Palabras clave
Encefalocele; lisencefalia; hidrocefalia; malformación cerebelosa; síndrome de Meckel-Gruber
Introducción
Un encefalocele es el resultado de un fallo en la separación del ectodermo superficial del neuroectodermo. Esto da lugar a un defecto óseo en la tabla craneal, que permite la herniación de las meninges o del tejido cerebral . La prevalencia oscila entre 0,8 y 4 por cada 10.000 nacidos vivos . El occipucio es el lugar más común de este tipo de defecto del tubo neural en Estados Unidos y Europa Occidental. Aproximadamente el 90% afecta a la línea media. Actualmente, la mayoría de los casos se diagnostican de forma prenatal. Otras malformaciones y/o anomalías cromosómicas se relacionan en el 60% de los pacientes con encefalocele .
Aquí se describen 5 casos con encefalocele occipital, sus hallazgos clínicos, la intervención quirúrgica y el seguimiento.
Material y métodos
Entre enero de 2008 y octubre de 2011 se buscaron recién nacidos con diagnóstico de encefalocele occipital a través de los *registros hospitalarios de forma retrospectiva. Se evaluaron la semana gestacional, los antecedentes de gestación, la administración de ácido fólico durante el embarazo temprano, los hallazgos físicos, los antecedentes de tratamiento médico y quirúrgico, así como los problemas postoperatorios y las consecuencias del seguimiento. Se citó a todos los pacientes y a sus familias para una evaluación exhaustiva de los hallazgos físicos y la exploración neurológica. Se obtuvo el consentimiento de todas las familias.
Informes de casos
En un período de 4 años, se diagnosticaron 5 pacientes femeninas con encefalocele occipital (Tabla 1). El diagnóstico se realizó mediante ecografía prenatal. De las cinco madres, una (caso 2) era mayor de edad (45 años). La historia clínica reveló que sólo 2 madres utilizaban ácido fólico (AF), -comprimidos que contienen 5 mg de ácido fólico, una vez al día, a partir de ser conscientes del embarazo-, ni iniciado preconcepcionalmente, ni consumido regularmente. Las 3 madres restantes no utilizaron ningún suplemento. Ninguna madre utilizó ningún tipo de fármaco durante el embarazo y ninguna era diabética. Todas las familias eran nativas de la ciudad, y no se reveló ninguna consanguinidad cercana. Ninguna de las familias tenía otro hijo con algún tipo de anomalía congénita, incluidos los defectos craneales. La madre del caso 2 estuvo expuesta a la radiación, ya que no era consciente de su embarazo a los 5 meses de gestación. Ninguno de los bebés era producto de la FIV. Todos los bebés nacieron por cesárea. El tamaño del encefalocele occipital variaba entre 7 cm × 6 cm y 28 cm × 20 cm (Figura 1). El caso 1 tenía la cara dismórfica y contracturas en los codos. El caso 4 tenía además meningomielocele torácico (Figura 2). El peso, la talla y el perímetro cefálico pre y postoperatorios, así como los datos demográficos relevantes, se recogen en la Tabla 1. Todos los pacientes tenían pruebas de función tiroidea, hepática y renal normales. La ecografía abdominal no reveló ninguna anomalía en ningún niño. El caso 5 presentaba anencefalia y encefalocele occipital (figura 3), y se perdió en la hora 48 de vida, debido a una insuficiencia respiratoria. Los casos 2, 3, 4 y 5 tuvieron convulsiones afebriles; a todos ellos se les administró fenobarbital por vía oral. No hubo ninguna interrupción del embarazo por encefalocele en nuestro hospital durante el período de 4 años, debido a razones religiosas.
