Contexte : La maladie de McArdle (Glycogen Storage Disease type V) est causée par l’absence d’une enzyme glycolytique, la phosphorylase musculaire. Les patients présentent des douleurs, des crampes, de la fatigue, une myoglobinurie induite par l’exercice et une insuffisance rénale aiguë, qui peut s’ensuivre si la myoglobinurie est sévère.
Objectifs : Examiner systématiquement les preuves issues d’essais contrôlés randomisés de traitements pharmacologiques ou nutritionnels dans l’amélioration de la performance à l’exercice et de la qualité de vie dans la maladie de McArdle.
Stratégie de recherche : Nous avons effectué une recherche dans le registre du Cochrane Neuromuscular Disease Group (consulté en décembre 2001 et mis à jour en décembre 2003), dans MEDLINE (de janvier 1966 à décembre 2003) et dans EMBASE (de janvier 1980 à décembre 2003) en utilisant le terme de recherche » maladie de McArdle et son synonyme » Glycogen Storage Disease type V « .
Critères de sélection : Nous avons inclus les essais contrôlés randomisés (y compris les études croisées) et les essais quasi-randomisés. Les essais ouverts et les études sur des patients individuels sans aveuglement du patient ou de l’observateur ont été inclus dans la discussion mais pas dans la revue. Les types d’interventions comprenaient tout agent pharmacologique ou supplémentation en micronutriments ou macronutriments. Les mesures des résultats primaires comprenaient toute évaluation objective de l’endurance à l’effort (par exemple VO2 max, vitesse de marche, force/puissance musculaire et amélioration de la fatigabilité). Les mesures des résultats secondaires comprenaient les changements métaboliques (par exemple, la réduction de l’activité de la créatine kinase plasmatique et la réduction de la fréquence de la myoglobinurie) ; les mesures subjectives (y compris les scores de qualité de vie et les indices d’invalidité) ; et les événements indésirables graves.
Collecte et analyse des données : Deux examinateurs ont vérifié les titres et les résumés identifiés par la recherche, ont évalué indépendamment la qualité méthodologique du texte intégral des études potentiellement pertinentes et ont extrait les données sur un formulaire spécialement conçu.
Résultats principaux : Nous avons examiné 20 essais. Dix essais répondaient aux critères d’inclusion et dix essais ont été inclus dans la discussion. L’essai de traitement le plus important comprenait 19 cas, les autres essais comprenaient moins de 12 cas. Comme il n’y avait qu’un seul essai pour une intervention donnée, nous n’avons pas été en mesure d’entreprendre une méta-analyse.
Conclusions des examinateurs : Il n’est pas encore possible de recommander un traitement spécifique pour la maladie de McArdle. La supplémentation en créatine à faible dose a permis de démontrer un bénéfice statistiquement significatif, bien que modeste, dans l’exercice ischémique chez un petit nombre de patients. L’ingestion de saccharose oral immédiatement avant l’exercice réduit la perception de l’effort et la fréquence cardiaque et améliore la tolérance à l’exercice. Ce traitement n’influence pas l’exercice soutenu ou inattendu et peut entraîner une prise de poids significative. En raison de la rareté de la maladie de McArdle, il est nécessaire de développer une collaboration multicentrique et des protocoles d’évaluation standardisés pour les futurs essais de traitement.
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