Un recueil de cas individuels

Cas 1 : Maladie SC de l’hémoglobine non diagnostiquée

Par Natalie Hale Wallace, MD, MPH ; Tao Liu, MD ; et Robert Nardino, MD, FACP

Le patient

Un homme de 56 ans avec des antécédents de sarcoïdose et un  » trait drépanocytaire  » autodéclaré s’est présenté avec une histoire de deux jours de douleurs abdominales diffuses, de vomissements et d’essoufflement. Les signes vitaux initiaux étaient normaux. L’examen physique a révélé une sensibilité abdominale généralisée, un œil droit prothétique et des amputations non traumatiques de plusieurs doigts. Les analyses de laboratoire ont révélé une anémie normocytaire stable avec un taux d’hémoglobine de 11,3 g/dL et une nouvelle lésion rénale aiguë avec un taux de créatinine de 1,6 mg/dL (1,0 mg/dL au départ). Le frottis de sang périphérique a montré des cellules cibles, mais pas de cellules falciformes (Figure 1). Le scanner abdominal a montré une autosplénectomie et une nécrose avasculaire des têtes fémorales.

Peu de temps après son admission, le patient a signalé une douleur thoracique et sa saturation en oxygène a chuté de manière aiguë à 70 %. Il est devenu insensible et a été intubé. La radiographie pulmonaire post-intubation a montré de nouveaux infiltrats diffus. Un scanner de la tête a montré un infarctus aigu des lobes frontal et pariétal droits. Peu de temps après, il est devenu bradycardique, puis asystolique, et est décédé. La chromatographie liquide à haute performance a révélé un diagnostic post-mortem de maladie de l’hémoglobine SC (HbSC). L’autopsie a révélé une atteinte multiorganique de la drépanocytose, notamment des infarctus rénaux, une ostéonécrose de la colonne lombaire et des têtes fémorales, et une rate autoinfarcie.

Le diagnostic

L’HbSC est une hémoglobinopathie liée à la drépanocytose homozygote (HbSS). L’HbSC résulte du fait qu’un individu hérite du gène de l’hémoglobine S (HbS) d’un parent et du gène de l’hémoglobine C (HbC) de l’autre. L’HbSC survient dans 1 cas sur 833 naissances vivantes afro-américaines. L’anémie observée dans l’HbSC est moins grave, avec un taux d’hémoglobine moyen de 10 à 13 g/dL, contre 6 à 9 g/dL dans l’HbSS. La survie médiane est de 65 ans pour l’HbSC, contre 45 ans pour l’HbSS. Les caractéristiques communes de cette maladie sont la rétinopathie (qui est 10 fois plus fréquente chez les HbSC que chez les HbSS), l’ostéonécrose, les maladies de la vésicule biliaire, les accidents vasculaires cérébraux, l’ostéomyélite et les maladies pulmonaires liées à la drépanocytose. Contrairement à l’HbSS, l’infarctus splénique se produit sporadiquement et souvent pas avant l’âge adulte. Dans l’HbSC, les frottis de sang périphérique mettent souvent en évidence des cellules cibles.

Notre patient avait été identifié à tort comme porteur du trait drépanocytaire. Le trait drépanocytaire est généralement une affection bénigne dans laquelle les patients héritent d’un gène normal de l’hémoglobine d’un parent et du gène HbS de l’autre. Le trait drépanocytaire n’est pas associé à l’anémie, et la morphologie des globules rouges est normale. En général, les porteurs sont asymptomatiques, bien qu’il existe quelques associations pathologiques, notamment la maladie de la chaleur à l’effort et l’infarctus splénique en haute altitude. Le dépistage néonatal universel des hémoglobinopathies a été lentement mis en place dans les 50 États entre 1983 et 2006, ce qui signifie que de nombreux adultes, comme notre patient, n’ont pas été dépistés.

