Marcadores ecográficos del síndrome de Down

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1/5/2021

El síndrome de Down (trisomía 21) es el trastorno cromosómico más común en los bebés nacidos vivos. Cada año nacen unos 6.000 bebés con síndrome de Down en Estados Unidos, es decir, aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. Existen múltiples estrategias de cribado genético prenatal y pruebas de diagnóstico destinadas a la identificación prenatal precisa del síndrome de Down y otras aneuploidías.

La ecografía es un componente clave del cribado de aneuploidías. Tanto las principales anomalías estructurales como los «marcadores blandos» menores pueden detectarse mediante ecografía en los fetos afectados por aneuploidías. El síndrome de Down puede incluir anomalías cardiovasculares, nerviosas centrales, craneofaciales, musculoesqueléticas, gastrointestinales y del sistema urinario. Las principales anomalías estructurales son la atresia duodenal y las anomalías cardíacas, como los defectos septales, la tetralogía de Fallot y los defectos del canal atrioventricular. Estas anomalías no siempre se detectan en el cribado ecográfico prenatal.

La translucencia nucal (TN) puede evaluarse en el primer trimestre. La TN refleja el espacio subcutáneo lleno de líquido entre la parte posterior del cuello del feto y la piel que lo recubre. Existe una asociación entre el aumento de la medida de la TN y el riesgo de aneuploidías, incluido el síndrome de Down, siendo la tasa de detección del síndrome de Down del 64-70%. Un higroma quístico nucal representa un edema nucal patológico y se asocia a aneuploidías, incluido el síndrome de Down, en aproximadamente el 50% de los casos. Un hueso nasal hipoplásico o ausente puede detectarse en el primer trimestre en el 62-70% de los fetos con síndrome de Down, pero sólo está presente en el 1% de los fetos normales.

En el segundo trimestre, los marcadores blandos más comúnmente evaluados incluyen focos ecogénicos intracardíacos, pielectasia, longitud corta del fémur, quistes del plexo coroideo, intestino ecogénico, pliegue cutáneo nucal engrosado y ventriculomegalia. Mientras que los cocientes de probabilidad asociados a los cuatro primeros son generalmente inferiores a 2, los cocientes de probabilidad para el intestino ecogénico, el pliegue nucal engrosado y la ventriculomegalia son todos superiores a 5. El valor predictivo del intestino ecogénico, del pliegue nucal engrosado y de la ventriculomegalia, incluso cuando están aislados, es lo suficientemente alto como para solicitar más asesoramiento genético y ofrecer pruebas adicionales de aneuploidía o de diagnóstico. Los hallazgos con valores predictivos más bajos, como un quiste aislado del plexo coroideo, un foco ecogénico intracardíaco o una pielectasia, pueden incitar a realizar un cribado de aneuploidía si aún no se ha hecho. La probabilidad de síndrome de Down aumenta cuando se presentan múltiples marcadores blandos y puede incitar a la realización de pruebas diagnósticas. Como hallazgo aislado, un pliegue cutáneo nucal aumentado confiere el mayor riesgo de aneuploidía y es el marcador ecográfico más potente del segundo trimestre, con un cociente de probabilidad de 11-18 y una > especificidad del 99% para el síndrome de Down.

La ultrasonografía no debe utilizarse por sí sola para diagnosticar o excluir el síndrome de Down. La sensibilidad para detectar el Síndrome de Down aumenta cuando los hallazgos ecográficos se interpretan en combinación con pruebas de cribado de analitos séricos, como el cribado del primer y segundo trimestre y el cribado integrado y secuencial. El ADN libre de células tiene una tasa de detección del síndrome de Down del 99%. Las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, deben ofrecerse cuando los resultados de las pruebas de cribado son positivos.

Más información:

Comité de Boletines de Práctica-Obstetricia, Comité de Genética y Sociedad de Medicina Materno-Fetal. Boletín de práctica nº 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37. doi: 10.1097/AOG.0000000000001406.

Comité de Boletines de Práctica-Obstetricia y el Instituto Americano de Ecografía en Medicina. Boletín de práctica nº 175: Ultrasound in Pregnancy. Obstet Gynecol. 2016 Dic;128(6):e241-e256.

Aprobación inicial: Noviembre 2017. Reafirmado en mayo de 2019, Reafirmado en enero de 2021

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