Miembro extraño en el síndrome corticobasal: características fenomenológicas y relación con la apraxia

Los principales resultados de este estudio son que, aunque tanto el miembro extraño como la apraxia son comunes en el síndrome corticobasal, la apraxia severa no predice la aparición del miembro extraño y no hubo asociación entre el número de fenómenos de miembro extraño reportados y la gravedad de la apraxia. Estos resultados tienen la advertencia de que nuestros datos enfatizan las características cualitativas de los fenómenos de miembro extraño reportados por los pacientes, más que su frecuencia o severidad. Utilizamos una evaluación estructurada tanto de la apraxia como del síndrome del miembro extraño para formalizar la evaluación de estos trastornos para el análisis y descubrimos que son robustos ante la presencia de otro trastorno extrapiramidal grave con movimientos involuntarios: LA PSP. Aunque nuestro análisis semicuantitativo no abordó cada forma de apraxia por separado, la puntuación de apraxia de extremidades compuesta incluyó tareas de imitación y mímica. Éstas son sensibles tanto a la apraxia ideomotora como a la apraxia cinética de las extremidades y también, en el caso de la mímica, a la apraxia ideacional. En primer lugar, consideramos las implicaciones de nuestros resultados para la comprensión de los fenómenos del miembro extraño y la apraxia, antes de considerar la relación entre estas entidades clínicas.

Fenómenos del miembro extraño

Los fenómenos del miembro extraño fueron comunes en nuestros pacientes con síndrome corticobasal, con 21/30 (70%) que informaron de al menos uno de los seis fenómenos específicos (copia, flotación, alcance involuntario, alcance oposicional, interferencia, sentido de pertenencia). En nuestros pacientes, las acciones realizadas por los miembros extraños parecían semipropias y no perseverativas como las descritas debido a otras etiologías . Además, ninguno de nuestros pacientes demostró comportamientos autodestructivos como los descritos en los informes de casos derivados de otras etiologías , lo que sugiere que tales fenómenos son poco comunes en el síndrome corticobasal.

La fenomenología del miembro extraño en nuestros pacientes plantea preguntas sobre los déficits de propiedad del cuerpo como en la asomatognosia, la disforia de integridad corporal (BID) y la negligencia. En la DIC, los pacientes sienten que uno o más miembros no les pertenecen, junto con el deseo de amputarlos. Es importante destacar que esta disminución del sentimiento de pertenencia no va acompañada de movimientos involuntarios como en el caso del miembro extraño. Por el contrario, la mayoría de los pacientes con miembro extraño en el contexto del síndrome corticobasal no describen el TBI. Mientras que los pacientes con síndrome corticobasal pueden tener agnosia de la parte del cuerpo cuando se les pide que identifiquen la zona que toca un examinador, los errores son más bien de identificación errónea (por ejemplo, se toca el pulgar y luego el anular), no un abandono o extinción de la parte del cuerpo como en la asomatognosia. El fenómeno de la negligencia per se se caracteriza por rasgos negativos, más que positivos. Típicamente, no se manifiesta a través de movimientos involuntarios ni de una sensación de extrañeza, sino más bien por un fallo en la conciencia o en la atención de una parte del cuerpo o del espacio externo, o por un fallo en el uso de un miembro no parético.

Una visión prominente del miembro extraño enfatiza la necesidad tanto de «extrañeza» como de actividad motora involuntaria . Desde este punto de vista, estas características son necesarias para diferenciar los fenómenos de miembro extraño de los trastornos puramente motores, como la distonía, el reflejo de prensión, la atetosis, el hemibalismo, la hemiataxia y la conducta de utilización, así como de los síndromes de negligencia sensorial . La mitad de nuestros pacientes cumplían esta definición de mano ajena, ya que experimentaban una pérdida del sentido de propiedad, es decir, la sensación de que su mano no les pertenecía, junto con movimientos no deseados (es decir, fenómenos motores). Por el contrario, otros seis pacientes podrían considerarse con un «síndrome de la mano anárquica», ya que informaron de fenómenos motores específicos mientras mantenían el sentido de la propiedad. Cada uno de los 15 pacientes que informaron de la sensación de que su miembro no les pertenecía también informó de al menos un fenómeno motor específico. Este hallazgo sugiere que la conducta motora sin voluntad puede ser necesaria, pero no suficiente para la pérdida de la propiedad.

Se necesitarán datos longitudinales para investigar si el miembro extraño es el resultado de un proceso de dos pasos, en el que un paciente desarrolla primero un miembro anárquico y posteriormente pierde su sentido de propiedad. Es importante destacar que, aunque la mitad de nuestros pacientes informaron de un sentimiento de pérdida de propiedad del miembro, sólo un tercio de ellos informó de una sensación de posesión o pasividad. Por lo tanto, el tipo de pérdida de control percibida que se observó en nuestros pacientes es distinto de los clásicos delirios somáticos de control que pueden experimentar los pacientes con psicosis y algunos pacientes con síndromes de miembro extraño de otras etiologías.

