos días de dolor abdominal difuso, vómitos y dificultad para respirar. Las constantes vitales iniciales eran normales. En la exploración física destacaba una sensibilidad abdominal generalizada, un ojo derecho protésico y amputaciones no traumáticas de varios dedos. Las pruebas de laboratorio mostraron una anemia normocítica estable con un nivel de hemoglobina de 11,3 g/dL y una nueva lesión renal aguda con un nivel de creatinina de 1,6 mg/dL (línea de base 1,0 mg/dL). El frotis de sangre periférica mostraba células diana, pero no células falciformes (Figura 1). El TAC abdominal mostraba autoesplenectomía y necrosis avascular de las cabezas femorales.

Poco después del ingreso, el paciente refirió dolor torácico y su saturación de oxígeno descendió de forma aguda al 70%. Dejó de responder y fue intubado. La radiografía de tórax posterior a la intubación mostró nuevos infiltrados difusos. Un TAC de la cabeza mostró un infarto agudo de los lóbulos frontal y parietal derechos. Poco después, se volvió bradicárdico, luego asistólico, y murió. La cromatografía líquida de alto rendimiento reveló un diagnóstico postmortem de enfermedad de hemoglobina SC (HbSC). La autopsia reveló una afectación multiorgánica de la enfermedad de células falciformes, incluyendo infartos renales, osteonecrosis de la columna lumbar y de las cabezas femorales, y un bazo autoinfartado.

El diagnóstico

La HbSC es una hemoglobinopatía relacionada con la enfermedad de células falciformes homocigótica (HbSS). La HbSC se produce cuando un individuo hereda el gen de la hemoglobina S (HbS) de uno de sus padres y el gen de la hemoglobina C (HbC) del otro. El HbSC se da en 1 de cada 833 nacidos vivos afroamericanos. La anemia observada en el HbSC es menos grave, con un nivel medio de hemoglobina de 10 a 13 g/dL, en comparación con los 6 a 9 g/dL del HbSS. La mediana de supervivencia es de 65 años en la HbSC, en comparación con los 45 años de la HbSS. Las características comunes de esta enfermedad incluyen retinopatía (que ocurre 10 veces más frecuentemente en la HbSC que en la HbSS), osteonecrosis, enfermedad de la vesícula biliar, derrame cerebral, osteomielitis y enfermedad pulmonar relacionada con las células falciformes. A diferencia de lo que ocurre en la HbSS, el infarto esplénico se produce de forma esporádica y a menudo no se produce hasta la edad adulta. En la HbSC, los frotis de sangre periférica suelen demostrar la presencia de células diana.

Nuestro paciente había sido identificado incorrectamente como portador del rasgo de células falciformes. El rasgo de células falciformes es generalmente una condición benigna en la que los pacientes heredan un gen de hemoglobina normal de uno de los padres y el gen HbS del otro. El rasgo drepanocítico no se asocia a la anemia y la morfología de los glóbulos rojos es normal. Por lo general, los portadores son asintomáticos, aunque existen algunas asociaciones patológicas, como la enfermedad por calor de esfuerzo y el infarto esplénico a gran altura. El cribado neonatal universal de las hemoglobinopatías se implantó lentamente en los 50 estados entre 1983 y 2006, lo que significa que muchos adultos, como nuestro paciente, no han sido cribados.

Perlas

• Mientras que el rasgo de células falciformes es una condición de portador benigno, la HbSC se asocia con muchas de las mismas complicaciones que la HbSS, incluyendo el síndrome torácico agudo, la crisis vaso-oclusiva, el accidente cerebrovascular, la autoesplenectomía, la necrosis avascular y la enfermedad de la retina.
• El cribado neonatal de las hemoglobinopatías no se instituyó universalmente hasta 2006 en todo Estados Unidos; por lo tanto, debe mantenerse un alto grado de sospecha en los pacientes adultos no cribados.

El Dr. Wallace es becario de hematología/oncología en la Universidad de Yale en New Haven, Conn. El Dr. Liu es médico adjunto en Element Care en Lynn, Mass. El Dr. Nardino es el director del programa de residencia de medicina interna y profesor asistente de medicina en la Universidad de Connecticut en Farmington, Conn.

