¿Qué es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga?
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) es un trastorno metabólico hereditario causado por mutaciones en el gen ACADVL. Hay tres formas diferentes de deficiencia de VLCAD que varían en gravedad. Los tres tipos de deficiencia de VLCAD están causados por un error en la producción de una enzima llamada acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga. Esta enzima se encarga de descomponer un tipo de grasa conocida como ácidos grasos de cadena muy larga y convertirla en energía. Los individuos con deficiencia de VLCAD no tienen suficiente cantidad de esta enzima y, como resultado, las grasas no se convierten en energía, dejando al individuo con un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y sensación de debilidad o cansancio (letargo). Además, la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el organismo puede dañar el corazón, el hígado y los músculos, provocando otros síntomas de la enfermedad. Los síntomas tienden a aparecer durante períodos de ayuno, enfermedad o ejercicio.
Forma de inicio temprano
Los bebés con la forma más grave de deficiencia de VLCAD desarrollan los síntomas en los primeros meses de vida. Esta forma de la enfermedad puede provocar problemas en el músculo cardíaco (miocardiopatía) o en el ritmo cardíaco (arritmia), que pueden poner en peligro la vida. Los bebés con deficiencia de VLCAD también pueden tener un tono muscular deficiente (hipotonía), un nivel bajo de azúcar en sangre, falta de energía y un hígado agrandado (hepatomegalia). Los problemas cardíacos, las crisis metabólicas y los problemas respiratorios pueden conducir a una muerte temprana.
Forma de inicio en la infancia
Esta forma de deficiencia de VLCAD suele aparecer en la primera infancia y no suele afectar al corazón. Los individuos con la forma de inicio en la infancia de la deficiencia de VLCAD suelen tener un hígado agrandado y episodios de bajo nivel de azúcar en sangre. Pueden presentarse otros problemas hepáticos, y algunos individuos tendrán debilidad y descomposición muscular (rabdomiólisis).
Forma de inicio tardío
Los individuos con deficiencia de VLCAD de inicio tardío suelen experimentar síntomas leves a partir de la adolescencia o la edad adulta. Algunos no experimentan ningún síntoma hasta los períodos de ayuno, enfermedad o ejercicio. La deficiencia de VLCAD de inicio tardío no suele provocar insuficiencia cardíaca, niveles bajos de azúcar en sangre o crisis metabólicas. Los individuos con esta forma de la enfermedad pueden experimentar periodos ocasionales de calambres musculares y degradación muscular. Esto puede provocar daños en los riñones. Los síntomas suelen empeorar después de un ejercicio extenuante u otro tipo de estrés.
¿Cómo de común es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga?
La deficiencia de VLCAD tiene una incidencia estimada de 1 por cada 30.000 a 1 por cada 100.000 en todo el mundo.
¿Cómo se trata la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga?
A las personas con deficiencia de VLCAD se les puede prescribir una dieta especial. En el caso de la deficiencia de VLCAD de aparición temprana, esto suele incluir glucosa intravenosa y/o una fórmula baja en grasas diseñada con tipos de grasa que el individuo es más capaz de metabolizar. Con la detección temprana y el tratamiento adecuado, pueden evitarse los problemas cardíacos que suelen asociarse a esta forma de deficiencia de VLCAD. Para otras formas de deficiencia de VLCAD, deben evitarse, en la medida de lo posible, los alimentos con alto contenido en grasa. También es aconsejable evitar los periodos largos entre comidas (ayuno) y el ejercicio muy intenso. Las personas con deficiencia de VLCAD pueden necesitar atención médica adicional en épocas de enfermedad. Los adultos que experimentan una degradación muscular pueden intentar disminuir este síntoma mediante una hidratación adecuada y esfuerzos para reducir la acidez de la orina para proteger los riñones.
¿Cuál es el pronóstico de un individuo con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga?
En el pasado, los graves problemas cardíacos en la deficiencia de VLCAD de inicio temprano suelen provocar una muerte temprana. Sin embargo, con un diagnóstico precoz y un tratamiento de por vida, el pronóstico de una persona con deficiencia de VLCAD es muy bueno. Muchos pueden vivir sin síntomas y tener un desarrollo físico y mental normal. En los casos más leves de deficiencia de VLCAD de inicio en la edad adulta, muchos individuos permanecen sin síntomas de por vida incluso con un tratamiento mínimo.
Consideraciones adicionales para los portadores
Los portadores de defectos de oxidación de ácidos grasos, incluida la deficiencia de VLCAD, no suelen mostrar síntomas de la enfermedad. Sin embargo, puede haber un mayor riesgo de complicaciones graves en el embarazo, especialmente en el tercer trimestre, en las mujeres portadoras de un feto afectado por un defecto de oxidación de ácidos grasos. Una mujer cuyo embarazo pueda verse afectado por un defecto de oxidación de ácidos grasos, como la deficiencia de VLCAD, debe hablar con su médico para obtener recomendaciones y puede beneficiarse de la consulta con un médico de alto riesgo.
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