Understanding the MTHFR Gene Mutation

What is MTHFR and why is it important?

MTHFR is an enzime required to convert folic acid into an active form called L-methylfolate that is usable by our bodies. O L-metilfolato desempenha um papel importante na produção de neurotransmissores como a serotonina, dopamina, e norepinefrina, que ajudam a regular o humor.

algumas pessoas transportam uma mutação no gene MTHFR, o que limita a sua capacidade de criar L-metilfolato. O teste GeneSight MTHFR mostra se uma pessoa tem ou não esta mutação.

Como é que os médicos tratam pessoas com actividade MTHFR reduzida?

Existem duas opções de tratamento possíveis para pessoas com actividade MTHFR reduzida; ambas são suplementos orais:

• L-metilfolato: Estudos demonstraram que a utilização de L-metilfolato sozinho1-4 ou em adição a um antidepressivo4-6 pode ajudar a reduzir os sintomas depressivos. Um estudo demonstrou que pacientes deprimidos com variação no MTHFR podem beneficiar mais da utilização de L-metilfolato.7
• ácido fólico: Embora esta seja uma opção de tratamento possível, os prestadores de cuidados de saúde e os investigadores estão divididos quanto à sua eficácia. Estudos que avaliam o efeito do ácido fólico sozinho na resposta à depressão têm produzido resultados mistos.8-10 Alguns estudos mostram que o ácido fólico para além de um antidepressivo ajuda a melhorar a depressão11-13, enquanto outros estudos não mostram qualquer benefício14-16.

Como podem os consumidores tomar L-metilfolato ou ácido fólico?

O L-metilfolato está disponível no balcão ou como receita médica. O ácido fólico está geralmente disponível em 400 mcg numa multivitamina ou em 800 mcg numa vitamina pré-natal. Nota: Assurex Health não faz recomendações de dosagem; verifique com o seu prestador de cuidados de saúde se isto é adequado para si.

Existem riscos de tomar suplementos de ácido fólico?

Existem alguns riscos potenciais com doses elevadas de ácido fólico. Embora os estudos tenham produzido resultados mistos17-23, doses elevadas de ácido fólico podem mascarar sintomas de deficiência de vitamina B12 (ou seja, anemia). Alguns estudos também demonstraram que a ingestão elevada de ácido fólico pode intensificar os efeitos neurológicos da deficiência de vitamina B12 (ou seja, deficiência cognitiva).17,24,25

Enquanto é necessário realizar mais investigação, os suplementos dietéticos de ácido fólico e L-metilfolato podem ajudar com sintomas depressivos. Por favor, fale com o seu prestador de cuidados de saúde para saber se isto é adequado para si.

Questões?

Para mais informações sobre como o teste GeneSight pode ajudá-lo a si e ao seu médico, visite genesight.com, envie-nos um e-mail para [email protected], ou telefone para 855.891.9415.

Este documento é apenas para fins educacionais relacionados com farmacogenómica e medicina personalizada e não deve ser considerado aconselhamento médico. A informação baseia-se no parecer científico de peritos da indústria e destina-se a fornecer informação adicional aos prestadores de cuidados de saúde. Estes materiais podem ser alterados, melhorados, ou actualizados sem aviso prévio. A Assurex Health não é responsável por quaisquer erros ou omissões contidas no conteúdo de terceiros. Encorajamo-lo a contactar-nos para obter aconselhamento científico específico relativamente aos nossos testes GeneSight®. Poderá imprimir uma cópia deste documento para seu uso pessoal e não comercial. Não poderá copiar qualquer parte deste documento para qualquer outro fim, e não poderá modificar qualquer parte deste documento sem a autorização da Assurex Health. “GeneSight”, “Assurex” e logótipos associados são marcas registadas da Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Todos os direitos reservados.

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