Pearls

• Alors que le trait drépanocytaire est un état de porteur bénin, l’HbSC est associée à plusieurs des mêmes complications que l’HbSS, notamment le syndrome thoracique aigu, la crise vaso-occlusive, l’accident vasculaire cérébral, l’autosplénectomie, la nécrose avasculaire et la maladie rétinienne.
• Le dépistage néonatal des hémoglobinopathies n’a pas été universellement institué avant 2006 à travers les États-Unis ; par conséquent, un haut degré de suspicion doit être maintenu chez les patients adultes non dépistés.

Le Dr Wallace est boursier en hématologie/oncologie à l’Université Yale à New Haven, Conn. Le Dr Liu est médecin traitant à Element Care à Lynn, Mass. Le Dr Nardino est le directeur du programme de résidence en médecine interne et un professeur adjoint de médecine à l’Université du Connecticut à Farmington, Conn.

Cas 2 :  » Fièvre du coton « 

Par Daniel T. Mulcahy, DO, membre de l’ACP, et Kim Soleymani, PA-C

Le patient

Une femme d’une vingtaine d’années ayant des antécédents de consommation d’héroïne s’est présentée avec de fortes douleurs au dos et aux flancs, des myalgies, des vomissements, des frissons et des palpitations. Elle a déclaré que l’apparition des symptômes aigus s’est produite 30 minutes après qu’elle se soit injecté un « cotton shot » d’héroïne par voie intraveineuse. Son malaise a progressé et elle a appelé un ami qui l’a trouvée face contre terre sur le canapé, gémissant de douleur, et a appelé les services médicaux d’urgence.

À l’examen, la patiente avait une température de 101,5 °F (38,6 °C), une tachycardie et une pression artérielle de 99/50 mm Hg. Elle était anxieuse, non coopérative et se tordait de douleur. Aucun souffle cardiaque n’a été noté, et les poumons étaient clairs. Aucun stigmate d’endocardite infectieuse n’a été observé.

Les analyses à noter comprenaient une numération leucocytaire normale avec un décalage vers la gauche, un taux de lactate légèrement élevé et un panel toxicologique positif pour les opiacés uniquement. La radiographie du thorax a montré un aspect dépendant de verre dépoli dans les bases pulmonaires, attribué à une atélectasie. Des hémocultures ont été obtenues. On a commencé à administrer des fluides et des antibiotiques à large spectre, ainsi que des médicaments pour traiter les symptômes. Le patient s’est amélioré cliniquement au cours des 24 heures suivantes et a quitté l’hôpital contre avis médical. Les cultures sanguines sont revenues négatives.

Le diagnostic

La « fièvre de coton » est une maladie fébrile douloureuse et autolimitée associée à la consommation de drogues par voie intraveineuse, généralement de l’héroïne. Elle survient lorsque la drogue est filtrée par du coton ou, dans le cas d’un « cotton shot », lorsque les résidus d’héroïne sont rincés du filtre en coton et injectés. La physiopathologie admise est que les symptômes sont causés par la libération d’endotoxine par des bactéries gram-négatives telles que Enterobacter agglomerans, dont il a été démontré qu’elle colonise régulièrement le coton.

La fièvre cotonnière est marquée par des symptômes débutant 15 à 30 minutes après l’injection. Ils peuvent inclure de la fièvre, des frissons, des maux de tête, des douleurs articulaires et musculaires extrêmes, des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, une tachycardie et une leucocytose. La fièvre cotonneuse dure généralement de 6 à 12 heures mais peut durer jusqu’à 48 heures. Il s’agit d’un diagnostic d’exclusion, car la fièvre cotonnière imite la septicémie et survient dans une population à haut risque. L’observation est recommandée jusqu’à ce que des cultures négatives soient obtenues et que les symptômes aient disparu.

