Troubles

Description

La  » leucodystrophie  » et le terme connexe  » leucoencéphalopathie  » désignent un groupe de plus de trente-quatre affections qui affectent la myéline, ou substance blanche, du cerveau et de la moelle épinière.

Les leucodystrophies sont des troubles génétiques, neurologiques et dégénératifs. Cela signifie que l’affection d’une personne est causée par un gène défectueux qui affecte le développement de la myéline, entraînant une détérioration de nombreuses fonctions neurologiques de l’organisme. Le schéma des symptômes varie d’un type de leucodystrophie à l’autre, et il peut même y avoir des variations entre différentes personnes atteintes de la même maladie, mais toutes sont décrites comme étant progressives. Cela signifie que, bien qu’il puisse y avoir des périodes de stabilité, la maladie n’entre pas en « rémission » comme cela peut être observé dans certaines autres maladies neurologiques, et qu’avec le temps, la maladie s’aggrave inévitablement.

Si certaines leucodystrophies se manifestent à l’adolescence ou à l’âge adulte, la plupart se produisent dans la petite enfance. Les développements des thérapies génétiques donnent de l’espoir pour l’avenir, mais il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Pour certaines personnes dont la maladie est diagnostiquée avant l’apparition des symptômes (par exemple, lorsque le dépistage a lieu à la suite du diagnostic de leucodystrophie chez un autre membre de la famille), la greffe de moelle osseuse peut être une option. Pour certains, le traitement de la moelle osseuse change littéralement la vie, mais cette procédure est également extrêmement risquée et ne convient pas à toutes les personnes ou à toutes les pathologies. Le traitement de la leucodystrophie et de la leucoencéphalopathie vise à apporter du confort et à gérer les symptômes. Pour la plupart des leucodystrophies, le diagnostic dans l’enfance est associé à une espérance de vie de quelques années seulement.

Comme pour toute maladie génétique, un diagnostic de leucodystrophie affecte la famille élargie ainsi que l’individu. Cela s’explique en partie par le fait que les personnes touchées par la leucodystrophie ont des besoins de soutien complexes, et que leur famille, leurs amis et les autres soignants ont également besoin de soutien pour s’occuper de la personne atteinte tout en répondant à leurs propres besoins en matière de santé et de bien-être.

Le diagnostic d’une personne dans une famille soulève également la question du potentiel des autres membres de la famille à être touchés soit en tant qu' »asymptomatiques » (autrement dit, être touchés par la maladie génétique mais ne pas encore ressentir de symptômes), soit en tant que « porteurs ». Une personne porteuse du gène peut ne présenter aucun signe d’atteinte ou présenter une forme relativement légère de l’affection, mais elle peut être en mesure de transmettre l’affection à ses propres enfants ou à ses descendants ultérieurs. Pour ces raisons, il est important que les proches d’une personne ayant reçu un diagnostic de leucodystrophie ou de leucoencéphalopathie se voient proposer un dépistage et un conseil génétique, le cas échéant.

Un diagnostic de leucodystrophie est naturellement extrêmement pénible pour les personnes et les membres de la famille, mais il est important de se rappeler que les personnes touchées par une leucodystrophie, et leurs familles, ont également les mêmes besoins que n’importe qui d’autre en matière d’amitié et de plaisir, et qu’il y a beaucoup de choses à apprécier malgré les difficultés. Il est parfois facile de se sentir accablé par la tristesse et la peur d’un tel diagnostic, mais les enfants atteints de leucodystrophie peuvent souvent nous apprendre à apprécier les choses les plus simples de la vie, comme un câlin ou un fou rire. On peut faire beaucoup pour rendre la vie plus positive pour la personne atteinte de leucodystrophie et sa famille, et disposer d’un réseau de soutien à travers la famille et les amis, ainsi que de soutiens professionnels, tout cela aide à traverser les moments difficiles.

Plus d’informations et de soutien

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Groupe de soutien australien pour la leucodystrophie
leuko.org.au

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