Uma colecção de casos individuais

Caso 1: Hemoglobina SC não diagnosticada

Por Natalie Hale Wallace, MD, MPH; Tao Liu, MD; e Robert Nardino, MD, FACP

O paciente

Um homem de 56 anos com história de sarcoidose e “traço de célula falciforme” apresentado com uma história de dois dias de dor abdominal difusa, vómitos, e falta de ar. Os sinais vitais iniciais eram normais. O exame físico foi notável pela sensibilidade abdominal generalizada, um olho direito protético, e amputações não traumáticas de vários dígitos. Os exames laboratoriais mostraram uma anemia normocítica estável com um nível de hemoglobina de 11,3 g/dL e uma nova lesão renal aguda com um nível de creatinina de 1,6 mg/dL (base de referência 1,0 mg/dL). O esfregaço de sangue periférico mostrou células-alvo, mas nenhuma célula doente (Figura 1). A TC abdominal mostrou autosplenectomia e necrose avascular das cabeças femorais.

Curto após a admissão, o doente relatou dores no peito e a sua saturação de oxigénio caiu acentuadamente para 70%. Tornou-se insensível e foi entubado. A radiografia de tórax pós-intubação demonstrou novos infiltrados difusos. Uma TC da cabeça mostrou um enfarte agudo dos lobos frontal e parietal direito. Pouco tempo depois, tornou-se bradicárdico, depois assistolico, e morreu. A cromatografia líquida de alta performance revelou um diagnóstico pós-morte de hemoglobina SC (HbSC). A autópsia revelou o envolvimento de anemia falciforme multiorgânica, incluindo enfartes renais, osteonecrose da coluna lombar e cabeças femorais, e um baço autoinfarto.

O diagnóstico

HbSC é uma hemoglobinopatia relacionada com a anemia falciforme homozigotosa (HbSS). A HbSC resulta quando um indivíduo herda o gene da hemoglobina S (HbS) de um dos pais e o gene da hemoglobina C (HbC) do outro. A HbSC ocorre em 1 de 833 nascidos vivos afro-americanos. A anemia observada na HbSC é menos grave, com um nível médio de hemoglobina de 10 a 13 g/dL, em comparação com 6 a 9 g/dL na HbSS. A sobrevivência média é de 65 anos para a HbSC, em comparação com 45 anos para a HbSS. As características comuns desta doença incluem retinopatia (que ocorre 10 vezes mais frequentemente em HbSC do que em HbSS), osteonecrose, doença da vesícula biliar, acidente vascular cerebral, osteomielite, e doença pulmonar relacionada com células falciformes. Ao contrário da HbSS, o enfarte esplénico ocorre esporadicamente e frequentemente só na idade adulta. Na HbSC, os esfregaços de sangue periférico demonstram frequentemente células alvo.

O nosso doente tinha sido incorrectamente identificado como portador do traço falciforme. O traço falciforme é geralmente uma condição benigna em que os doentes herdam um gene normal de hemoglobina de um dos progenitores e o gene HbS do outro. O traço falciforme não está associado à anemia, e a morfologia dos eritrócitos é normal. Geralmente, os portadores são assintomáticos, embora existam algumas associações patológicas, incluindo doenças por calor e enfarte esplénico a grande altitude. O rastreio neonatal universal para hemoglobinopatias foi implementado lentamente nos 50 estados entre 1983 e 2006, o que significa que muitos adultos, como o nosso paciente, não foram rastreados.

Pérolas

• Enquanto o traço falciforme é uma condição portadora benigna, a HbSC está associada a muitas das mesmas complicações que a HbSS, incluindo síndrome torácica aguda, crise vaso-oclusiva, acidente vascular cerebral, auto-esplenectomia, necrose avascular, e doença da retina.
• A despistagem neonatal para hemoglobinopatias não foi universalmente instituída até 2006 em todos os Estados Unidos; por conseguinte, deve ser mantido um elevado grau de suspeita em doentes adultos não rastreados.

Dr. Wallace é um colega de hematologia/oncologia na Universidade de Yale em New Haven, Conn. O Dr. Liu é médico assistente na Element Care em Lynn, Mass. O Dr. Nardino é director do programa de residência de medicina interna e professor assistente de medicina na Universidade de Connecticut, em Farmington, Conn.

Febre do algodão”

Por Daniel T. Mulcahy, DO, Membro ACP, e Kim Soleymani, PA-C

A paciente

Uma mulher na casa dos 20 e poucos anos com história de uso de heroína apresentava dores graves nas costas e nos flancos, mialgias, vómitos, calafrios e palpitações. Ela disse que o aparecimento de sintomas agudos ocorreu 30 minutos depois de ter injectado uma “injecção de algodão” de heroína por via intravenosa. O seu desconforto progrediu, e ela chamou um amigo que encontrou a cara no sofá, gemendo de dor, e chamou os serviços médicos de emergência.

