Trastornos

Descripción

La «leucodistrofia» y el término relacionado «leucoencefalopatía» se refieren a un grupo de más de treinta y cuatro enfermedades que afectan a la mielina, o materia blanca, del cerebro y la médula espinal.

Las leucodistrofias son trastornos genéticos, neurológicos y degenerativos. Esto significa que la afección de una persona está causada por un gen defectuoso que afecta al desarrollo de la mielina, lo que provoca el deterioro de muchas de las funciones neurológicas del organismo. El patrón de los síntomas varía de un tipo de leucodistrofia a otro, e incluso puede haber alguna variación entre distintos individuos con la misma enfermedad, pero todos se describen como progresivos. Esto significa que, aunque puede haber periodos de estabilidad, la enfermedad no entra en «remisión», como puede ocurrir con otras enfermedades neurológicas, y con el tiempo la enfermedad empeora inevitablemente.

Aunque algunas leucodistrofias se presentan en la adolescencia o en la edad adulta, la mayoría aparecen en la primera infancia. Los avances en las terapias genéticas proporcionan esperanza para el futuro, pero actualmente no hay cura. Para algunas personas cuya afección se diagnostica antes de la aparición de los síntomas (por ejemplo, cuando la detección se produce tras el diagnóstico de leucodistrofia en otro miembro de la familia) el trasplante de médula ósea puede ser una opción. Para algunos, el tratamiento de médula ósea cambia literalmente la vida, sin embargo este procedimiento es también extremadamente arriesgado y no es adecuado para todos los individuos o condiciones. El tratamiento de la leucodistrofia y la leucoencefalopatía tiene como objetivo proporcionar comodidad y controlar los síntomas. Para la mayoría de las leucodistrofias, el diagnóstico en la infancia se asocia con una esperanza de vida de sólo unos pocos años.

Como ocurre con cualquier enfermedad genética, el diagnóstico de leucodistrofia afecta a la familia extensa, así como al individuo. Esto se debe, en parte, a que las personas afectadas por la leucodistrofia tienen necesidades de apoyo complejas, y su familia, amigos y otros cuidadores también necesitan apoyo para cuidar de la persona afectada al mismo tiempo que satisfacen sus propias necesidades de salud y bienestar.

El diagnóstico de una persona en una familia también plantea la cuestión de la posibilidad de que otros miembros de la familia se vean afectados, ya sea como «asintomáticos» (en otras palabras, estando afectados por la condición genética pero sin experimentar todavía síntomas) o como «portadores». Una persona portadora del gen puede no tener ningún signo de estar afectada o puede experimentar una forma relativamente leve de la enfermedad, pero puede ser capaz de transmitir la enfermedad a sus propios hijos o a sus descendientes posteriores. Por estas razones, es importante que a los familiares de alguien a quien se le haya diagnosticado una leucodistrofia o una leucoencefalopatía se les ofrezca la posibilidad de someterse a pruebas de detección y recibir asesoramiento genético, si procede.

Un diagnóstico de leucodistrofia es, naturalmente, extremadamente angustioso para las personas y los miembros de la familia, pero es importante recordar que las personas afectadas por la leucodistrofia, y sus familias, también tienen las mismas necesidades de amistad y diversión que cualquier otra persona, y hay mucho que disfrutar a pesar de las dificultades. A veces es fácil sentirse abrumado por la tristeza y el miedo de este diagnóstico, pero los niños con leucodistrofia a menudo pueden enseñarnos a disfrutar de las cosas más sencillas de la vida, como un abrazo o compartir una risa. Hay mucho que se puede hacer para que la vida sea más positiva para la persona con leucodistrofia y su familia, y tener una red de apoyo a través de la familia y los amigos, así como apoyos profesionales, todo ayuda a superar los momentos difíciles.

Más información y apoyo

Haga clic aquí para ver los últimos trabajos de investigación australianos sobre la leucodistrofia

Grupo australiano de apoyo a la leucodistrofia
leuko.org.au

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