Antecedentes: La enfermedad de McArdle (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V) está causada por la ausencia de la enzima glucolítica, la fosforilasa muscular. Los pacientes presentan dolor inducido por el ejercicio, calambres, fatiga, mioglobinuria e insuficiencia renal aguda, que puede sobrevenir si la mioglobinuria es grave.
Objetivos: Revisar sistemáticamente las pruebas de los ensayos controlados aleatorios de los tratamientos farmacológicos o nutricionales para mejorar el rendimiento del ejercicio y la calidad de vida en la enfermedad de McArdle.
Estrategia de búsqueda: Se realizaron búsquedas en el registro del Grupo Cochrane de Enfermedades Neuromusculares (búsqueda realizada en diciembre de 2001 y actualizada en diciembre de 2003), en MEDLINE (enero de 1966 a diciembre de 2003) y en EMBASE (enero de 1980 a diciembre de 2003) utilizando el término de búsqueda «McArdle’s disease» y su sinónimo «Glycogen Storage Disease type V».
Criterios de selección: Se incluyeron ensayos controlados aleatorios (incluyendo estudios cruzados) y ensayos cuasialeatorios. Los ensayos abiertos y los estudios de pacientes individuales sin cegamiento del paciente o del observador se incluyeron en la discusión pero no en la revisión. Los tipos de intervenciones incluyeron cualquier agente farmacológico o suplemento de micronutrientes o macronutrientes. Las medidas de resultado primarias incluyeron cualquier evaluación objetiva de la resistencia al ejercicio (por ejemplo, el VO2 máximo, la velocidad al caminar, la fuerza/potencia muscular y la mejoría en la fatiga). Las medidas de resultado secundarias incluyeron cambios metabólicos (como la reducción de la actividad de la creatina quinasa en plasma y la reducción de la frecuencia de la mioglobinuria); medidas subjetivas (incluidas las puntuaciones de calidad de vida y los índices de discapacidad); y acontecimientos adversos graves.
Recogida y análisis de datos: Dos revisores comprobaron los títulos y resúmenes identificados por la búsqueda, evaluaron de forma independiente la calidad metodológica del texto completo de los estudios potencialmente relevantes y extrajeron los datos en un formulario especialmente diseñado.
Resultados principales: Se revisaron 20 ensayos. Diez ensayos cumplieron los criterios de inclusión y diez ensayos se incluyeron en la discusión. El ensayo de tratamiento más grande incluyó 19 casos, los otros ensayos incluyeron menos de 12 casos. Como sólo había ensayos individuales para una intervención determinada, no se pudo realizar un metanálisis.
Conclusiones de los revisores: Todavía no es posible recomendar ningún tratamiento específico para la enfermedad de McArdle. La administración de suplementos de creatina en dosis bajas demostró un beneficio estadísticamente significativo, aunque modesto, en el ejercicio isquémico en un pequeño número de pacientes. La ingestión de sacarosa por vía oral inmediatamente antes del ejercicio reduce los índices de esfuerzo percibidos y la frecuencia cardíaca y mejora la tolerancia al ejercicio. Este tratamiento no influye en el ejercicio sostenido o inesperado y puede causar un aumento de peso significativo. Debido a la rareza de la enfermedad de McArdle, es necesario desarrollar una colaboración multicéntrica y protocolos de evaluación estandarizados para futuros ensayos de tratamiento.
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