Caso 2: «Fiebre del algodón»

Por Daniel T. Mulcahy, DO, miembro de la ACP, y Kim Soleymani, PA-C

La paciente

Una mujer de unos veinticinco años con antecedentes de consumo de heroína se presentó con dolor intenso en la espalda y el costado, mialgias, vómitos, escalofríos y palpitaciones. Dijo que el inicio de los síntomas agudos se produjo 30 minutos después de inyectarse un «algodón» de heroína por vía intravenosa. Su malestar progresó y llamó a un amigo que la encontró boca abajo en el sofá, gimiendo de dolor, y llamó a los servicios médicos de emergencia.

En la exploración, la paciente tenía una temperatura de 101,5 °F (38,6 °C), taquicardia y una presión arterial de 99/50 mm Hg. Estaba ansiosa, no cooperaba y se retorcía de dolor. No se observaron soplos cardíacos y los pulmones estaban limpios. No se observaron estigmas de endocarditis infecciosa.

Los análisis de interés incluían un recuento de leucocitos normal con desviación a la izquierda, un nivel de lactato ligeramente elevado y un panel toxicológico positivo sólo para opiáceos. La radiografía de tórax mostró un aspecto de vidrio deslustrado dependiente en las bases pulmonares, atribuido a atelectasia. Se obtuvieron hemocultivos. Se iniciaron fluidos y antibióticos de amplio espectro, así como medicación para tratar los síntomas. La paciente mejoró clínicamente en las siguientes 24 horas y abandonó el hospital en contra de la opinión de los médicos. Los hemocultivos resultaron negativos.

El diagnóstico

La «fiebre del algodón» es una enfermedad autolimitada, dolorosa y febril asociada al consumo de drogas por vía intravenosa, generalmente heroína. Se produce cuando la droga se filtra a través del algodón o, en el caso de un «cotton shot», cuando los residuos de heroína se enjuagan del filtro de algodón y se inyectan. La fisiopatología aceptada es que los síntomas están causados por la liberación de endotoxina por parte de bacterias gramnegativas como Enterobacter agglomerans, que se ha demostrado que coloniza regularmente el algodón.

La fiebre del algodón se caracteriza por síntomas que comienzan entre 15 y 30 minutos después de la inyección. Pueden incluir fiebre, escalofríos, dolor de cabeza, dolor articular y muscular extremo, dolor abdominal, náuseas, vómitos, taquicardia y leucocitosis. La fiebre algodonosa suele durar de 6 a 12 horas, pero puede durar hasta 48 horas. Se trata de un diagnóstico de exclusión, ya que la fiebre del algodón imita la sepsis y se da en una población de alto riesgo. Se recomienda la observación hasta que se obtengan cultivos negativos y los síntomas se hayan resuelto.

Existe una escasa literatura médica sobre la fiebre del algodón, pero es bien conocida entre las personas que consumen drogas y es cada vez más evidente en los servicios de urgencias y en las referencias didácticas online. La fiebre del algodón rara vez requiere una evaluación extensa, y su conocimiento puede evitar evaluaciones costosas y hospitalizaciones prolongadas.

Perlas

• La fiebre del algodón se presenta en pacientes que consumen drogas por vía intravenosa con fiebre, síntomas constitucionales y, a veces, dolor articular y muscular extremo.
• La enfermedad es autolimitada y el tratamiento es de apoyo, suponiendo que los cultivos sigan siendo negativos y no surjan signos o síntomas adicionales de infección aguda.

El Dr. Mulcahy y la Sra. Soleymani están afiliados a Lehigh Valley Health Network-Muhlenberg en Bethlehem, Pa.

Caso 3: Hemorragia del esófago por úlcera post-banding

Por Yash Mittal, MD, miembro residente/colegiado de la ACP, y David C. Kunkel, MD

El paciente

Una mujer de 53 años con cirrosis previamente compensada por alcohol y hepatitis C crónica se presentó de forma aguda con hematemesis. En la presentación inicial, su frecuencia cardíaca era de 113 latidos/min y su presión arterial era de 96/55 mm Hg. En la exploración física, estaba alerta y totalmente orientada, ictérica, y producía activamente vómitos de color rojo brillante. No había ascitis ni asterixis. Sus análisis al ingreso destacaban por un nivel de hemoglobina de 6,1 g/dL, un recuento de plaquetas de 135 × 103 células/mm3, una relación internacional normalizada de 2,4 y un nivel de bilirrubina total de 7,61 mg/dL (límite superior de la normalidad, 1,2 mg/dL). No se disponía de valores de laboratorio previos para la comparación.





