Schémas d’hérédité

L’observation de la façon dont les traits, ou caractéristiques, sont transmis d’une génération à l’autre sous la forme de phénotypes identifiables représente probablement la plus ancienne forme de génétique. Cependant, on dit par convention que l’étude scientifique des modèles d’hérédité a commencé avec les travaux du moine autrichien Gregor Mendel dans la seconde moitié du XIXe siècle.

Dans les organismes diploïdes, chaque cellule du corps (ou « cellule somatique ») contient deux copies du génome. Ainsi, chaque cellule somatique contient deux copies de chaque chromosome, et deux copies de chaque gène. Les exceptions à cette règle sont les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe dans une espèce donnée. Par exemple, dans le système XY que l’on trouve chez la plupart des mammifères – y compris les êtres humains – les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y (XY) et les femelles ont deux chromosomes X (XX). Les chromosomes appariés qui ne participent pas à la détermination du sexe sont appelés autosomes, pour les distinguer des chromosomes sexuels. Les êtres humains possèdent 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels (X et Y).

Les différentes formes d’un gène qui se trouvent à un point (ou locus) spécifique le long d’un chromosome donné sont appelées allèles. Les organismes diploïdes ont deux allèles pour chaque gène autosomique – un hérité de la mère, un hérité du père.

Modèles d’hérédité mendéliens

Au sein d’une population, il peut y avoir un certain nombre d’allèles pour un gène donné. Les individus qui possèdent deux copies du même allèle sont dits homozygotes pour cet allèle ; les individus qui possèdent des copies d’allèles différents sont dits hétérozygotes pour cet allèle. Les modèles d’hérédité observés dépendront du fait que l’allèle se trouve sur un chromosome autosomique ou un chromosome sexuel, et du fait que l’allèle est dominant ou récessif.

Dominant autosomique

Si le phénotype associé à une version donnée d’un gène est observé lorsqu’un individu n’en possède qu’une seule copie, l’allèle est dit dominant autosomique. Le phénotype sera observé que l’individu possède une copie de l’allèle (est hétérozygote) ou qu’il possède deux copies de l’allèle (est homozygote).

Autosomique récessif

Si le phénotype associé à une version donnée d’un gène n’est observé que lorsqu’un individu possède deux copies, l’allèle est dit autosomique récessif. Le phénotype ne sera observé que lorsque l’individu est homozygote pour l’allèle concerné. Un individu ne possédant qu’une seule copie de l’allèle ne présentera pas le phénotype, mais pourra transmettre l’allèle aux générations suivantes. Par conséquent, un individu hétérozygote pour un allèle autosomique récessif est dit porteur.

Héritage lié au sexe ou lié à l’X

Dans de nombreux organismes, la détermination du sexe implique une paire de chromosomes qui diffèrent en longueur et en contenu génétique – par exemple, le système XY utilisé chez les êtres humains et d’autres mammifères.

Le chromosome X porte des centaines de gènes, et beaucoup d’entre eux ne sont pas liés à la détermination du sexe. Le chromosome Y, plus petit, contient un certain nombre de gènes responsables de l’initiation et du maintien de la masculinité, mais il est dépourvu de copies de la plupart des gènes que l’on trouve sur le chromosome X. Par conséquent, les gènes situés sur le chromosome X présentent un schéma d’hérédité caractéristique appelé liaison sexuelle ou liaison X.

Les femmes (XX) possèdent deux copies de chaque gène sur le chromosome X, elles peuvent donc être hétérozygotes ou homozygotes pour un allèle donné. Cependant, les mâles (XY) exprimeront tous les allèles présents sur l’unique chromosome X qu’ils reçoivent de leur mère, et des concepts tels que « dominant » ou « récessif » ne sont pas pertinents.

Un certain nombre de conditions médicales chez l’homme sont associées à des gènes du chromosome X, notamment l’hémophilie, la dystrophie musculaire et certaines formes de daltonisme.

Modèles d’hérédité non mendéliens

Hérédité complexe et multifactorielle

Certains traits ou caractéristiques présentent une variation continue, une gamme de phénotypes qui ne peuvent pas être facilement divisés en catégories claires. Dans beaucoup de ces cas, le phénotype final est le résultat d’une interaction entre des facteurs génétiques et des influences environnementales.

Un exemple est la taille et le poids humains. Un certain nombre de facteurs génétiques chez l’individu peuvent le prédisposer à se situer dans une certaine fourchette de taille ou de poids, mais la taille ou le poids observé dépendra des interactions entre les gènes, et entre les gènes et les facteurs environnementaux (par exemple, la nutrition). Les caractères pour lesquels une gamme de phénotypes peut être produite par des interactions entre gènes et entre gènes et environnement sont dits complexes ou multifactoriels.

Héritage mitochondrial

Les cellules animales et végétales contiennent des mitochondries qui ont leurs origines évolutives dans des protobactéries qui sont entrées dans une relation symbiotique avec les cellules il y a des milliards d’années. Les chloroplastes des cellules végétales sont également les descendants de protobactéries symbiotiques. Par conséquent, les mitochondries et les chloroplastes contiennent leur propre ADN.

Les mitochondries sont dispersées dans le cytoplasme des cellules animales et végétales, et leur ADN est répliqué dans le cadre du processus de division mitochondriale. Un embryon nouvellement formé reçoit toutes ses mitochondries de la mère par l’intermédiaire de la cellule œuf, de sorte que l’héritage mitochondrial se fait par la lignée maternelle.

Imprimé génomique

L’expression d’un petit nombre de gènes humains est influencée par le fait que le gène a été hérité de la mère ou du père. Ce processus – appelé empreinte génomique (ou parentale) – signifie généralement que l’organisme exprime l’un de ses allèles mais pas les deux. Dans de nombreux cas, l’allèle non exprimé est inactivé – par exemple, par la méthylation de l’ADN. (On sait que des niveaux élevés de méthylation de l’ADN inhibent l’activité des gènes.)

L’empreinte implique trois étapes :

• l’inactivation d’un allèle dans les ovaires ou les testicules avant ou pendant la formation des ovules ou des spermatozoïdes
• le maintien de cette inactivation dans les cellules somatiques de l’organisme de la descendance
• la suppression, puis le rétablissement, de l’inactivation pendant la formation des ovules ou des spermatozoïdes dans l’organisme de la descendance

Le modèle d’empreinte est maintenu dans les cellules somatiques de l’organisme mais peut se modifier de génération en génération.