La littérature médicale sur la fièvre cotonnière est rare, mais elle est bien connue des personnes qui consomment des drogues et est de plus en plus évidente dans les urgences et les références d’enseignement en ligne. La fièvre cotonneuse nécessite rarement une évaluation approfondie, et sa sensibilisation peut éviter des évaluations coûteuses et une hospitalisation prolongée.

Pearls

• La fièvre de coton se présente chez les patients qui utilisent des drogues par voie intraveineuse avec de la fièvre, des symptômes constitutionnels et parfois des douleurs articulaires et musculaires extrêmes.
• La maladie est autolimitée et le traitement est de soutien, en supposant que les cultures restent négatives et qu’aucun autre signe ou symptôme d’infection aiguë ne survient.

Le Dr Mulcahy et Mme Soleymani sont affiliés au Lehigh Valley Health Network-Muhlenberg à Bethlehem, Pa.

Cas 3 : Hémorragie de l’œsophage due à un ulcère post-bandeau

Par Yash Mittal, MD, membre résident/fellow de l’ACP, et David C. Kunkel, MD

Le patient

Une femme de 53 ans présentant une cirrhose antérieurement compensée due à l’alcool et à une hépatite C chronique s’est présentée de manière aiguë avec une hématémèse. Lors de la présentation initiale, sa fréquence cardiaque était de 113 battements/min et sa pression artérielle de 96/55 mm Hg. À l’examen physique, elle était alerte et parfaitement orientée, avait la jaunisse et produisait activement des vomissements rouge vif. Il n’y avait pas d’ascite ni d’astérixis. Ses analyses de laboratoire à l’admission étaient les suivantes : taux d’hémoglobine de 6,1 g/dL, numération plaquettaire de 135 × 103 cellules/mm3, rapport international normalisé de 2,4 et taux de bilirubine totale de 7,61 mg/dL (limite supérieure de la normale, 1,2 mg/dL). Aucune valeur de laboratoire antérieure n’était disponible pour la comparaison.

L’endoscopie supérieure initiale a démontré quatre colonnes de petites varices sans saignement actif, sur lesquelles trois bagues ont été placées (figure 2). Une perte de sang continue a conduit à une nouvelle endoscopie, au cours de laquelle cinq bandes supplémentaires ont été placées et l’hémostase a été obtenue. En raison d’une surcharge volumique profonde et d’une encéphalopathie multifactorielle, la patiente a été hospitalisée pendant une période prolongée. Le 12e jour d’hospitalisation, elle a développé une hémorragie gastro-intestinale supérieure récurrente avec tachycardie, sortie de sonde nasogastrique rouge vif et selles marron. Son taux d’hémoglobine a diminué de 8,7 g/dl à 5,2 g/dl. Une nouvelle endoscopie supérieure a montré des ulcères post-bandeau avec du sang visible tout au long de l’examen, mais sans saignement actif (figure 3). Aucune intervention n’a été effectuée. Bien que l’hémorragie ait été contrôlée, le patient est décédé dans les jours qui ont suivi en raison de complications infectieuses.

Le diagnostic

L’hémorragie d’ulcère post-bandeau (PBUH) est la récurrence d’un saignement œsophagien résultant de la pression tissulaire locale exercée par les bandes variqueuses, qui provoquent une ischémie tissulaire, une nécrose, une desquamation et une hémorragie potentiellement récurrente. Le PBUH se produit chez jusqu’à 8 % des patients qui reçoivent une ligature de bandelette variqueuse et a été rencontré jusqu’à 29 jours après l’hémostase de la procédure initiale de ligature. Les patients les plus exposés au risque de PBUH sont ceux qui ont une cirrhose de classe Child C et/ou ceux qui ont subi une ligature de varices pour une hémorragie active, par opposition à une ligature effectuée pour la prophylaxie des hémorragies. Le taux de mortalité peut atteindre 26 % chez les patients qui développent une PBUH. Les options de traitement médical immédiat du PBUH comprennent les inhibiteurs de la pompe à protons et les analogues de la somatostatine. Les options interventionnelles comprennent la tentative d’hémostase endoscopique avec injection d’épinéphrine et hémoclips et la dérivation portosystémique intrahépatique transjugulaire (TIPS), bien que l’utilisation de ces techniques nécessite une expertise locale. La gravité de la maladie et la présentation doivent déterminer le traitement, et les options doivent être soigneusement examinées en collaboration avec les sous-spécialistes en gastroentérologie/hépatologie.

