Puberté précoce

Pubertas praecox est le terme latin utilisé par les médecins au 19ème siècle. Le développement précoce des poils pubiens, des seins ou des organes génitaux peut résulter d’une maturation précoce naturelle ou de plusieurs autres conditions.

Edit central

Si la cause peut être attribuée à l’hypothalamus ou à l’hypophyse, elle est considérée comme centrale. Les autres noms pour ce type sont la puberté précoce complète ou vraie.

Les causes de la puberté précoce centrale peuvent inclure :

• un dommage au système inhibiteur du cerveau (dû à une infection, un traumatisme, ou d’une irradiation)
• L’hamartome hypothalamique produit une hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) pulsatile
• Histiocytose à cellules de Langerhans
• Syndrome de McCune-Albright

La puberté précoce centrale peut également être causée par des tumeurs cérébrales, une infection (le plus souvent une méningite tuberculeuse, notamment dans les pays en développement), un traumatisme, une hydrocéphalie et le syndrome d’Angelman. La puberté précoce est associée à l’avancement de l’âge osseux, ce qui conduit à une fusion précoce des épiphyses, entraînant ainsi une taille finale réduite et une petite stature.

Les oncocytomes adrénocorticaux sont rares avec des tumeurs le plus souvent bénignes et non fonctionnelles. Il n’y a que trois cas d’oncocytome surrénalien fonctionnel qui ont été rapportés jusqu’en 2013. Les enfants atteints d’oncocytomes adrénocorticaux présenteront « une puberté prématurée, une clitoromégalie et une augmentation du sulfate de déhydroépiandrostérone et de la testostérone sériques » qui sont quelques-unes des présentations associées à la puberté précoce.

La puberté précoce chez les filles commence avant l’âge de 8 ans. La plus jeune mère enregistrée est Lina Medina, qui a donné naissance à l’âge de 5 ans, 7 mois et 17 jours ou de 6 ans et 5 mois comme mentionné dans un autre rapport.

« La puberté précoce centrale (PPC) a été signalée chez certains patients atteints de kystes arachnoïdiens suprasellaires (SAC), et le SCFE (slipped capital femoral epiphysis) se produit chez les patients atteints de PPC en raison de la croissance rapide et des changements de la sécrétion d’hormone de croissance. »

Si aucune cause ne peut être identifiée, elle est considérée comme idiopathique ou constitutionnelle.

PériphériqueEdit

Le développement sexuel secondaire induit par des stéroïdes sexuels provenant d’autres sources anormales est appelé puberté précoce périphérique ou pseudopuberté précoce. Elle se présente typiquement comme une forme sévère de la maladie chez les enfants. Les symptômes sont généralement des séquelles d’une insuffisance surrénale (due à un déficit en 21-hydroxylase ou en 11-bêta-hydroxylase, le premier étant plus fréquent), qui comprend, sans s’y limiter, une hypertension, une hypotension, des anomalies électrolytiques, des organes génitaux ambigus chez les femmes et des signes de virilisation chez les femmes. Les analyses sanguines révèlent généralement un taux élevé d’androgènes avec un faible taux de cortisol.

Les causes peuvent inclure :

• Sources endogènes
  • Tumeurs gonadiques (telles que l’arrhénoblastome)
  • Tumeurs surrénaliennes
  • Tumeur germinale
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Syndrome de McCune-Albright
  • Tumeur masculine familiale-.puberté précoce limitée (testotoxicose)
• Hormones exogènes
• Hormones exogènes environnementales
• Comme traitement pour une autre condition

Isosexuel et hétérosexuelEdit

Généralement, les patients atteints de puberté précoce développent des caractéristiques sexuelles secondaires phénotypiquement appropriées. On parle alors de précocité isosexuelle.

Dans certains cas, un patient peut développer des caractéristiques du sexe opposé. Par exemple, un homme peut développer des seins et d’autres caractéristiques féminines, tandis qu’une femme peut développer une voix grave et une pilosité faciale. Ce phénomène est appelé précocité hétérosexuelle ou contrasexuelle. Elle est très rare par rapport à la précocité isosexuelle et est généralement le résultat de circonstances inhabituelles. Par exemple, les enfants atteints d’une maladie génétique très rare appelée syndrome d’excès d’aromatase – dans lequel des niveaux circulants d’œstrogènes exceptionnellement élevés sont présents – développent généralement une puberté précoce. Les garçons et les filles sont hyper-féminisés par ce syndrome. Le cas « opposé » serait l’hyper-masculinisation des patients, hommes et femmes, atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) due à un déficit en 21-hydroxylase, dans laquelle il y a un excès d’androgènes. Ainsi, dans le syndrome d’excès d’aromatase, la puberté précoce est isosexuelle chez les femmes et hétérosexuelle chez les hommes, alors que dans l’HCA, elle est isosexuelle chez les hommes et hétérosexuelle chez les femmes.

