Entendiendo la mutación del gen MTHFR

¿Qué es el MTHFR y por qué es importante?

El MTHFR es una enzima necesaria para convertir el ácido fólico en una forma activa llamada L-metilfolato que es utilizable por nuestro cuerpo. El L-metilfolato desempeña un papel importante en la producción de neurotransmisores como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina, que ayudan a regular el estado de ánimo.

Algunas personas son portadoras de una mutación en el gen MTHFR, que limita su capacidad para crear L-metilfolato. El test GeneSight MTHFR muestra si una persona tiene o no esta mutación.

¿Cómo tratan los médicos a las personas con actividad reducida de MTHFR?

Hay dos posibles opciones de tratamiento para las personas con actividad reducida de MTHFR; ambas son suplementos orales:

• L-metilfolato: Los estudios han demostrado que el uso de L-metilfolato solo1-4 o además de un antidepresivo4-6 puede ayudar a reducir los síntomas depresivos. Un estudio ha demostrado que los pacientes deprimidos con variación en la MTHFR pueden beneficiarse más de la toma de L-metilfolato.7
• Ácido fólico: Aunque se trata de una posible opción de tratamiento, los profesionales sanitarios y los investigadores están divididos en cuanto a su eficacia. Los estudios que evalúan el efecto del ácido fólico por sí solo en la respuesta a la depresión han arrojado resultados contradictorios.8-10 Algunos estudios muestran que el ácido fólico además de un antidepresivo ayuda a mejorar la depresión11-13, mientras que otros estudios no muestran ningún beneficio14-16.

¿Cómo pueden los consumidores tomar L-metilfolato o ácido fólico?

El L-metilfolato está disponible sin receta médica o con ella. El ácido fólico suele estar disponible en 400 mcg en un multivitamínico o en 800 mcg en una vitamina prenatal. Nota: Assurex Health no hace recomendaciones de dosificación; por favor, consulte con su proveedor de atención médica si esto es adecuado para usted.

¿Existen riesgos al tomar suplementos de ácido fólico?

Puede haber algunos riesgos potenciales con dosis altas de ácido fólico. Aunque los estudios han producido resultados mixtos17-23, las dosis altas de ácido fólico pueden enmascarar los síntomas de la deficiencia de vitamina B12 (es decir, la anemia). Algunos estudios también han demostrado que la ingesta elevada de ácido fólico puede intensificar los efectos neurológicos de la deficiencia de vitamina B12 (es decir, el deterioro cognitivo).17,24,25

Aunque es necesario realizar más investigaciones, los suplementos dietéticos de ácido fólico y L-metilfolato pueden ayudar con los síntomas depresivos. Por favor, hable con su proveedor de atención médica para saber si esto es adecuado para usted.

¿Preguntas?

Para obtener más información sobre cómo el test GeneSight puede ayudarle a usted y a su médico, visite genesight.com, envíenos un correo electrónico a [email protected], o llame al teléfono 855.891.9415.

Este documento tiene únicamente fines educativos relacionados con la farmacogenómica y la medicina personalizada y no debe considerarse como un consejo médico. La información se basa en la opinión científica de expertos de la industria y está destinada a proporcionar información adicional a los proveedores de atención médica. Este material puede ser modificado, mejorado o actualizado sin previo aviso. Assurex Health no se responsabiliza de los errores u omisiones que pueda contener el contenido de terceros. Le animamos a que se ponga en contacto con nosotros para obtener asesoramiento científico específico sobre nuestras pruebas GeneSight®. Puede imprimir una copia de este documento para su uso personal y no comercial. No puede copiar ninguna parte de este documento para ningún otro propósito, y no puede modificar ninguna parte de este documento sin el permiso de Assurex Health. «GeneSight», «Assurex» y los logotipos asociados son marcas registradas de Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Todos los derechos reservados.

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3. Di Palma, C., Urani, R., Agricola, R., Giorgetti, V. & Dalla Verde, G. ¿Es eficaz el metilfolato para aliviar la depresión mayor en alcohólicos cerónicos? Una hipótesis de tratamiento. Curr. Ther. Res. – Clin. Exp. 55, 559-568 (1994).
4. Shelton, R. C., Manning, J. S. & Barrentine, L. W. Assessing Effects of l-Methylfolate in Depression Management: Resultados de un ensayo de experiencia de pacientes en el mundo real. Prim Care Companion CNS Disord 15, 1-9 (2013).
5. Godfrey, P., Toone, B., Carney, M., Flynn, T. & Bottiglieri, T. Enhancement of recovery from psychiatric illness by methylfolate. Lancet 336, 392-395 (1990).
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7. Papakostas, G. I. et al. Effect of adjunctive L-methylfolate 15 mg among inadequate responders to SSRIs in depressed patients who were stratified by biomarker levels and genotype: results from a randomized clinical trial. J. Clin. Psychiatry 75, 855-63 (2014).
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