Pearls

• L’UPB peut survenir jusqu’à un mois après la ligature de la bande variqueuse et comporte un risque important de décès.
• L’hémorragie post-procédurale est une urgence et doit être immédiatement traitée par un traitement médical approprié ainsi que par la notification des surspécialistes de l’intervention.

Les docteurs Mittal et Kunkel sont affiliés au département de gastroentérologie et d’hépatologie de l’Université de Californie à San Diego.

Cas 4 : myocardite aiguë

Par Christopher Murray, MD, membre résident/fellow ACP ; Lukman Lawal, MD ; et Tamanna Nahar, MD, membre ACP

Le patient

Un homme de 54 ans ayant des antécédents d’hypertension, d’hyperlipidémie et de diabète sucré s’est présenté avec trois heures de douleur thoracique du côté gauche. Il a décrit la douleur comme étant « pressante » et non irradiante, sans symptômes associés et sans facteurs d’aggravation ou de soulagement. Il n’a signalé aucune palpitation, présyncope ou syncope. Ses signes vitaux initiaux étaient remarquables, avec une tension artérielle de 170/110 mm Hg. Son électrocardiogramme (ECG) initial a montré un rythme sinusal normal avec une hypertrophie ventriculaire gauche. Les analyses de laboratoire ont révélé un taux initial de troponine I de 1,93 ng/ml, avec un taux répété de 2,42 ng/ml (plage normale, 0,000 à 0,045 ng/ml). Les taux de peptide natriurétique cérébral (BNP), les électrolytes, la numération sanguine et la toxicologie urinaire étaient normaux.

Le patient a été transféré dans l’unité de soins coronariens par crainte d’un infarctus du myocarde sans élévation du segment ST. Une échocardiographie transthoracique (ETT) a révélé une fraction d’éjection du ventricule gauche (FEVG) de 20 à 25 % avec une hypokinésie globale. Le cathétérisme cardiaque a révélé une maladie légère de l’artère descendante antérieure gauche et une sténose de 20 % de l’artère coronaire droite, et aucune intervention n’a été effectuée. Les antécédents supplémentaires obtenus à ce stade ont révélé des symptômes de type grippal environ cinq jours avant la présentation. La douleur thoracique a persisté et les troponines ont continué à augmenter malgré un contrôle adéquat de la pression artérielle. Des difficultés logistiques ont empêché la réalisation d’une IRM, et le patient a refusé une biopsie cardiaque. La méthylprednisolone intraveineuse, 30 mg/kg, a été administrée de manière empirique. Pendant l’hospitalisation, une amélioration symptomatique et clinique spectaculaire a été constatée. Un nouvel ETT 24 heures plus tard a montré une augmentation de la FEVG, et un ETT de suivi à deux semaines était normal.

Le diagnostic

Le patient a été diagnostiqué avec une myocardite aiguë, probablement causée par un virus. La myocardite peut avoir de multiples causes infectieuses, notamment virales, bactériennes, spirochétales, mycosiques, rickettsiennes, protozoaires et helminthiques. Parmi les autres causes figurent les médicaments, les drogues illicites, les réactions d’hypersensibilité et les troubles métaboliques et auto-immuns. Aux États-Unis et dans d’autres pays développés, les causes virales sont environ quatre fois plus probables que les autres causes infectieuses chez les patients atteints de myocardite aiguë, bien que l’incidence varie selon la situation géographique.