Más de un tercio de nuestros pacientes informaron de movimientos de alcance involuntarios. Se ha sugerido que los movimientos de alcance y agarre de un miembro extraño son el resultado de una «asequibilidad exagerada», en la que los esquemas motores están anormalmente desinhibidos . Estos planes motores se consideran automáticos, ya que son impulsados por el estímulo (por ejemplo, el objeto), y en el caso del miembro extraño, un fallo en la inhibición de tales planes motores conduce a movimientos no deseados .

Apraxia

Casi todos los pacientes con síndrome corticobasal resultaron ser apráxicos antes de que el grado de acinesia, rigidez, distonía o mioclonía impidiera la interpretación de los déficits motores como apráxicos. 26/29 de los pacientes afectados (90%) tenían una asimetría significativa en su apraxia. Esto es coherente con la queja de presentación común (en el síndrome corticobasal) de la «torpeza» unilateral de los movimientos de la mano. El impacto en la mímica, la imitación y el uso de herramientas no era simplemente una función de la complejidad de la acción deseada, lo que sugiere que los déficits motores observados en el síndrome corticobasal son probablemente atribuibles a la apraxia cinética de las extremidades. Nuestra serie también encontró un predominio del lado izquierdo de la apraxia asimétrica. Esto recuerda a la apraxia por lesiones callosas, que se ha atribuido a la desconexión interhemisférica que afecta a la transferencia de los programas motores del hemisferio dominante al no dominante .

Con nuestra batería de pruebas para la apraxia, buscamos abarcar una serie de tareas simples, de mímica y copia, transitivas e intransitivas, y hacerlo en un tiempo que no fuera fatigoso ni propenso a perder datos. La batería era rápida, pero cubría los principales tipos de déficit dispraxicos. Dada la alta prevalencia y la clara gravedad de la apraxia en el síndrome corticobasal, la gama actual de pruebas era suficiente para revelar una amplia gama de tipos y gravedad de la apraxia. Esta variación es, por supuesto, clave para el poder de detectar la covarianza con el miembro extraño en nuestro estudio. Las personas con PSP en nuestro estudio, por otra parte, tenían puntuaciones más severas en el UPDRS-III que nuestros pacientes con síndrome corticobasal (ver Tabla 1), y sin embargo realizaron bien nuestra batería de apraxia, sugiriendo que la batería no estaba simplemente identificando signos motores de trastornos de movimiento parkinsonianos.

Nuestra batería de pruebas de apraxia no intentó hacer inferencias de subtipos ideatorios, ideomotores y de extremidades. Hay varias razones para ello. En primer lugar, no asumimos que las presentaciones de la apraxia serían las mismas en una enfermedad crónica degenerativa y distribuida que en lesiones agudas, focales quirúrgicas o de accidente cerebrovascular. La complejidad de los déficits motores derivados de la degeneración combinada de la corteza y los ganglios basales podría oscurecer las disociaciones clásicas y la interpretación de los movimientos apráxicos. Se ha sugerido que la apraxia ideomotora es la más común en el síndrome corticobasal , mientras que la apraxia ideacional (revelada por la identificación y el reconocimiento) es menos común en el síndrome corticobasal . Sigue siendo incierto hasta qué punto la pobreza de los movimientos finos de los dedos en el síndrome corticobasal es atribuible a la apraxia cinética de las extremidades como una verdadera forma de apraxia, en contraposición a otras deficiencias piramidales y extrapiramidales concurrentes . Además, la apraxia cinética de las extremidades en el síndrome corticobasal suele coexistir con la apraxia ideomotora . Por lo tanto, optamos por una descripción funcional en términos de las tareas y una puntuación agregada de los déficits en lugar de subtipificar la apraxia en el síndrome corticobasal.

La relación entre los fenómenos del miembro extraño y la apraxia

El miembro extraño y la apraxia han sido ambos asociados con cambios en las medidas implícitas de conciencia y control de la acción . Su co-ocurrencia y sustratos anatómicos compartidos sugieren que podrían estar relacionados mecánicamente. Sin embargo, en nuestra cohorte transversal de pacientes con síndrome corticobasal, no encontramos ninguna asociación entre la ocurrencia o el número de fenómenos de extremidades extrañas reportados y la gravedad de la apraxia de las extremidades. Los análisis bayesianos y la comparación de modelos mostraron que es muy poco probable que la gravedad de la apraxia sea un predictor positivo de los síntomas de extremidades extrañas. Estos resultados no apoyan la hipótesis de que la apraxia severa conduzca al miembro extraño. En cambio, nuestros hallazgos sobre la fenomenología del miembro extraño son consistentes con un síndrome en el que un paciente presenta primero un trastorno motor involuntario y posteriormente desarrolla una sensación de «extranjería» o «extrañeza». La aparición de los fenómenos motrices del miembro extraño, incluso los que anteriormente se consideraban de naturaleza dispraxica , parece no tener una simple asociación con la gravedad actual de la apraxia.

