Las observaciones del modo en que los rasgos, o características, se transmiten de una generación a otra en forma de fenotipos identificables representan probablemente la forma más antigua de la genética. Sin embargo, se dice que el estudio científico de los patrones de herencia comenzó con los trabajos del monje austriaco Gregor Mendel en la segunda mitad del siglo XIX.
En los organismos diploides, cada célula del cuerpo (o «célula somática») contiene dos copias del genoma. Así, cada célula somática contiene dos copias de cada cromosoma y dos copias de cada gen. Las excepciones a esta regla son los cromosomas sexuales que determinan el sexo en una especie determinada. Por ejemplo, en el sistema XY que se encuentra en la mayoría de los mamíferos -incluido el ser humano- los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las hembras tienen dos cromosomas X (XX). Los cromosomas emparejados que no intervienen en la determinación del sexo se denominan autosomas, para distinguirlos de los cromosomas sexuales. Los seres humanos tienen 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y).
Las diferentes formas de un gen que se encuentran en un punto específico (o locus) a lo largo de un cromosoma determinado se conocen como alelos. Los organismos diploides tienen dos alelos para cada gen autosómico: uno heredado de la madre y otro heredado del padre.
Patrones de herencia mendeliana
Dentro de una población, puede haber un número de alelos para un gen determinado. Los individuos que tienen dos copias del mismo alelo se denominan homocigotos para ese alelo; los individuos que tienen copias de alelos diferentes se conocen como heterocigotos para ese alelo. Los patrones de herencia observados dependerán de si el alelo se encuentra en un cromosoma autosómico o en un cromosoma sexual, y de si el alelo es dominante o recesivo.
Autosómico dominante
Si el fenotipo asociado a una versión determinada de un gen se observa cuando un individuo tiene sólo una copia, se dice que el alelo es autosómico dominante. El fenotipo se observará tanto si el individuo tiene una copia del alelo (es heterocigoto) como si tiene dos copias del alelo (es homocigoto).
Autosómico recesivo
Si el fenotipo asociado a una determinada versión de un gen se observa sólo cuando un individuo tiene dos copias, se dice que el alelo es autosómico recesivo. El fenotipo sólo se observará cuando el individuo sea homocigoto para el alelo en cuestión. Un individuo con una sola copia del alelo no mostrará el fenotipo, pero podrá transmitir el alelo a las generaciones siguientes. Como resultado, un individuo heterocigoto para un alelo autosómico recesivo se conoce como portador.
Herencia ligada al sexo o ligada al X
En muchos organismos, la determinación del sexo implica un par de cromosomas que difieren en longitud y contenido genético – por ejemplo, el sistema XY utilizado en los seres humanos y otros mamíferos.
El cromosoma X lleva cientos de genes, y muchos de ellos no están relacionados con la determinación del sexo. El cromosoma Y, más pequeño, contiene una serie de genes responsables de la iniciación y el mantenimiento de la masculinidad, pero carece de copias de la mayoría de los genes que se encuentran en el cromosoma X. Como resultado, los genes localizados en el cromosoma X muestran un patrón característico de herencia que se conoce como ligamiento del sexo o ligamiento X.
Los hombres (XX) tienen dos copias de cada gen en el cromosoma X, por lo que pueden ser heterocigotos u homocigotos para un alelo determinado. Sin embargo, los hombres (XY) expresarán todos los alelos presentes en el único cromosoma X que reciben de su madre, y conceptos como «dominante» o «recesivo» son irrelevantes.
Una serie de condiciones médicas en los seres humanos están asociadas a los genes del cromosoma X, incluyendo la hemofilia, la distrofia muscular y algunas formas de daltonismo.
Patrones de herencia no mendeliana
Herencia compleja y multifactorial
Algunos rasgos o características muestran una variación continua, una gama de fenotipos que no pueden dividirse fácilmente en categorías claras. En muchos de estos casos, el fenotipo final es el resultado de una interacción entre factores genéticos e influencias ambientales.
Un ejemplo es la altura y el peso humanos. Una serie de factores genéticos del individuo pueden predisponerlo a situarse dentro de un determinado rango de altura o peso, pero la altura o el peso observados dependerán de las interacciones entre los genes, y entre los genes y los factores ambientales (por ejemplo, la nutrición). Los rasgos en los que se puede producir una gama de fenotipos por interacciones entre genes y entre genes y ambiente se conocen como complejos o multifactoriales.
Herencia mitocondrial
Las células de animales y plantas contienen mitocondrias que tienen su origen evolutivo en protobacterias que entraron en una relación simbiótica con las células hace miles de millones de años. Los cloroplastos de las células vegetales también son descendientes de protobacterias simbióticas. Como resultado, las mitocondrias y los cloroplastos contienen su propio ADN.
Las mitocondrias están repartidas por el citoplasma de las células animales y vegetales, y su ADN se replica como parte del proceso de división mitocondrial. Un embrión recién formado recibe todas sus mitocondrias de la madre a través del óvulo, por lo que la herencia mitocondrial se produce a través de la línea materna.
Impresión genómica
La expresión de un pequeño número de genes humanos está influenciada por si el gen ha sido heredado de la madre o del padre. Este proceso -llamado impronta genómica (o parental)- suele significar que el organismo expresa uno de sus alelos pero no ambos. En muchos casos, el alelo no expresado se inactiva, por ejemplo, mediante la metilación del ADN. (Se sabe que los altos niveles de metilación del ADN inhiben la actividad de los genes.)
La impronta implica tres etapas:
- la inactivación de un alelo en los ovarios o los testículos antes o durante la formación de los óvulos o los espermatozoides
- el mantenimiento de esa inactivación en las células somáticas del organismo descendiente
- la eliminación, y luego el restablecimiento de la inactivación durante la formación de óvulos o espermatozoides en el organismo descendiente
El patrón de impronta se mantiene en las células somáticas del organismo pero puede alterarse de generación en generación.
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