La myocardite aiguë est définitivement diagnostiquée par une biopsie cardiaque. Une classification clinique à trois niveaux, développée par Sagar et ses collègues et publiée dans The Lancet en 2012, peut être utilisée pour aider au diagnostic. Celle-ci classe les cas dans l’une des trois catégories de diagnostic :

1. 1. Possible myocardite aiguë subclinique, définie par une possible lésion myocardique, sans symptômes cardiovasculaires ; en l’absence de confirmation histologique, il existe au moins l’un des éléments suivants : biomarqueurs de lésion cardiaque élevés, résultats d’ECG évocateurs d’une lésion myocardique, ou fonction cardiaque anormale observée sur un échocardiogramme ou une IRM thoracique.
2. 2. myocardite aiguë probable, définie par les mêmes facteurs, mais avec des symptômes cardiovasculaires.
3. 3. myocardite certaine, définie par une preuve histologique ou immunohistologique de myocardite, sans que les résultats des biomarqueurs soient nécessaires au diagnostic.

Le traitement de la myocardite est généralement de soutien et comprend des thérapies pour l’insuffisance cardiaque et les arythmies, le cas échéant. Un traitement immunosuppresseur est indiqué dans certains troubles auto-immuns spécifiques, tels que la myocardite à cellules géantes et la sarcoïdose. L’utilisation de corticostéroïdes pour la myocardite virale reste controversée. Chez les patients diagnostiqués avec une myocardite virale et une FEVG réduite, il n’a pas été démontré que les corticostéroïdes étaient systématiquement bénéfiques, bien qu’un certain effet ait été rapporté au cours des un à trois premiers mois après l’initiation du traitement.

Pearls

• La myocardite aiguë a de nombreuses étiologies potentielles, bien que les études suggèrent que les infections virales sont la cause prédominante dans les pays développés.
• La myocardite aiguë est définitivement diagnostiquée par une biopsie, bien que le schéma de classification clinique puisse s’avérer utile chez certains patients.

Les docteurs Murray, Lawal et Nahar sont affiliés à la section de cardiologie du Harlem Hospital Center à New York.

Cas 5 : syndrome de Bannwarth

Par Timothy Hunter, MD, membre résident/fellow ACP, et Julie M. Chen, MD, FACP

Le patient

Une femme de 71 ans ayant des antécédents de leucémie lymphoïde chronique (LLC) stable s’est présentée chez son médecin traitant avec une histoire de deux semaines de fièvres, de frissons, de sueurs nocturnes, de myalgies et de fatigue. Les symptômes comprenaient une nouvelle éruption cutanée et une douleur bilatérale intense dans les deux cuisses. Dans ses antécédents médicaux, on note une LLC (stade 0 de Rai) et une infection antérieure par la babésiose. Elle prenait de l’atorvastatine, du calcium/vitamine D et des œstrogènes topiques. Elle vivait avec son mari dans le nord de la Virginie, était non-fumeuse et buvait de l’alcool de façon sociale.

À l’examen, le patient était afébrile avec des signes vitaux normaux. Son examen physique était notable pour de multiples taches érythémateuses annulaires mesurant de 5 à 12 cm de diamètre et distribuées sur ses extrémités supérieures et inférieures ainsi que sur son tronc et son dos (Figure 4). Ses examens de laboratoire ont révélé une baisse des leucocytes à 4 700 cellules/µL (par rapport à un taux de base d’environ 20 000 cellules/uL) avec des bandes de 8 %, une nouvelle anémie avec un taux d’hémoglobine de 9,8 g/dL et un taux de créatinine sérique élevé à 1,23 mg/dL (taux de base de 0,9 mg/dL). Elle présentait une légère élévation des tests de la fonction hépatique, de la vitesse de sédimentation des érythrocytes et du taux de protéine C-réactive. Un électrocardiogramme n’a montré aucun signe d’anomalie du système de conduction.