La endoscopia superior inicial demostró cuatro columnas de várices pequeñas sin hemorragia activa, sobre las que se colocaron tres bandas (figura 2). La pérdida continua de sangre hizo que se repitiera la endoscopia, durante la cual se colocaron cinco bandas adicionales y se logró la hemostasia. Debido a la profunda sobrecarga de volumen y a la encefalopatía multifactorial, la paciente fue hospitalizada durante un período prolongado. En el día 12 de hospitalización, desarrolló una hemorragia gastrointestinal superior recurrente con taquicardia, salida de la sonda nasogástrica de color rojo brillante y heces de color granate. Su nivel de hemoglobina disminuyó de 8,7 g/dl a 5,2 g/dl. La repetición de la endoscopia superior demostró la presencia de úlceras post-banding con sangre en todo el examen, pero sin hemorragia activa (Figura 3). No se realizó ninguna intervención. Aunque la hemorragia se controló, el paciente falleció a los pocos días debido a complicaciones infecciosas.

El diagnóstico

La hemorragia por úlcera post-bandeo (HAP) es la recurrencia de la hemorragia esofágica resultante de la presión tisular local de las bandas de varices, que causan isquemia tisular, necrosis, descamación y hemorragia potencialmente recurrente. La PBUH se produce hasta en el 8% de los pacientes que reciben una ligadura de bandas de várices y se ha encontrado hasta 29 días después de la hemostasia del procedimiento inicial de colocación de bandas. Los pacientes con mayor riesgo de HBP son los que tienen cirrosis de clase C de Child y/o los que se han sometido a una ligadura de várices por hemorragia activa en lugar de una ligadura realizada como profilaxis de la hemorragia. Las tasas de mortalidad son de hasta el 26% para los pacientes que desarrollan PBUH. Las opciones de tratamiento médico inmediato para la HPBP incluyen los inhibidores de la bomba de protones y los análogos de la somatostatina. Las opciones de intervención incluyen el intento de hemostasia endoscópica con inyección de epinefrina y hemoclips y la derivación portosistémica intrahepática transyugular (TIPS), aunque el uso de estas técnicas requiere experiencia local. La gravedad de la enfermedad y la presentación deben determinar el tratamiento, y las opciones deben considerarse cuidadosamente en colaboración con los subespecialistas en gastroenterología/hepatología.

Perlas

• La HBP puede ocurrir hasta un mes después de la ligadura de la banda de varices y conlleva un riesgo significativo de muerte.
• La hemorragia posterior al procedimiento es una emergencia y debe abordarse inmediatamente con la terapia médica adecuada, así como con la notificación a los subespecialistas intervencionistas.

Los doctores Mittal y Kunkel están afiliados al departamento de gastroenterología y hepatología de la Universidad de California en San Diego.

Caso 4: Miocarditis aguda

Por Christopher Murray, MD, residente/miembro de la ACP; Lukman Lawal, MD; y Tamanna Nahar, MD, miembro de la ACP

El paciente

Un hombre de 54 años con antecedentes de hipertensión, hiperlipidemia y diabetes mellitus se presentó con tres horas de dolor torácico en el lado izquierdo. Describió el dolor como «apremiante» y no radiante, sin síntomas asociados y sin factores de agravamiento o alivio. No informó de palpitaciones, presíncopes o síncopes. Sus signos vitales iniciales eran notables para una presión arterial de 170/110 mm Hg. Su electrocardiograma (EKG) inicial demostró un ritmo sinusal normal con hipertrofia ventricular izquierda. Las pruebas de laboratorio fueron más notables por un nivel inicial de troponina I de 1,93 ng/mL, con un nivel repetido de 2,42 ng/mL (rango normal, 0,000 a 0,045 ng/mL). Los niveles de péptido natriurético cerebral (BNP), los electrolitos, los recuentos sanguíneos y la toxicología en orina fueron normales.