Ao exame, a paciente tinha uma temperatura de 101,5 °F (38,6 °C), taquicardia, e uma pressão sanguínea de 99/50 mm Hg. Ela estava ansiosa, não cooperativa, e contorcida com dores. Nenhum sopro cardíaco foi notado, e os pulmões estavam limpos. Não foram observados estigmas de endocardite infecciosa.

Labs de nota incluía contagem normal de leucócitos com deslocamento esquerdo, nível de lactato ligeiramente elevado, e um painel de toxicologia positivo apenas para opiáceos. A radiografia do tórax mostrou um aspecto dependente de vidro moído em bases pulmonares, atribuído a atelectasia. Foram obtidas culturas de sangue. Foram iniciados fluidos e antibióticos de largo espectro, bem como medicação para tratar sintomas. O paciente melhorou clinicamente durante as 24 horas seguintes e saiu do hospital contra conselho médico. As hemoculturas voltaram a dar negativo.

O diagnóstico

“Febre do algodão” é uma doença auto-limitada, dolorosa e febris associada ao uso de drogas intravenosas, geralmente heroína. Ocorre quando a droga é filtrada através do algodão ou, no caso de um “tiro de algodão”, quando os resíduos de heroína são enxaguados a partir do filtro de algodão e injectados. A patofisiologia aceite é que os sintomas são causados pela libertação de endotoxinas por bactérias gram-negativas, tais como Enterobacter agglomerans, que se tem demonstrado colonizar regularmente o algodão.

Febre do algodão é marcada por sintomas que começam 15 a 30 minutos após a injecção. Podem incluir febre, arrepios, dores de cabeça, dores extremas nas articulações e músculos, dores abdominais, náuseas, vómitos, taquicardia, e leucocitose. A febre do algodão dura tipicamente 6 a 12 horas, mas pode durar até 48 horas. Este é um diagnóstico de exclusão, uma vez que a febre do algodão imita a sepsis e ocorre numa população de alto risco. Recomenda-se a observação até que sejam obtidas culturas negativas e os sintomas tenham sido resolvidos.

Existe uma escassez de literatura médica sobre a febre do algodão, mas é bem conhecida entre as pessoas que usam drogas e é cada vez mais evidente nos DE e nas referências de ensino em linha. A febre do algodão raramente requer uma avaliação extensa, e o conhecimento da mesma pode evitar avaliações dispendiosas e hospitalização prolongada.

Pérolas

• Febre do algodão presente em pacientes que usam drogas intravenosas com febre, sintomas constitucionais, e por vezes dores articulares e musculares extremas.
• A doença é auto-limitada, e o tratamento é de apoio, assumindo que as culturas permanecem negativas e que não surgem sinais ou sintomas adicionais de infecção aguda.

Dra. Mulcahy e Sra. Soleymani são afiliadas à Lehigh Valley Health Network-Muhlenberg em Bethlehem, Pa.

Caso 3: Hemorragia pós- úlcera de banda do esófago

Por Yash Mittal, MD, membro residente/colega ACP, e David C. Kunkel, MD

A paciente

Uma mulher de 53 anos com cirrose previamente compensada devido a álcool e hepatite crónica C apresentava hematemese aguda. Na apresentação inicial, o seu ritmo cardíaco era de 113 batimentos/min e a sua pressão sanguínea era de 96/55 mm Hg. Ao exame físico, ela estava alerta e totalmente orientada, com icterícia, e produzia activamente vómito vermelho vivo. Não havia ascite ou asterixis. As suas análises à admissão foram notáveis para um nível de hemoglobina de 6,1 g/dL, uma contagem de plaquetas de 135 × 103 células/mm3, uma relação normalizada internacional de 2,4, e um nível total de bilirrubina de 7,61 mg/dL (limite superior de normal, 1,2 mg/dL). Não estavam disponíveis valores laboratoriais anteriores para comparação.