A l’admission, une analgésie parentérale a été nécessaire pour les douleurs de la jambe et un traitement antibiotique a été initié. Le troisième jour d’hospitalisation, le patient a signalé une nouvelle faiblesse du membre inférieur gauche, et une IRM a révélé un post-rehaussement T1 au niveau de l’équin caudal proximal s’étendant au plexus lombaire gauche (Figure 5). Une ponction lombaire a révélé une pléiocytose lymphocytaire, des protéines élevées, des cellules lymphoïdes atypiques et une cytométrie de flux négative. Les anticorps de Lyme dans le sérum et le liquide céphalo-rachidien (LCR) et le western blot sont revenus positifs. Elle a suivi le traitement antibiotique maximal recommandé : 28 jours de 2 g de ceftriaxone par jour. Par la suite, elle a développé une faiblesse dans le membre inférieur droit avec une preuve par IRM d’une atteinte bilatérale du plexus lombaire. Au bout d’un an de suivi, la patiente était nettement améliorée ; cependant, elle devait utiliser une canne pour une faiblesse résiduelle de la jambe droite.

Le diagnostic

La constellation de symptômes et les études de cette patiente sont compatibles avec une neuroborréliose de Lyme, une méningoradiculite lymphocytaire également connue sous le nom de « syndrome de Bannwarth ». La maladie de Lyme est à l’origine d’environ 300 000 infections annuelles aux États-Unis, elle se manifeste par étapes et se présente souvent sous la forme d’un érythème migrant caractéristique. La maladie de Lyme disséminée implique une propagation hématogène du spirochète et peut toucher plusieurs systèmes organiques, notamment le cœur, les articulations et le système nerveux. L’atteinte neurologique de la maladie de Lyme survient presque toujours au début du stade disséminé et peut consister en une ou plusieurs méningites lymphocytaires, névrites crâniennes et radiculonévrites. Une radiculonévrite accompagnée d’une faiblesse motrice dans le cadre d’une paralysie du nerf facial et des résultats du LCR avec une pléiocytose lymphocytaire sont compatibles avec le diagnostic du syndrome de Bannwarth. La radiculonévrite est une découverte peu fréquente, observée dans seulement 3 % des cas documentés par le CDC.

Le mécanisme de l’atteinte nerveuse n’est pas clair. Il est différent de celui des autres méningites bactériennes, dans lesquelles les racines nerveuses sont comprimées lors de leur passage dans un espace sous-arachnoïdien enflammé. Les mécanismes proposés impliquent une atteinte directe des cellules gliales et neuronales par les spirochètes ou les produits spirochétaux ou par les médiateurs inflammatoires induits tels que IL-6, IL-8 et CCL-2. La douleur, la faiblesse musculaire et l’atteinte sensorielle sont les symptômes caractéristiques de la radiculonévrite de Lyme. Il est important de reconnaître rapidement les manifestations inhabituelles de la neuroborréliose afin d’assurer un traitement antimicrobien adapté et de durée suffisante pour donner au patient les meilleures chances de guérison. Le traitement par 2 g de ceftriaxone IV pendant 10 à 28 jours reste la norme de soins. Il n’y a pas de données qui soutiennent l’utilisation de stéroïdes dans la neuroborréliose, car les études comparant les antibiotiques seuls et les corticostéroïdes n’ont pas montré de différence. L’efficacité du traitement est souvent jugée selon deux mesures : l’amélioration symptomatique et la résolution de l’inflammation du LCR.

Pearls

• Le syndrome de Bannwarth est une méningoradiculite lymphocytaire causée par la dissémination de la maladie de Lyme dans le système nerveux.
• L’atteinte neurologique de la maladie de Lyme survient presque toujours au stade précoce de la dissémination et peut consister en une ou une combinaison de méningite lymphocytaire, de névrite crânienne et de radiculonévrite.

Les docteurs Hunter et Chen sont affiliés au Walter Reed National Military Medical Center à Bethesda, Md.

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