Triploïdie

La triploïdie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un jeu entier supplémentaire de chromosomes. Un jeu normal de chromosomes, appelé jeu haploïde, est composé de 23 chromosomes. Les cellules humaines possèdent deux jeux haploïdes, soit un total de 46 chromosomes. Cette paire de jeux haploïdes est appelée jeu diploïde. La triploïdie est la présence d’un troisième ensemble, appelé ensemble triploïde, ce qui donne un total de 69 chromosomes. La triploïdie peut être complète ou en mosaïque.

La triploïdie est une anomalie relativement courante, puisqu’on estime qu’elle survient dans 1 à 2 % des grossesses ; cependant, cette affection présente un taux de fausses couches incroyablement élevé. On estime que pour chaque enfant né vivant, 1 200 font l’objet d’une fausse couche en début de grossesse. On estime que 43 % des fausses couches dues à des anomalies chromosomiques sont le résultat d’une triploïdie. En raison de ce taux élevé de fausses couches, la triploïdie a un taux d’incidence de 1 sur 10 000 naissances vivantes.

La triploïdie est associée à des anomalies de la tête et du visage telles que la fente labiale et la fente palatine, des malformations cardiaques congénitales telles que la communication interauriculaire (CIA) et la communication interventriculaire (CIA), fusion des doigts, hydrocéphalie, retard de croissance intra-utérin (RCIU), anomalies du tube neural, oligohydramnios, omphalocèle, polyhydramnios, hypoplasie pulmonaire et anomalies rénales.

L’échographie et le dépistage sérique maternel au cours du premier et du deuxième trimestre peuvent fournir des informations concernant le risque que le bébé à naître soit atteint de l’affection, mais ce ne sont pas des tests de diagnostic. Les seuls tests prénataux de diagnostic précis de la triploïdie sont les tests de caryotype fœtal comme l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (PVC). L’analyse du caryotype fœtal est recommandée en cas de suspicion de triploïdie, car cette affection présente un risque accru pour la mère.

La triploïdie complète est mortelle, généralement au cours de la période périnatale ; cependant, le nourrisson le plus longtemps vivant avec une triploïdie a vécu 10,5 mois. Le risque de récurrence de la triploïdie dépend de la cause sous-jacente. Un test génétique parental est recommandé avant les grossesses ultérieures.