Triploidía

La triploidía es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un juego completo de cromosomas adicionales. Un conjunto normal de cromosomas, llamado conjunto haploide, consta de 23 cromosomas. Las células humanas tienen dos juegos haploides, con un total de 46 cromosomas. Este par de conjuntos haploides se denomina conjunto diploide. La triploidía es la presencia de un tercer conjunto, llamado conjunto triploide, que da lugar a un total de 69 cromosomas. La triploidía puede ser completa o en mosaico.

La triploidía es una anomalía relativamente común, ya que se estima que se produce en el 1% al 2% de los embarazos; sin embargo, la condición tiene una tasa de abortos involuntarios increíblemente alta. Se calcula que por cada bebé que nace vivo, 1.200 abortan al principio del embarazo. Se calcula que el 43% de los abortos espontáneos debidos a anomalías cromosómicas son consecuencia de la triploidía. Debido a esta elevada tasa de abortos, la triploidía tiene una tasa de incidencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos.

La triploidía se asocia a anomalías de la cabeza y la cara como el labio leporino y el paladar hendido, defectos cardíacos congénitos como la comunicación interauricular (CIA) y la comunicación interventricular (CIV), fusión de los dedos, hidrocefalia, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), defectos del tubo neural, oligohidramnios, onfalocele, polihidramnios, hipoplasia pulmonar y anomalías renales.

La ecografía y el cribado del suero materno en el primer y segundo trimestre pueden proporcionar información sobre el riesgo de que el feto tenga la enfermedad, pero no son pruebas de diagnóstico. Las únicas pruebas prenatales de diagnóstico definitivo de la triploidía son las pruebas de cariotipo fetal, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Se recomienda la realización de pruebas de cariotipo fetal si se sospecha de triploidía, ya que esta condición supone un mayor riesgo para la madre.

La triploidía completa es mortal, normalmente en el periodo perinatal; sin embargo, el bebé más longevo con triploidía vivió 10,5 meses. El riesgo de recurrencia de la triploidía depende de la causa subyacente. Se recomienda realizar pruebas genéticas a los padres antes de los siguientes embarazos.