Ce dépistage facultatif comprend une prise de sang et une échographie de la clarté nucale ou « dépistage du premier trimestre ». Si les résultats de ces tests montrent un risque accru de malformations congénitales, il se peut que vous ayez besoin d’autres tests également.

Test sanguin. L’analyse de sang mesure deux protéines dans votre sang, qui peuvent être des signes de certaines anomalies congénitales comme le syndrome de Down.

Échographie de la clarté nucale. Il s’agit de mesurer l’arrière du cou du bébé (appelé le pli nucal). Si ce pli de peau est plus épais que la normale, cela peut être le signe d’une anomalie congénitale. Vous pouvez subir une échographie plus détaillée si les résultats de l’échographie nucale indiquent un problème possible.

Le prélèvement de villosités choriales (CVS). Si vous avez plus de 35 ans ou si le dépistage montre un risque accru d’anomalies congénitales, votre médecin peut vous recommander ce test. Il nécessite de prélever un échantillon de cellules du placenta. Vous pouvez passer ce test entre la 10e et la 12e semaine (les médecins peuvent effectuer un test similaire, l’amniocentèse, au cours du deuxième trimestre). Vous déciderez avec votre médecin de l’option qui vous convient le mieux.)

Et maintenant ? Si vous constatez que vous risquez d’avoir un bébé atteint d’une malformation congénitale, ou si les résultats des tests indiquent qu’il y en a une, vous pouvez consulter un conseiller en génétique. Cette personne peut vous aider à comprendre les résultats des tests et les risques, et peut vous aider à comprendre les options qui s’offrent à vous.

La personne qui vous conseille peut vous aider à comprendre vos options.

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