La disociación clínica y fenomenológica entre la apraxia y los fenómenos del miembro extraño podría ser sorprendente, ya que ambos comparten lesiones cerebrales subyacentes, por ejemplo, en las cortezas motoras suplementarias, prefrontales y parietales o en la materia blanca que conecta estas regiones . ¿Qué podría explicar esta disociación clínica, teniendo en cuenta que, a pesar de las lesiones anatómicas compartidas, se trata de un fenómeno de extremidades extrañas? En primer lugar, el miembro extraño y la apraxia pueden ser el resultado de lesiones cerebrales subyacentes superpuestas, pero no idénticas . En concreto, el área motora pre-suplementaria desempeña un papel clave dentro de una red prefrontal crítica tanto para el miembro extraño como para la apraxia. Sin embargo, la localización exacta de las lesiones cerebrales dentro de esta red puede determinar la manifestación específica del miembro extraño, la apraxia o ambas. Una desconexión de esta red prefrontal de las regiones parietales posteriores que integran las señales espacio-temporales puede conducir a la apraxia , mientras que el daño a los bucles de retroalimentación interna puede conducir a una activación inapropiada de los esquemas motores que dan lugar a los fenómenos del miembro extraño .

En segundo lugar, diferentes procesos patológicos pueden afectar selectivamente a las funciones de una red compartida que media la praxis y el movimiento voluntario. Nuestros pacientes tenían un síndrome corticobasal clínicamente definido, con neurodegeneración (más que enfermedad metabólica o cerebrovascular), pero la heterogeneidad patológica es común dentro de este síndrome . Es concebible que diferentes mecanismos patológicos puedan causar síndromes corticobasales con diferentes trastornos motores, aunque la presencia de degeneración corticobasal frente a la patología de Alzheimer no se distingue directamente por el miembro extraño o la apraxia .

Una tercera posibilidad es una relación temporal compleja durante la progresión de la enfermedad en la que los fenómenos de apraxia y miembro extraño se desarrollan fuera de fase. La relación entre los fenómenos de apraxia y de miembro extraño puede entonces no ser evidente en un estudio transversal. Por ejemplo, a medida que la praxis empeora, los fenómenos de miembros extraños podrían disminuir debido a su oscurecimiento por la distonía o la rigidez acinética. En los tres pacientes con exámenes seriados de praxis y cuestionarios de miembros extraños, la praxis siempre se deterioró, mientras que los fenómenos de miembros extraños surgieron y a veces volvieron a desaparecer con el tiempo (datos no mostrados). Se podría especular que, a medida que las vías que median la praxis se degeneran en el síndrome corticobasal, se producen desequilibrios transitorios entre las redes de control motor, atención y conciencia que conducen a manifestaciones de fenómenos de miembros extraños. La independencia de los fenómenos de miembros extraños corticobasales de la apraxia puede, por tanto, no generalizarse sin más a los casos con otras etiologías, como las lesiones cerebrales que afectan simultáneamente a regiones comunes a ambos trastornos.

Nuestro estudio tiene varias limitaciones. En primer lugar, a diferencia del examen de la apraxia, nuestra evaluación de los síntomas del miembro extraño se basó en un cuestionario estructurado. Esto se debe a que los síntomas del miembro extraño son intermitentes y difíciles de provocar en la clínica (a diferencia de la apraxia). Las respuestas fueron corroboradas por el cuidador, y evaluamos la PSP como grupo de pacientes de control, que, como era de esperar, no informó de síntomas de miembros extraños. Dentro del grupo del síndrome corticobasal, ciertas respuestas fueron consistentemente raras, como la sensación de posesión, que podrían servir como controles negativos. En segundo lugar, cuantificamos el número de rasgos distintivos del miembro extraño, no su frecuencia o impacto funcional. En el trabajo piloto, los pacientes y sus acompañantes encontraron difícil informar sobre la frecuencia de los fenómenos paroxísticos ajenos. Esto puede reflejar la falta de conciencia de algunos episodios, el sesgo de recuerdo de los episodios que eran socialmente angustiosos o la influencia de otras características cognitivas y motoras en el impacto funcional del miembro extraño. Además, dimos prioridad a la descripción de los fenómenos reales de miembro extraño, que no están operacionalizados en los criterios diagnósticos de consenso actuales. Es importante que esto no afecte a nuestra investigación sobre la relación entre la gravedad de la apraxia y la aparición (más que la gravedad) del miembro extraño. En tercer lugar, nuestro estudio transversal no puede evaluar la línea de tiempo para el desarrollo de la apraxia y el miembro extraño, para lo cual se necesitan estudios longitudinales.