Distrofia muscular de Duchenne y Becker

Las distrofias musculares son un grupo de afecciones genéticas caracterizadas por la debilidad y el desgaste muscular progresivo (atrofia). Los tipos de distrofia muscular de Duchenne y Becker son dos enfermedades relacionadas que afectan principalmente a los músculos esqueléticos, que se utilizan para el movimiento, y al músculo cardíaco. Estas formas de distrofia muscular se dan casi exclusivamente en varones.

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker tienen signos y síntomas similares y están causadas por diferentes mutaciones en el mismo gen. Las dos afecciones difieren en su gravedad, edad de aparición y ritmo de progresión. En los niños con distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular suele aparecer en la primera infancia y empeora rápidamente. Los niños afectados pueden tener un retraso en sus habilidades motoras, como sentarse, ponerse de pie y caminar. Suelen depender de la silla de ruedas en la adolescencia. Los signos y síntomas de la distrofia muscular de Becker suelen ser más leves y variados. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular se hace evidente más tarde en la infancia o en la adolescencia y empeora a un ritmo mucho más lento.

Tanto la forma de distrofia muscular de Duchenne como la de Becker están asociadas a una afección cardíaca llamada cardiomiopatía. Esta forma de enfermedad cardíaca debilita el músculo cardíaco, impidiendo que el corazón bombee la sangre de forma eficiente. Tanto en la distrofia muscular de Duchenne como en la de Becker, la miocardiopatía suele comenzar en la adolescencia. Más adelante, el músculo cardíaco se agranda y los problemas cardíacos se convierten en una enfermedad conocida como miocardiopatía dilatada. Los signos y síntomas de la miocardiopatía dilatada pueden incluir latidos irregulares del corazón (arritmia), dificultad para respirar, cansancio extremo (fatiga) e hinchazón de piernas y pies. Estos problemas cardíacos se agravan rápidamente y, en la mayoría de los casos, ponen en peligro la vida. Los varones con distrofia muscular de Duchenne suelen vivir hasta los 20 años, mientras que los varones con distrofia muscular de Becker pueden sobrevivir hasta los 40 años o más.

Una afección relacionada llamada cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X es una forma de enfermedad cardíaca causada por mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular de Duchenne y Becker, y a veces se clasifica como distrofia muscular de Becker subclínica. Las personas con miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X no suelen presentar debilidad o desgaste del músculo esquelético, aunque pueden tener cambios sutiles en las células del músculo esquelético que son detectables mediante pruebas de laboratorio.