Figura 1: El tamaño del encefalocele occipital variaba entre 7 cm × 6 cm y 28 cm × 20 cm
Figura 2: El caso 4 tenía además meningomielocele torácico
Figura 3: El caso 5 tenía anencefalia y encefalocele occipital
| Caso 1 | Caso 2 | Caso 3 | Caso 4 | Caso 5 | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Semana de gestación | 34 | 36 | 37 | 36 | 38 | |||||
| Diagnóstico prenatal | Sí | Sí | Sí | Sí | Edad materna | 24 | 45 | 24 | 24 | 24 |
| 28 | 54 | 29 | 33 | 28 | ||||||
| Consanguinidad | No | No | Sí (30) | No | No | |||||
| No de embarazo | 3 | 8 | 2 | 2 | 1 | |||||
| Consumo de AGA | Irregular | Nada. | No | Irregular | No | Puntuación de Apgar | NA | 7-9 | 2-5 | 0-6 |
| Sexo | Niña | Niña | Niña | Niña | Niña | |||||
| Peso al nacer(p) | 1860 gr (25-50) | 2630 gr (50-75) | 2960 gr (50-75) | 2790 gr (25-50) | 2360 gr (10) | Altura de nacimiento(p) | 41 cm (3-10) | 45 cm (10-25) | 50 cm (75-90) | 45 cm (10-25) | 49 cm (50-75) |
| Altura de nacimiento (p) | 30 cm (10-25) | 28 cm (>3p) | 33 cm (25-50 ) | 31 cm (10-25) | 30 cm (menos de 10p ) | |||||
| Tamaño del encefalocele | 7× 6cm | 28× 20cm | 14× 10cm | 8× 9cm | 15× 18cm | |||||
| Otra anomalía | Cara dismórfica, tórax estrecho | ninguna | ninguna | ninguna | ||||||
| No | Sí | Sí | Sí | No | ||||||
| Análisis del cromosoma | Realizado | N/D | N/D | N/D | N/D | Edad actual | 10 meses | 14 meses | 26 meses | 5 meses | exitus |
| Peso actual (p) | 4660 gr(<3p) | 4360 gr(<3p) | 12.5 kg(50p) | 6060 gr (3-10) | exitus | Altura actual(p) | 58 cm(<3p) | 63 cm(<3p) | 83 cm(<3p) | 62cm (3-10) | exitus |
| Cabeza actual circum.(p) | 38(<3p) | 37(<3p) | 46(3-10p) | 37cm (<3p) | exitus |
Tabla 1: Los datos demográficos, los hallazgos del examen físico preoperatorio y postoperatorio de los pacientes con encefalocele occipital
En todos los casos, los encefaloceles fueron resecados totalmente con cierre primario por el departamento de neurocirugía. Se colocaron derivaciones ventriculoperitoneales (V-P) a todos los casos debido a la hidrocefalia. El caso 5 fue operado al segundo día de vida y se perdió por insuficiencia respiratoria tras la operación.
Todos los 4 casos estaban vivos en el momento de la revisión, siendo el de mayor duración 30 meses. El análisis del cariotipo del Caso 1 era normal y el rasgo dismórfico no coincidía con un síndrome conocido. Los bebés tienen dificultades para alimentarse y el caso 2 se alimenta por sonda nasogástrica. Todos los bebés fueron hospitalizados con frecuencia debido a infecciones de las vías respiratorias bajas y del tracto urinario. Todos están en programas de rehabilitación física. El caso 2 está hospitalizado también por problemas de alimentación y una vez por aspiración de fórmula, tiene un reflejo nauseoso débil; sin embargo, la familia no está a favor de ningún tipo de gastrostomía. El caso 3 tuvo una meningitis bacteriana cuando tenía 18 meses y se recuperó con terapia antibiótica y revisión de la derivación. Los bebés están por debajo del tercer centil para la talla y la mayoría están en los centiles bajos para sus edades. En el estudio presentado el paciente de mayor edad tiene 2,5 años. Los casos 2, 3 y 4 están recibiendo fármacos anticonvulsivos ya que tuvieron convulsiones durante su periodo de seguimiento y no tuvieron convulsiones posteriormente.
Discusión
El encefalocele representa un extremo del espectro de diagnósticos de tubo neural abierto . El diagnóstico ecográfico prenatal de un encefalocele se basa en la demostración de un defecto craneal con diversos grados de herniación cerebral. El tamaño del defecto óseo puede variar desde unos pocos milímetros hasta centímetros, y el saco puede ser mayor que el propio cráneo del feto, como en el caso 2 y el caso 5 de nuestra serie. En raras ocasiones los hallazgos ecográficos prenatales pueden simular quistes de scapl . La evaluación patológica de las muestras de encefalocele de nuestro estudio reveló tejido cerebral en todos los casos. Dado que la osificación del cráneo comienza en la décima semana de gestación, el diagnóstico no suele ser posible antes de ese momento. En el presente estudio, el diagnóstico de todos los casos se realizó prenatalmente.
