Syndrome du X fragile : Autres FAQ

Les informations de base pour les sujets, tels que « Qu’est-ce que c’est ? » et « Combien de personnes sont touchées ? » sont disponibles dans la section Informations sur la condition. En outre, les questions fréquemment posées (FAQ) spécifiques à un certain sujet trouvent une réponse dans cette section.

Y a-t-il des troubles ou des conditions spécifiques associés au syndrome de l’X fragile ?
Comment le syndrome de l’X fragile est-il hérité ?
Comment le gène FMR1 change-t-il lorsqu’il est transmis de parent à enfant ?

Y a-t-il des troubles ou des conditions spécifiques associés au syndrome de l’X fragile ?

Parmi les autres conditions associées au syndrome de l’X fragile, on trouve les suivantes :

• Trouble du spectre autistique.Jusqu’à la moitié des personnes atteintes du syndrome de l’X fragile répondent également aux critères du trouble du spectre autistique1.
• Prolapsus de la valve mitrale. Dans le prolapsus de la valve mitrale (prononcé MY-truhl valv PROH-laps), une affection cardiaque, la valve qui sépare les chambres supérieures et inférieures du cœur ne fonctionne pas correctement. Cette affection ne met généralement pas la vie en danger, mais dans les cas graves, une intervention chirurgicale pourrait être nécessaire pour corriger le problème.
• Crises. Jusqu’à un cinquième des enfants atteints du syndrome de l’X fragile ont également des crises d’épilepsie. Les crises associées au syndrome sont plus fréquentes chez les garçons que chez les filles.2

Comment le syndrome de l’X fragile est-il hérité ?

Le gène de l’X fragile est porté sur le chromosome X. Comme les hommes (XY) et les femmes (XX) possèdent au moins un chromosome X, tous deux peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

• Un père ayant le gène altéré de l’X fragile sur son chromosome X transmettra ce gène uniquement à ses filles. A ses fils, il transmettra un chromosome Y, qui ne transmet pas le syndrome de l’X fragile. Par conséquent, un père avec le gène altéré sur son chromosome X et une mère avec des chromosomes X normaux auront des filles avec le gène altéré du X fragile, alors qu’aucun de leurs fils n’aura le gène muté.
• Un père peut transmettre la forme de prémutation du gène FMR1 à ses filles mais pas la mutation complète. Même si le père a lui-même une mutation complète de ce gène, il semble que le sperme ne puisse porter que la prémutation. Les scientifiques ne comprennent pas comment ni pourquoi les pères peuvent transmettre à leurs filles uniquement la forme atténuée du X fragile. Cela reste un domaine de recherche ciblé.
• Les mères ne transmettent que les chromosomes X à leurs enfants, donc si une mère possède le gène altéré du X fragile, elle peut transmettre ce gène à ses fils ou à ses filles. Si une mère a le gène muté sur un chromosome X et a un chromosome X normal, et que le père n’a pas de mutations, tous les enfants ont une chance sur deux d’hériter du gène muté.
• Ces chances sur deux s’appliquent pour chaque enfant que les parents ont. Le fait d’avoir un enfant porteur de la mutation FMR1 n’augmente ni ne diminue les chances d’avoir un autre enfant porteur du gène FMR1 muté. Cela est également vrai pour la gravité des symptômes. Avoir un enfant avec des symptômes légers ne signifie pas que les autres enfants auront des symptômes graves, et avoir un enfant avec des symptômes graves ne signifie pas que les autres enfants auront des symptômes légers.

Comment le gène FMR1 se modifie-t-il lorsqu’il est transmis de parent à enfant ?

Les répétitions dans la partie promoteur du gène FMR1 sont instables, et parfois le nombre de répétitions augmente d’une génération à l’autre.

Un gène de prémutation est moins stable qu’un gène de mutation complète. Ainsi, lorsqu’il passe de parent à enfant, un gène de prémutation peut s’étendre pour devenir un gène de mutation complète. Les chances d’expansion dépendent du nombre de répétitions dans le promoteur du gène de prémutation :

Normal

Les gènesFMR1 qui ont 5 à 44 répétitions CGG dans le promoteur sont considérés comme normaux. Lorsque ces gènes sont transmis de parent à enfant, le nombre de répétitions n’augmente ou ne diminue pas.4

Intermédiaire

Les gènes FMR1 qui ont 45 à 54 répétitions CGG dans le promoteur sont considérés comme intermédiaires, ou limites. Un gène intermédiaire peut s’étendre d’une génération à l’autre, selon le parent qui possède le gène.

Mère à enfant

Parfois, lorsqu’une mère transmet un gène intermédiaire à son enfant, les répétitions CGG augmentent jusqu’à un nombre observé avec les prémutations. La recherche montre qu’un gène intermédiaire ne deviendra pas un gène de mutation complète en une génération, et donc une mère avec un gène intermédiaire n’aura pas un enfant avec une mutation complète.

Père à l’enfant

Lorsque les gènes intermédiaires sont transmis du père à l’enfant, ils sont généralement stables et n’augmentent pas jusqu’aux prémutations4.

Prémutations

Les gènes FMR1 à prémutation (55 à 199 répétitions CGG) peuvent s’étendre à une mutation complète d’une génération à l’autre. Le risque d’expansion dépend du parent qui possède le gène et du nombre de répétitions dans ce gène.

Mère à enfant

Un gène FMR1 de la mère avec 100 répétitions CGG est très susceptible de s’étendre à une mutation complète lorsqu’il est transmis à l’enfant. Environ un tiers du temps, un gène FMR1 de la mère avec 70 à 79 répétitions CGG s’étend à une mutation complète en une génération.5

Père à l’enfant

Les prémutations transmises du père à l’enfant n’ont presque aucune chance de s’étendre à des mutations complètes5.

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