Syndrome de Schimmelpenning avec grand nævus sébacé et nævus épidermiques multiples

Abstract

Les syndromes des nævus épidermiques sont un groupe de troubles rares et multi-organes. Le syndrome de Schimmelpenning est une variante clinique des syndromes des nævus épidermiques. Ce syndrome congénital se caractérise par l’existence de nævus sébacés et s’accompagne généralement d’anomalies des yeux, du squelette, du système cardiovasculaire et du système nerveux central. Une fillette de 2 ans présentait de grandes plaques brun jaunâtre, glabres, sur le cuir chevelu et le visage, ainsi que de multiples plaques verruqueuses noir brunâtre et des macules noir brunâtre sur presque toutes les parties du corps. Les tumeurs verruqueuses de couleur chair étaient également présentes sur les lèvres et autour de la bouche. L’examen histopathologique de la lésion sur le front a révélé une hyperkératose, une acanthose et une hyperplasie des glandes sébacées soutenant le diagnostic de nævus sébacé, tandis que l’examen histopathologique des lésions sur les lèvres et l’abdomen a montré une hyperkératose, une acanthose et une papillomatose compatibles avec un nævus épidermique verruqueux. Le pédiatre a soupçonné que le patient souffrait d’un retard mental ; cependant, il n’y avait aucune anomalie neurologique, cardiaque, squelettique ou ophtalmologique. Les lésions sur les lèvres et autour de la bouche ont été excisées, et le résultat était bon. En conclusion, le syndrome du nævus épidermique (par exemple, le syndrome de Schimmelpenning) doit être envisagé chez les enfants nés avec un nævus sébacé.

© 2020 Le(s) auteur(s). Publié par S. Karger AG, Bâle

Introduction

Le syndrome de Schimmelpenning est une variante des syndromes du nævus épidermique, caractérisée par un ou plusieurs nævus sébacés avec des anomalies des systèmes oculaire, cardiaque, squelettique et nerveux . L’apparition de ce syndrome est très rare. Il est sporadique et touche les deux sexes. Le nævus sébacé, caractéristique du syndrome de Schimmelpenning, est un hamartome des éléments épidermiques, folliculaires, sébacés et apocrines, avec les glandes sébacées comme élément prédominant. Le cuir chevelu est le terrain de prédilection du nævus sébacé, suivi par le visage. Ce nævus a également été identifié sur la zone préauriculaire, le cou, et des endroits éloignés de la tête et du cou . Les anomalies neurologiques du syndrome de Schimmelpenning comprennent un retard mental, des crises d’épilepsie, une hémiparésie et une anomalie structurelle du cerveau et du crâne. Ce rapport de cas vise à démontrer un cas rare de syndrome de Schimmelpenning avec un grand nævus sébacé sur le cuir chevelu et le visage ainsi que de multiples nævus épidermiques sur presque toutes les parties du corps.

Présentation du cas

Une fille de 2 ans a présenté des plaques brun-jaunâtre sur la tête ainsi que des plaques brunes et des macules brunes sur presque toutes les parties du corps depuis la naissance. De nouvelles lésions cutanées sont apparues sous forme de tumeurs verruqueuses et brunes sur les lèvres et autour de la bouche au cours des 5 derniers mois précédant la visite. Elle est née d’une mère en bonne santé G1P0 par accouchement vaginal spontané normal à un âge gestationnel de 38 semaines avec un poids de naissance normal. L’examen physique était normal, sans aucune anomalie neurologique. De grandes plaques brun jaunâtre, glabres, ont été trouvées sur le cuir chevelu et le visage (Fig. 1a), accompagnées de plaques verruqueuses noir brunâtre et de macules noir brunâtre sur le tronc et les extrémités suivant la ligne de Blaschko (Fig. 1b). Les tumeurs verruqueuses de couleur chair étaient également présentes sur les lèvres et autour de la bouche (Fig. 1c). L’examen histopathologique des lésions en plaques sur le front a révélé une hyperkératose, une acanthose et une hyperplasie des glandes sébacées, tandis que l’examen histopathologique des lésions en plaques sur les lèvres et l’abdomen a révélé une hyperkératose, une acanthose et une papillomatose (Fig. 2). Ces résultats histopathologiques ont confirmé le diagnostic de nævus sébacé sur le front et de nævus épidermique verruqueux sur les lèvres et l’abdomen. Le patient a également été évalué selon une approche multidisciplinaire afin d’identifier toute anomalie associée aux syndromes du nævus épidermique. La division de la croissance et du développement du département de pédiatrie a diagnostiqué chez le patient une suspicion de retard mental. En outre, la division de cardiologie du département de pédiatrie n’a trouvé aucune anomalie dans le système cardiovasculaire, ce qui a été prouvé par l’électrocardiographie, l’échocardiographie et les résultats de la radiographie pulmonaire. Le neurologue n’a trouvé aucun déficit neurologique et aucune anomalie à la tomodensitométrie de la tête. Les services d’orthopédie et d’ophtalmologie n’ont constaté aucune déformation du squelette ni aucune anomalie ophtalmique. Par conséquent, le diagnostic du syndrome de Schimmelpenning a été établi. La lésion sur les lèvres et autour de la bouche a été excisée par un chirurgien plastique, et le résultat a été bon. Le patient est toujours observé pour des symptômes supplémentaires du syndrome de Schimmelpenning.

