Anencefalia

Descripción

La anencefalia es un defecto en el cierre del tubo neural durante el desarrollo fetal. El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra entre la tercera y la cuarta semana de embarazo para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. La anencefalia se produce cuando el extremo «cefálico» o de la cabeza del tubo neural no se cierra, lo que provoca la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. Los bebés con este trastorno nacen sin cerebro (la parte frontal del cerebro) y sin encéfalo (la parte pensante y coordinadora del cerebro). El tejido cerebral restante suele estar expuesto, sin estar cubierto por hueso o piel. Un bebé nacido con anencefalia suele ser ciego, sordo, inconsciente e incapaz de sentir dolor. Aunque algunos individuos con anencefalia pueden nacer con un tronco cerebral rudimentario, la falta de un cerebro funcional descarta permanentemente la posibilidad de adquirir alguna vez la conciencia. Pueden producirse actos reflejos como la respiración y respuestas al sonido o al tacto.

La causa de la anencefalia es desconocida. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingesta de vitaminas pueden desempeñar un papel, los científicos creen que también intervienen muchos otros factores.

Estudios recientes han demostrado que la adición de ácido fólico (vitamina B9) a la dieta de las mujeres en edad fértil puede reducir significativamente la incidencia de los defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico al día.

Tratamiento

No existe cura ni tratamiento estándar para la anencefalia. El tratamiento es de apoyo.

Pronóstico

El pronóstico de los bebés que nacen con anencefalia es extremadamente malo. Si el bebé no nace muerto, suele morir a las pocas horas o días de nacer.

Investigación

La investigación apoyada por el NINDS incluye estudios para entender cómo se desarrollan normalmente el cerebro y el sistema nervioso. Estos estudios contribuyen a una mayor comprensión de los trastornos del tubo neural, como la anencefalia, y abren nuevas y prometedoras vías para tratar y prevenir los defectos neurológicos de nacimiento.Información de MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de MedicinaDefectos del tubo neural