El paciente fue trasladado a la unidad de cuidados coronarios debido a la preocupación por un infarto de miocardio sin elevación del ST. Un ecocardiograma transtorácico (ETT) reveló una fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) del 20% al 25% con hipocinesia global. El cateterismo cardíaco reveló una enfermedad leve de la arteria descendente anterior y una estenosis del 20% de la arteria coronaria derecha, y no se realizó ninguna intervención. Los antecedentes adicionales obtenidos en esta coyuntura revelaron síntomas parecidos a los de la gripe unos cinco días antes de la presentación. El dolor torácico persistía y las troponinas seguían aumentando a pesar de un control adecuado de la presión arterial. Los problemas logísticos impidieron la realización de una resonancia magnética y la paciente rechazó la realización de una biopsia cardíaca. Se administró metilprednisolona intravenosa, 30 mg/kg, de forma empírica. Durante la hospitalización, se observó una espectacular mejoría sintomática y clínica. Una ETT repetida 24 horas después mostró un aumento de la FEVI, y una ETT de seguimiento a las dos semanas fue normal.

El diagnóstico

El paciente fue diagnosticado de miocarditis aguda, probablemente causada por un virus. La miocarditis puede tener múltiples causas infecciosas, incluyendo virales, bacterianas, espiroquetas, micóticas, rickettsias, protozoos y helmintos. Otras causas son los medicamentos, las drogas ilícitas, las reacciones de hipersensibilidad y las enfermedades metabólicas y autoinmunes. En Estados Unidos y otros países desarrollados, las causas víricas son aproximadamente cuatro veces más probables que otras causas infecciosas en los pacientes con miocarditis aguda, aunque la incidencia varía según la ubicación geográfica.

La miocarditis aguda se diagnostica definitivamente mediante una biopsia cardíaca. Una clasificación clínica de tres niveles, desarrollada por Sagar y sus colegas y publicada en The Lancet en 2012, puede utilizarse para ayudar en el diagnóstico. En ella se clasifican los casos en una de las tres categorías de diagnóstico:

1. 1. Posible miocarditis aguda subclínica, definida por una posible lesión miocárdica, sin síntomas cardiovasculares; en ausencia de confirmación histológica, hay al menos uno de los siguientes: biomarcadores de lesión cardíaca elevados, hallazgos en el electrocardiograma sugestivos de lesión miocárdica, o función cardíaca anormal observada en un ecocardiograma o una resonancia magnética de tórax.
2. 2. Probable miocarditis aguda, definida por los mismos factores, pero con síntomas cardiovasculares.
3. 3. Miocarditis definitiva, definida por evidencia histológica o inmunohistológica de miocarditis, sin que se requieran resultados de biomarcadores para el diagnóstico.
4. El tratamiento de la miocarditis suele ser de apoyo e incluye terapias para la insuficiencia cardíaca y las arritmias, según corresponda. El tratamiento inmunosupresor está indicado en trastornos autoinmunes específicos, como la miocarditis de células gigantes y la sarcoidosis. El uso de corticosteroides para la miocarditis vírica sigue siendo controvertido. En los pacientes diagnosticados de miocarditis vírica y con una FEVI reducida, los corticosteroides no han demostrado ser beneficiosos de forma rutinaria, aunque se ha informado de algún efecto durante los primeros uno a tres meses tras el inicio del tratamiento.
   

   Perlas

   • La miocarditis aguda tiene muchas etiologías potenciales, aunque los estudios sugieren que las infecciones virales son la causa predominante en los países desarrollados.
   • La miocarditis aguda se diagnostica definitivamente mediante biopsia, aunque el esquema de clasificación clínica puede resultar útil en algunos pacientes.

   Los doctores Murray, Lawal y Nahar están afiliados a la sección de cardiología del Harlem Hospital Center de Nueva York.

   Caso 5: Síndrome de Bannwarth

   Por Timothy Hunter, MD, residente/miembro de la ACP, y Julie M. Chen, MD, FACP

   El paciente

   Una mujer de 71 años con antecedentes de leucemia linfocítica crónica (LLC) estable se presentó a su médico de atención primaria con una historia de dos semanas de fiebres, escalofríos, sudores nocturnos, mialgias y fatiga. Los síntomas incluían una nueva erupción cutánea y un intenso dolor bilateral en las extremidades inferiores de ambos muslos. Su historial médico era significativo para la LLC (estadio 0 de Rai), y una infección previa con babesiosis. Su medicación incluía atorvastatina, calcio/vitamina D y estrógenos tópicos. Vivía con su marido en el norte de Virginia, no era fumadora y bebía alcohol socialmente.