Aunque se cree que todos los encefaloceles son esporádicos, una vez que se diagnostica un encefalocele, debe buscarse la presencia de anomalías asociadas, como el síndrome de Meckel-Gruber (que se caracteriza por un encefalocele occipital), microcefalia, riñones displásicos quísticos y polidactilia . El síndrome de Meckel-Gruber puede diagnosticarse más fácilmente en el primer trimestre, cuando el volumen de líquido amniótico suele ser normal. En el segundo trimestre, el oligohidramnios puede dificultar la visualización de la polidactilia y el encefalocele. El síndrome de Walker-Warburg, que también se asocia a encefaloceles, es un complejo letal del sistema nervioso central (SNC) y de los ojos . El diagnóstico se establece mediante la detección de lisencefalia, hidrocefalia y una malformación cerebelosa. Reconocer estos síndromes es importante porque se trata de afecciones autosómicas recesivas y tales síndromes son más frecuentes en países donde se celebran matrimonios por consanguinidad, como en Turquía. Entre los casos presentados aquí, sólo uno tenía rasgos dismórficos pero también tenía un cariotipo normal, y sus hallazgos no coincidían con los síndromes mencionados.
En presencia de un encefalocele, hay un riesgo del 60-80% de anomalías estructurales asociadas como displasia óptica, coroidea y retiniana, , alteraciones oculares graves, anomalías del sistema nervioso central, quiste dermoide, disrafia tectocerebelosa y necrosis. Más del 60% de estos pacientes pueden desarrollar también hidrocefalia que requiere una derivación V-P . Las tasas de supervivencia y la morbilidad de los encefalocoeles varían en mayor medida con los sitios anatómicos, siendo del 100 y el 50% respectivamente en el caso de los defectos anteriores y del 55 y el 83% respectivamente en el caso de los defectos posteriores.
Se sugiere que la deficiencia de AG o el bajo consumo durante la gestación temprana es un factor predisponente para el defecto del tubo neural. Recientemente se ha informado de que el enriquecimiento de los alimentos con ácido fólico ha reducido significativamente los defectos del tubo neural, incluidos los encefaloceles. Existen informes similares de diferentes países que demuestran que el enriquecimiento de los alimentos y la administración de suplementos de AF reducen la incidencia de encefaloceles. Aunque entre nuestros casos sólo dos madres utilizaban FA de forma irregular y tres no utilizaban ningún tipo de FA, lo que dificulta el hecho de la deficiencia de FA como posible causa de los defectos.
Aunque los avances en la técnica quirúrgica han mejorado los resultados en algunos tipos de encefalocele, la morbilidad y la mortalidad global siguen siendo altas. El pronóstico postoperatorio del encefalocele posterior y occipital es peor que el de sus homólogos parietales. En un estudio de 167 casos de encefalocele, el 70% de ellos fueron nacidos vivos, el 76% fueron aislados, la anomalía fue más común entre los bebés de sexo femenino y los que pesaban menos de 2,5 kg. Los recién nacidos que pesaban más de 3,5 kg tenían tasas de prevalencia más bajas, mientras que la prevalencia no variaba significativamente con la edad materna o la pluralidad . En nuestra serie, todos los recién nacidos eran mujeres, y sólo una madre mayor de 35 años tenía multipluralidad.
Este informe tiene algunos inconvenientes; no podemos estimar la prevalencia de encefalocele porque nuestro hospital es un hospital universitario de la ciudad, mientras que hay cuatro hospitales más (privados y gubernamentales) en la misma ciudad. Como nuestro hospital es un hospital universitario, los casos complejos están internalizados, por lo que nuestra población no puede reflejar a toda la población. Otro factor es que el número exacto de nacimientos (nacidos vivos y nacidos muertos) no pudo ser tomado de todos esos hospitales.
Conclusión
En conclusión, el encefalocele occipital es una anomalía craneal que pone en peligro la vida. El resultado global del paciente depende del lugar y la dimensión de la lesión, así como de la presencia de anomalías congénitas acompañantes. Un estrecho seguimiento multidisciplinar ayuda a mejorar la calidad de vida después de la cirugía. La administración de suplementos de ácido fólico debería ser aceptada y realizada como política sanitaria nacional, especialmente en los países donde se celebran matrimonios consanguíneos.
Declaración firmada
El autor(es) transfiere(n) toda la propiedad de los derechos de autor del manuscrito titulado (título del artículo) a The Turkish Journal of Pediatrics en caso de que el trabajo sea publicado. El autor(es) garantiza(n) que el artículo es original, no está a consideración de otra revista, no ha sido publicado previamente (excepto en un informe de congreso), y ha sido preparado de acuerdo con las normas del manuscrito».
- Ghatan S (2011) Encefalocele : Anomalías del desarrollo craneal:Pediatría. En:Winn RH(ed),Youmans Neurological Surgery. Philadelphia,PA: Elsevier London1898-1905.
