A propos de l’albinisme

L’albinisme est une maladie génétique dans laquelle une personne est dépourvue du gène permettant de produire de la mélanine – le pigment qui protège la peau des rayons ultraviolets du soleil. Les personnes atteintes d’albinisme (PWA) peuvent manquer de pigmentation dans la peau, les yeux et les cheveux. Le gène qui porte l’albinisme est un gène récessif ou un gène qui n’est pas dominant. Le gène récessif de l’albinisme ne s’exprime que lorsque deux parents porteurs des gènes récessifs les transmettent à l’enfant. Le gène de l’albinisme peut  » hiberner  » pendant des générations, pour ne ressurgir qu’à la naissance d’un enfant porteur des gènes récessifs. Il existe plusieurs classes, types et sous-types d’albinisme, définis par le degré d’absence de mélanine et les parties du corps affectées. Il existe deux types d’albinisme : oculaire (c’est-à-dire les yeux) et oculo-cutané (c’est-à-dire les cheveux, la peau et les yeux). Ce qui attire le plus l’attention sur l’albinisme, du moins au début, c’est l’apparence inhabituelle d’une personne. La blancheur des cheveux et de la peau de l’albinisme oculocutané est un facteur important dès la naissance. Le nouveau-né sera souvent beaucoup plus clair que n’importe quel membre de la famille. Dans les races non blanches, la couleur du bébé atteint d’albinisme constitue un contraste dramatique pour la famille et la communauté. La couleur est une caractéristique hautement chargée dans notre culture actuelle et historique. Les étrangers feront souvent des commentaires indésirables et désobligeants sur l’apparence d’un enfant.

Au delà de la couleur, les yeux d’un enfant peuvent bouger rapidement et ne pas se concentrer ensemble. L’enfant peut devoir plisser les yeux, incliner la tête et tenir les objets de près pour voir. Les lentilles de contact, les lunettes et les aides optiques sont utilisées pour améliorer la vision mais ne constituent pas une solution à leur déficience visuelle. Ainsi, la personne atteinte d’albinisme se sent souvent isolée non seulement dans son apparence physique mais aussi dans la conduite de la vie quotidienne.

L’albinisme se retrouve dans toutes les races et chez tous les animaux. On estime qu’il y a 2 millions de personnes atteintes d’albinisme au Nigeria. Bien qu’il n’existe pas de données statistiques ou démographiques connues sur les personnes atteintes d’albinisme au Nigeria. Cependant, d’après l’enquête menée par la fondation et financée par l’UNICEF, bureau du Nigéria, sur les connaissances, les attitudes et les pratiques (KAP) des enfants atteints d’albinisme au Nigéria, il a été estimé qu’environ 40 % des personnes atteintes d’albinisme au Nigéria sont des enfants, 35 % des femmes et 25 % des hommes (adultes). L’albinisme est présent dans toutes les cultures du Nigeria et les mythes, la stigmatisation et la discrimination diffèrent d’une culture à l’autre. Dans certaines communautés du Nigeria, trouver une personne atteinte d’albinisme est un tabou. Si une personne atteinte d’albinisme pose le pied dans la communauté, elle sera tuée.

Cette perception de la différence peut conduire à un immense effort pour agir autant que possible comme « normal ». La pression vient de l’intérieur et de l’extérieur pour minimiser les différences causées par l’albinisme. Cet effort peut entraîner beaucoup de stress pour une personne qui essaie continuellement de maximiser sa capacité visuelle. Il peut aboutir au déni total de l’albinisme et à la perte de contact avec une partie très importante de soi.

Les sous-types d’albinisme comprennent :

OCA1

OCA1 est dû à un défaut de l’enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types d’OCA1.
OCA1a : Les personnes atteintes d’OCA1a ont une absence totale de mélanine, le pigment qui donne à la peau, aux yeux et aux cheveux leur coloration. Les personnes atteintes de ce sous-type ont des cheveux blancs, une peau très pâle et des yeux clairs.
OCA1b : Les personnes atteintes du sous-type OCA1b produisent un peu de mélanine. Elles ont la peau, les cheveux et les yeux de couleur claire. Leur coloration peut augmenter avec l’âge.

OCA2

L’OCA2 est moins grave que l’OCA1. Elle est due à un défaut du gène OCA2 qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA2 naissent avec une peau de couleur claire, et leurs cheveux peuvent être jaunes, blonds ou brun clair. L’OCA2 est plus fréquent chez les Africains subsahariens, les Afro-Américains et les Amérindiens.

OCA3

L’OCA3 est un défaut dans le gène TYRP1. Il touche généralement les personnes à la peau foncée, notamment les Sud-Africains noirs. Les personnes atteintes d’OCA3 ont une peau brun-rouge, des cheveux roux et des yeux noisette ou bruns.

OCA4

L’OCA4 est dû à un défaut de la protéine SLC45A2. Il entraîne une production minimale de mélanine et apparaît couramment chez les personnes d’origine est-asiatique. Les personnes atteintes de l’OCA4 présentent des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes de l’OCA2.