La displasia septo-óptica es un trastorno del desarrollo cerebral temprano. Aunque sus signos y síntomas varían, esta afección se define tradicionalmente por tres rasgos característicos: subdesarrollo (hipoplasia) de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia hipofisaria.
La primera característica principal, la hipoplasia del nervio óptico, es el subdesarrollo de los nervios ópticos
, que llevan la información visual desde los ojos hasta el cerebro. En los individuos afectados, los nervios ópticos son anormalmente pequeños y realizan menos conexiones de lo habitual entre los ojos y el cerebro. Como resultado, las personas con hipoplasia del nervio óptico tienen una visión deteriorada en uno o ambos ojos. La hipoplasia del nervio óptico también puede estar asociada a movimientos oculares inusuales de lado a lado (nistagmo) y otras anomalías oculares.
El segundo rasgo característico de la displasia septo-óptica es el desarrollo anormal de las estructuras que separan las mitades derecha e izquierda del cerebro. Estas estructuras incluyen el cuerpo calloso, que es una banda de tejido que conecta las dos mitades del cerebro, y el septum pellucidum, que separa los espacios llenos de líquido llamados ventrículos en el cerebro. En las primeras etapas del desarrollo del cerebro, estas estructuras pueden formarse de forma anormal o no desarrollarse en absoluto. Dependiendo de qué estructuras estén afectadas, el desarrollo anormal del cerebro puede provocar discapacidad intelectual y otros problemas neurológicos.
La tercera característica principal de este trastorno es la hipoplasia hipofisaria. La hipófisis es una glándula situada en la base del cerebro que produce varias hormonas. Estas hormonas ayudan a controlar el crecimiento, la reproducción y otras funciones corporales críticas. El subdesarrollo de la hipófisis puede provocar una escasez (deficiencia) de muchas hormonas esenciales. Lo más habitual es que la hipoplasia hipofisaria provoque una deficiencia de la hormona del crecimiento, lo que provoca un crecimiento lento y una estatura inusualmente baja. Los casos graves causan panhipopituitarismo, una condición en la que la hipófisis no produce hormonas. El panhipopituitarismo se asocia con un crecimiento lento, un nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia), anomalías genitales y problemas de desarrollo sexual.
Los signos y síntomas de la displasia septo-óptica pueden variar significativamente. Algunos investigadores sugieren que la displasia septo-óptica debería considerarse en realidad un grupo de afecciones relacionadas en lugar de un único trastorno. Aproximadamente un tercio de las personas diagnosticadas de displasia septo-óptica presentan las tres características principales; la mayoría de los individuos afectados presentan dos de las características principales. En casos raros, la displasia septo-óptica se asocia con signos y síntomas adicionales, como convulsiones recurrentes (epilepsia), retraso en el desarrollo y movimientos anormales.
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