A endoscopia superiornitial demonstrou quatro colunas de pequenas varizes sem hemorragia activa, nas quais foram colocadas três bandas (Figura 2). A perda contínua de sangue provocou uma endoscopia repetida, durante a qual foram colocadas cinco bandas adicionais e foi conseguida uma hemostasia. Devido a uma profunda sobrecarga de volume e encefalopatia multifactorial, o paciente foi hospitalizado por um período prolongado. No dia 12 do hospital, desenvolveu hemorragia gastrointestinal superior recorrente com taquicardia, saída de sonda nasogástrica vermelha brilhante, e fezes castanhas. O seu nível de hemoglobina diminuiu de 8,7 g/dL para 5,2 g/dL. A endoscopia superior repetida demonstrou úlceras pós-banda com sangue visto ao longo do exame, mas sem hemorragia activa (Figura 3). Não foi realizada qualquer intervenção. Embora a hemorragia tenha sido controlada, o doente morreu em poucos dias devido a complicações infecciosas.

O diagnóstico

Horragia pós-banda de úlcera (PBUH) é a recorrência da hemorragia esofágica resultante da pressão local dos tecidos das bandas varicosas, que causam isquemia, necrose, sloughing, e hemorragia potencialmente recorrente do tecido. A PBUH ocorre em até 8% dos pacientes que recebem ligadura por bandas varicosas e tem sido encontrada até 29 dias após a hemostasia do procedimento inicial de ligadura. Os pacientes com maior risco de PBUH incluem aqueles com cirrose infantil classe C e/ou aqueles que tiveram ligadura por banda varicosa para hemorragia activa em oposição à ligadura realizada para profilaxia de hemorragia. As taxas de mortalidade são até 26% para os doentes que desenvolvem PBUH. As opções de gestão médica imediata para PBUH incluem inibidores de bomba de protões e análogos de somatostatina. As opções intervencionais incluem a tentativa de hemostasia endoscópica com injecção de epinefrina e hemoclips e shunt intra-hepático transjugular (TIPS), embora a utilização destas técnicas exija conhecimentos locais. A gravidade da doença e a apresentação devem determinar o tratamento, e as opções devem ser cuidadosamente consideradas em colaboração com os subspecialistas em gastroenterologia/hepatologia.

Pérolas

• PBUH pode ocorrer até um mês após a ligação da banda variceal e comporta um risco significativo de morte.
• A hemorragia pós-procedimento é uma emergência e deve ser imediatamente tratada com terapia médica apropriada, bem como a notificação de subespecialistas intervencionistas.

Drs. Mittal e Kunkel estão afiliados ao departamento de gastroenterologia e hepatologia da Universidade da Califórnia, San Diego.

Fase 4: Miocardite aguda

Por Christopher Murray, MD, Membro ACP Residente/Companheiro; Lukman Lawal, MD; e Tamanna Nahar, MD, Membro ACP

O paciente

Um homem de 54 anos com antecedentes de hipertensão, hiperlipidemia, e diabetes mellitus apresentou três horas de dores no peito do lado esquerdo. Descreveu a dor como “urgente” e não irradiante, sem sintomas associados e sem factores agravantes ou aliviadores. Não relatou palpitações, pré-síncope, ou síncope. Os seus sinais vitais iniciais eram notáveis para uma pressão sanguínea de 170/110 mm Hg. O seu electrocardiograma inicial (ECG) demonstrou ritmo sinusal normal com hipertrofia ventricular esquerda. Os laboratórios foram mais notáveis para um nível inicial de troponina I de 1,93 ng/mL, com um nível repetido de 2,42 ng/mL (intervalo normal, 0,000 a 0,045 ng/mL). Os níveis de peptídeo natriurético cerebral (BNP), electrólitos, contagem sanguínea, e toxicologia da urina eram normais.

O paciente foi transferido para a unidade de cuidados coronários devido a preocupação por um enfarte do miocárdio não-elevação do T. Um ecocardiograma transtorácico (ETT) revelou uma fracção de ejecção do ventrículo esquerdo (FEVE) de 20% a 25% com hipocinesia global. O cateterismo cardíaco revelou uma doença ligeira da artéria descendente anterior esquerda e uma estenose da artéria coronária direita de 20%, e não foi realizada qualquer intervenção. A história adicional obtida neste momento revelou sintomas semelhantes aos da gripe, aproximadamente cinco dias antes da apresentação. As dores no peito persistiram e as troponinas continuaram a aumentar apesar do controlo adequado da pressão sanguínea. Os desafios logísticos impediram a ressonância magnética, e o paciente declinou a biopsia cardíaca. A metilprednisolona intravenosa, 30 mg/kg, foi administrada empiricamente. Durante a hospitalização, notou-se uma melhoria sintomática e clínica dramática. Um TTE repetido 24 horas mais tarde mostrou um aumento da FEVE, e um TTE de seguimento às duas semanas foi normal.

