Este cribado opcional incluye un análisis de sangre y una ecografía de translucencia nucal o «cribado del primer trimestre». Si los resultados de estas pruebas muestran un mayor riesgo de defectos de nacimiento, es posible que también necesite otras pruebas.
Análisis de sangre. El análisis de sangre mide dos proteínas en la sangre, que pueden ser signos de ciertos defectos congénitos como el síndrome de Down.
Una ecografía de translucidez nucal. Consiste en la medición de la nuca del bebé (llamada pliegue nucal). Si este pliegue de piel es más grueso de lo normal, puede ser un signo de un defecto de nacimiento. Es posible que le hagan una ecografía más detallada si los resultados de la ecografía nucal indican un posible problema.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Si tiene más de 35 años o si el cribado muestra un mayor riesgo de defectos de nacimiento, su médico puede recomendar esta prueba. Requiere la extracción de una muestra de células de la placenta. Puede hacerse esta prueba entre las semanas 10 y 12. (Los médicos pueden realizar una prueba similar, la amniocentesis, en el segundo trimestre. Usted y su médico decidirán qué opción es mejor para usted.)
¿Y ahora qué? Si descubre que corre el riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento, o si los resultados de la prueba indican que existe uno, puede consultar a un asesor genético. Esta persona puede ayudarle a entender los resultados de las pruebas y los riesgos, y puede ayudarle a entender sus opciones.
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