Discussion et conclusion

Les syndromes de nævus épidermiques sont un groupe de troubles distincts, caractérisés par la présence de nævus épidermiques en association avec diverses anomalies de développement de la peau, des yeux, des systèmes nerveux, squelettique, cardiovasculaire et urogénital . La plupart des nævus épidermiques sont présents à la naissance et suivent fréquemment la ligne de Blaschko. Il existe neuf syndromes de nævus épidermiques qui sont bien définis par des critères cliniques, histopathologiques et génétiques. Le syndrome de Schimmelpenning est une variante bien connue du syndrome du nævus épidermique. La cause du syndrome de Schimmelpenning n’a pas été élucidée, mais on a supposé qu’il résultait d’un mosaïcisme génomique. Ce syndrome est peu fréquent, se produisant sporadiquement avec un rapport femme-homme de 1:1 .

Le syndrome de Schimmelpenning est un trouble neurocutané congénital englobant les nævus cutanés (nævus sébacé de Jadassohn) en conjonction avec des anomalies extracutanées (neurologiques, squelettiques, cardiovasculaires, ophtalmiques et urologiques). Le nævus sébacé est une caractéristique du syndrome de Schimmelpenning. Si les médecins sont conscients de cette lésion cutanée distincte, le diagnostic peut être établi rapidement. Dans une revue des patients atteints de nævus sébacé, le cuir chevelu s’est avéré être la localisation la plus fréquente (59,3 %), suivi du visage (32,6 %). À ce jour, il existe très peu de rapports sur le syndrome de Schimmelpenning. Wang et al. et Greene et al. ont rapporté des cas du syndrome de Schimmelpenning avec un naevus sébacé comme seule manifestation cutanée. Un cas du syndrome de Schimmelpenning rapporté par Joshi et al. présentait un nævus sébacé et des nævus mélanocytaires géants comme manifestations cutanées. Dans ce rapport de cas, une fille a été diagnostiquée avec un syndrome de Schimmelpenning avec des manifestations cliniques d’un grand nævus sébacé sur le cuir chevelu et le visage ainsi que de multiples nævus épidermiques sur presque toutes les parties du corps, ce qui n’a jamais été rapporté auparavant.

Dans le syndrome de Schimmelpenning, des résultats neurologiques sont identifiés dans 66% des cas avec des anomalies majeures ; par ex, retard mental, crises d’épilepsie, hémiparésie, élargissement du ventricule latéral, hémimégalencéphalie complète ou partielle . Les anomalies ophtalmologiques sont présentes dans 59% des cas avec des anomalies majeures ; par exemple, des colobomes et des choristomes. Les anomalies cardiovasculaires qui peuvent être identifiées dans ce syndrome sont la persistance du canal artériel, la persistance du foramen ovale, la communication interventriculaire, la coarctation de l’aorte, l’hypoplasie de l’aorte, le flutter/fibrillation artérielle et les systoles artérielles prématurées. Un rachitisme hypophosphatémique (résistant à la vitamine D) a été décrit dans plusieurs cas de syndrome de Schimmelpenning . Cette affection se caractérise par des déformations osseuses et un retard de croissance dans l’enfance. Dans ce cas, le patient était suspecté de présenter un retard mental sans aucune anomalie neurologique, cardiaque, squelettique et ophtalmologique.

Il n’existe pas de traitement idéal pour les lésions cutanées des syndromes du nævus épidermique. La lésion cutanée peut être traitée par la chirurgie. Parfois, elle répond à l’acide salicylique topique, aux rétinoïdes topiques et systémiques, à l’analogue de la vitamine D topique, au traitement au laser, à la dermabrasion par rasage ou à la cryothérapie. Des émollients, tels que la pétrolatum hydratée, la vaseline ou l’huile minérale, ont également été utilisés. L’évaluation de la croissance et du développement de l’enfant ainsi que de l’atteinte de plusieurs organes peut être importante pour l’observation à long terme du patient . Dans ce cas, une excision chirurgicale a été réalisée sur le nævus épidermique avec un bon résultat, et une implication multi-organique est toujours observée.

En conclusion, les syndromes de nævus épidermiques doivent être envisagés chez les enfants nés avec un nævus sébacé. Le syndrome de Schimmelpenning est associé à un large éventail d’anomalies, et une évaluation minutieuse de l’atteinte multiorganique est nécessaire.

Reconnaissance

Les auteurs tiennent à remercier tout le personnel du département de dermatologie et de vénéréologie, de la faculté de médecine, de l’Universitas Padjadjaran – Hôpital général Hasan Sadikin.

Déclaration d’éthique

Les auteurs ont obtenu le consentement éclairé écrit des parents pour la publication (y compris l’image) du cas de leur fille. Cette étude a été menée de manière éthique conformément à la Déclaration d’Helsinki de l’Association médicale mondiale.

Déclaration de conflit d’intérêts

Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts à déclarer.

Sources de financement

Les auteurs n’ont aucune source de financement à déclarer.

Contributions des auteurs

R.F.D., M.N.H., I.A.D., S.P.G. et R.M.R.A.E., ont contribué à l’analyse du rapport médical et à l’interprétation des données. R.F.D., M.N.H. et H.G. ont contribué à la rédaction de l’article et l’ont revu d’un œil critique pour en dégager le contenu intellectuel significatif. H.G. a donné l’approbation finale de la version à soumettre et de toute version révisée.

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