- Bell WO, Nelson LH, Block SM (1996) Diagnóstico prenatal y neurocirugía pediátrica. Pediatr Neurosurg24:134-137.
- Boyd PA, Wellesley DG, De Walle HE (2000) Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe. J Med Screen. 7:169-174.
- Budorick NE, Pretorius DH, McGahan JP (1995) Cephalocele detection in utero: sonographic and clinical features. Ultrasound Obstet Gynecol5:77-85.
- Goldstein RB, LaPidus AS, Filly RA (1991) Fetal cephaloceles: diagnosis with US. Radiology180:803-808.
- Jeanty P, Shah D, Zaleski W (1991) Prenatal diagnosis of fetal cephalocele: a sonographic spectrum. Am J Perinatol8:144-149.
- Mernagh JR, Mohide PT, Lappalainen RE (1999) US assessment of the fetal head and neck: a state-of-the-art pictorial review. Radiographics19:229-2241.
- Van Zalen-Sprock RM, van Vugt JM, van Geijn HP (1996) First-trimester sonographic detection of neurodevelopmental abnormalities in some single-gene disorders. Prenat Diagn16:199-202.
- Levine D, Barnes PD (1999) Cortical maturation in normal and abnormal fetuses as assessed with prenatal MR imaging. Radiology210:751-758.
- Köhrmann M, Schellinger PD, Wetter A (2007) Meningoencefalocele nasal, una causa inusual de meningitis recurrente. Informe de un caso y revisión de la literatura. J Neurol254:259-260.
- Stoll C, Alembik Y, Dott B (2007) Associated malformations in cases with neural tube defects. Genet Couns 18:209-215.
- Chen CP, Chern SR, Wang W (2000) Determinación rápida de la cigosidad y aneuploidías comunes a partir de células de líquido amniótico mediante la reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa tras la amniocentesis genética en embarazos múltiples. Hum Reprod 15:929-934.
- Shahabi S, Busine A (1998) Prenatal diagnosis of an epidermal scalp cyst simulating an encephalocoele. Prenat Diagn18:373-377
- Wininger SJ, Donnenfeld AE (1994) Syndromes identified in fetuses with prenatally diagnosed cephaloceles. Prenat Diagn14:839-843.
- Martínez-Lage JF, García Santos JM, Poza M (1995) Manejo neuroquirúrgico del síndrome de Walker-Warburg. Childs Nerv Syst 11:145-153.
- Mayer U, Klinger M, Rott HD (1982) Una forma rara de displasia óptica, coroidal y retiniana combinada con un encefalocele occipital. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol219:72-75.
- Sertie AL, Quimby M, Moreira ES, Murray J, Zatz M, et al. (1996) Un gen que causa graves alteraciones oculares y encefalocele occipital (síndrome de Knobloch) está mapeado en 21q22.3. Hum Mol Genet5:843-847.
- Lin HJ, Cornford ME, Hu B, Rutgers JK, Beall MH, et al. (1996) Asociación de encefalocele occipital y MURCS: Informe de un caso y revisión de las anomalías del sistema nervioso central en pacientes con MURCS. Am J Med Genet61:59-62.
- Martínez-Lage JF, Poza M, Ramos J, Almagro MJ, Sempere M, et al. (1992) Encefalocele occipital asociado a un quiste dermoide. J Child Neurol7:427-430.
- Chowdhary UM, Ibrahim AW, Ammar AS, Dawodu AH (1989) Tectocerebellar dysraphia with occipital encephalocele. Surg Neurol31:310-314.
- Sinha A, Ojha S, Mahajan JK (2005) Gangrene of an occipital encephalocele. Indian J Pediatr72:451
- Walia B, Bhargava P, Sandhu K (2005) Giant occipital encephalocele. MJAFI61:293-294.
- Hoving E, Blaser S, Kelly E, Rutka JT (1999) Consideraciones anatómicas y embriológicas en la reparación de un gran cefalocele de vértice. J Neurosurg90:537-541.
- Lorber J, Schofield JK (1979) The prognosis of occipital encephalocele. Z Kinderchir Grenzgeb28:347-351.
- Amarin ZO, Obeidat AZ (2010) Effect of folic acid fortification on the incidence of neural tube defects. Paediatr Perinat Epidemiol24:349-351.
- Rowland CA, Correa A, Cragan JD, Alverson CJ (2006) ¿Son los encefaloceles defectos del tubo neural? Pediatrics118:916-923.
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