   

   En la exploración, la paciente estaba afebril con signos vitales normales. En la exploración física destacaban múltiples manchas eritematosas anulares de 5 a 12 cm de diámetro distribuidas por las extremidades superiores e inferiores, así como por el tronco y la espalda (figura 4). Sus estudios de laboratorio eran significativos por una caída de los leucocitos a 4.700 células/µl (desde una línea de base de alrededor de 20.000 células/uL) con bandas del 8%, nueva anemia con un nivel de hemoglobina de 9,8 g/dl, y un nivel elevado de creatinina sérica de 1,23 mg/dl (línea de base, 0,9 mg/dl). Tenía leves elevaciones en las pruebas de función hepática, velocidad de sedimentación globular y nivel de proteína C reactiva. Un electrocardiograma no demostró evidencia de anormalidad del sistema de conducción.

   

   Al ingreso, se requirió analgesia parenteral para el dolor de piernas y se inició tratamiento antibiótico. En el tercer día de hospitalización, la paciente refirió una nueva debilidad en la extremidad inferior izquierda, y una RMN fue significativa para el realce del poste T1 en la equina caudal proximal que se extendía al plexo lumbar izquierdo (Figura 5). Una punción lumbar demostró una pleocitosis linfocítica, proteínas elevadas, células linfoides atípicas y citometría de flujo negativa. Los anticuerpos de Lyme en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) y el western blot resultaron positivos. Completó el tratamiento antibiótico máximo recomendado: 28 días de 2 g de ceftriaxona al día. Posteriormente, desarrolló debilidad en la extremidad inferior derecha con evidencia de afectación del plexo lumbar bilateral en la resonancia magnética. Al año de seguimiento, la paciente había mejorado notablemente; sin embargo, requería el uso de un bastón por la debilidad residual de la pierna derecha.

   El diagnóstico

   La constelación de síntomas y estudios de esta paciente son consistentes con la neuroborreliosis de Lyme, una meningoradiculitis linfocítica también conocida como «síndrome de Bannwarth». La enfermedad de Lyme causa aproximadamente 300.000 infecciones anuales en los Estados Unidos, se produce en etapas y a menudo se presenta con el hallazgo cutáneo característico del eritema migratorio. La enfermedad de Lyme diseminada implica la propagación hematógena de la espiroqueta y puede afectar a múltiples sistemas orgánicos, como el corazón, las articulaciones y el sistema nervioso. La afectación neurológica en la enfermedad de Lyme casi siempre se produce durante la fase diseminada temprana y puede consistir en una o una combinación de meningitis linfocítica, neuritis craneal y radiculoneuritis. La radiculoneuritis con debilidad motora en el contexto de una parálisis del nervio facial y los hallazgos en el LCR con una pleocitosis linfocítica son consistentes con el diagnóstico del síndrome de Bannwarth. La radiculoneuritis es un hallazgo infrecuente, que se observa sólo en el 3% de los casos documentados por el CDC.

   El mecanismo de afectación del nervio no está claro. Es diferente a otras meningitis bacterianas, en las que las raíces nerviosas se comprimen al pasar por un espacio subaracnoideo inflamado. Los mecanismos propuestos implican un daño directo a las células gliales y neuronales por parte de las espiroquetas o de los productos espiroquetales o de los mediadores inflamatorios inducidos, como la IL-6, la IL-8 y la CCL-2. El dolor, la debilidad muscular y la afectación sensorial son los síntomas distintivos de la radiculoneuritis de Lyme. El reconocimiento temprano de las manifestaciones inusuales de la neuroborreliosis es importante para asegurar la terapia antimicrobiana correcta y la duración para proporcionar al paciente la mejor oportunidad de recuperación. El tratamiento con 2 g de ceftriaxona intravenosa durante 10 a 28 días sigue siendo el estándar de atención. No hay datos que apoyen el uso de esteroides en la neuroborreliosis, ya que los estudios que comparan los antibióticos solos frente a los corticosteroides no han mostrado ninguna diferencia. La eficacia del tratamiento se suele juzgar por dos medidas: la mejora sintomática y la resolución de la inflamación del LCR.

   Perlas

   • El síndrome de Banwarth es una meningoradiculitis linfocítica causada por la diseminación de la enfermedad de Lyme al sistema nervioso.
   • La afectación neurológica en la enfermedad de Lyme casi siempre se produce durante la fase temprana diseminada y puede consistir en una o una combinación de meningitis linfocítica, neuritis craneal y radiculoneuritis.

   Los doctores Hunter y Chen están afiliados al Centro Médico Militar Nacional Walter Reed en Bethesda, Md.