Effets de la puberté précoceModifié

Bien que les causes de la puberté précoce soient encore un peu floues, les filles qui ont un régime alimentaire riche en graisses et qui ne sont pas physiquement actives ou qui sont obèses sont plus susceptibles d’atteindre la maturité physique plus tôt. « Les filles obèses, définies comme ayant une surcharge pondérale d’au moins 10 kilogrammes (22 livres), avaient 80 % de chances de développer des seins avant leur neuvième anniversaire et de commencer leurs règles avant l’âge de 12 ans – la moyenne occidentale pour les règles étant d’environ 12,7 ans. » Outre les habitudes alimentaires et l’exercice physique, l’exposition à des produits chimiques qui imitent les œstrogènes (appelés xénoestrogènes) est une autre cause possible de puberté précoce chez les filles. Il a été démontré que le bisphénol A, un xénoestrogène présent dans les plastiques durs, affecte le développement sexuel. « Des facteurs autres que l’obésité, peut-être génétiques et/ou environnementaux, sont toutefois nécessaires pour expliquer la prévalence plus élevée de la puberté précoce chez les filles noires par rapport aux filles blanches. » Si les filles sont de plus en plus nombreuses à entrer dans la puberté à un âge plus précoce, de nouvelles recherches indiquent que certains garçons commencent en fait plus tard (puberté retardée). « L’augmentation des taux d’enfants obèses et en surpoids aux États-Unis peut contribuer à un début de puberté plus tardif chez les garçons, affirment des chercheurs du système de santé de l’Université du Michigan. »

Des taux élevés de bêta-hCG dans le sérum et le liquide céphalo-rachidien observés chez un garçon de 9 ans suggèrent une tumeur de la glande pinéale. Cette tumeur est appelée tumeur pinéale sécrétant de la gonadotrophine chorionique. La radiothérapie et la chimiothérapie ont réduit la tumeur et les taux de bêta-hCG se sont normalisés.

Dans une étude utilisant la mélatonine néonatale sur des rats, les résultats suggèrent qu’une mélatonine élevée pourrait être responsable de certains cas de puberté précoce.

Des cas familiaux de puberté précoce centrale idiopathique (PPCI) ont été rapportés, ce qui amène les chercheurs à penser qu’il existe des modulateurs génétiques spécifiques de la PPCI. Des mutations dans des gènes tels que LIN28, et LEP et LEPR, qui codent pour la leptine et le récepteur de la leptine, ont été associées à la puberté précoce. L’association entre LIN28 et le moment de la puberté a été validée expérimentalement in vivo, lorsqu’il a été constaté que les souris avec une surexpression ectopique de LIN28 présentent une période prolongée de croissance pré-pubertaire et un retard significatif dans l’apparition de la puberté.

Les mutations de la kisspeptine (KISS1) et de son récepteur, KISS1R (également connu sous le nom de GPR54), impliquées dans la sécrétion de la GnRH et le déclenchement de la puberté, seraient également à l’origine de la PPCI Cependant, il s’agit encore d’un domaine de recherche controversé, et certains chercheurs n’ont trouvé aucune association entre les mutations des gènes LIN28 et KISS1/KISS1R comme étant la cause commune sous-jacente à la PPCI.

Le gène MKRN3, qui est un gène imprimé par la mère, a été cloné pour la première fois par Jong et al. en 1999. MKRN3 a été initialement nommé protéine à doigt de zinc 127. Il est situé sur le chromosome humain 15 sur le bras long dans la région critique du syndrome de Prader-Willi2, et a depuis été identifié comme une cause du développement sexuel prématuré ou DPC. L’identification de mutations dans MKRN3 conduisant à des cas sporadiques de DPC a été une contribution importante à une meilleure compréhension du mécanisme de la puberté. MKRN3 semble agir comme un « frein » sur l’accès central hypothalamo-hypophysaire. Ainsi, les mutations de perte de fonction de la protéine permettent une activation précoce de la voie de la GnRH et provoquent une DPC phénotypique. Les patients porteurs d’une mutation de MKRN3 présentent tous les signes classiques de la PCP, notamment un développement précoce des seins et des testicules, un vieillissement osseux accru et des taux hormonaux élevés de GnRH et de LH.