O diagnóstico

O paciente foi diagnosticado com miocardite aguda, provavelmente causada por um vírus. A miocardite pode ter múltiplas causas infecciosas, incluindo viral, bacteriana, espirochetal, micotica, rickettsial, protozoária, e helmíntica. Outras causas incluem medicamentos, drogas ilícitas, reacções de hipersensibilidade, e condições metabólicas e auto-imunes. Nos Estados Unidos e noutros países desenvolvidos, as causas virais são aproximadamente quatro vezes mais prováveis do que outras causas infecciosas em doentes com miocardite aguda, embora a incidência varie de acordo com a localização geográfica.

A miocardite aguda é definitivamente diagnosticada através de biopsia cardíaca. Uma classificação clínica a três níveis, desenvolvida por Sagar e colegas e publicada no The Lancet em 2012, pode ser utilizada para ajudar no diagnóstico. Esta categoriza os casos numa das três categorias de diagnóstico:

1. 1. Possível miocardite aguda subclínica, definida por possível lesão miocárdica, sem sintomas cardiovasculares; na ausência de confirmação histológica, há pelo menos um dos seguintes: biomarcadores de lesão cardíaca elevada, achados de ECG sugestivos de lesão miocárdica, ou função cardíaca anormal observada num ecocardiograma ou ressonância magnética do tórax.
2. 2. Provável miocardite aguda, definida pelos mesmos factores, mas com sintomas cardiovasculares.
3. 3. miocardite definida, definida pela evidência histológica ou imunohistológica de miocardite, sem resultados biomarcadores necessários para o diagnóstico.

O tratamento da miocardite é tipicamente de apoio e inclui terapias para insuficiência cardíaca e arritmias, conforme apropriado. A terapia imunossupressora é indicada em doenças auto-imunes específicas, tais como miocardite de células gigantes e sarcoidose. O uso de corticosteróides para a miocardite viral continua a ser controverso. Em doentes diagnosticados com miocardite viral e FEVE reduzida, os corticosteróides não demonstraram ser rotineiramente benéficos, embora tenha sido relatado algum efeito durante os primeiros três meses após o início do tratamento.

Pérolas

• A miocardite aguda tem muitas etiologias potenciais, embora estudos sugiram que as infecções virais são a causa predominante nos países desenvolvidos.
• A miocardite aguda é definitivamente diagnosticada por biopsia, embora o esquema de classificação clínica possa revelar-se útil em alguns pacientes.

Drs. Murray, Lawal, e Nahar estão afiliados à secção de cardiologia do Harlem Hospital Center, em Nova Iorque.

Caso 5: Síndrome de Bannwarth

Por Timothy Hunter, MD, membro residente/colega ACP, e Julie M. Chen, MD, FACP

A paciente

Uma mulher de 71 anos com um historial de leucemia linfocítica crónica estável (CLL) apresentou ao seu médico de cuidados primários um historial de duas semanas de febres, calafrios, suores nocturnos, mialgias e fadiga. Os sintomas incluíam uma nova erupção cutânea e dores graves bilaterais nas extremidades inferiores de ambas as coxas. A sua história médica era significativa para CLL (Rai stage 0), e uma infecção anterior com babesiose. Os seus medicamentos incluíam atorvastatina, cálcio/vitamina D, e estrogénio tópico. Vivia com o seu marido no norte da Virgínia, era não fumadora, e bebia álcool socialmente.

No exame, o doente estava afebril com sinais vitais normais. O seu exame físico foi notável para múltiplas manchas eritematosas anulares medindo de 5 a 12 cm de diâmetro e distribuídas pelas extremidades superiores e inferiores, bem como pelo tronco e costas (Figura 4). Os seus estudos laboratoriais foram significativos para uma queda nos leucócitos para 4.700 células/µL (de uma linha de base de cerca de 20.000 células/µL) com bandas de 8%, nova anemia com um nível de hemoglobina de 9,8 g/dL, e um nível elevado de creatinina sérica de 1,23 mg/dL (linha de base, 0,9 mg/dL). Teve ligeiras elevações nos testes de função hepática, taxa de sedimentação de eritrócitos, e nível de proteína C reactiva. Um electrocardiograma não demonstrou qualquer evidência de anomalia no sistema de condução.

Admissão de um componente, foi necessária analgesia parenteral para dores nas pernas e foi iniciado o tratamento antibiótico. No dia 3 do hospital, o paciente relatou nova fraqueza da extremidade inferior esquerda, e uma ressonância magnética foi significativa para o pós-reforço T1 na equina caudal proximal, estendendo-se até ao plexo lombar esquerdo (Figura 5). Uma punção lombar demonstrou uma pleocitose linfocítica, proteína elevada, células linfóides atípicas e citometria de fluxo negativo. Tanto o soro como o líquido cefalorraquidiano (LCR) Anticorpo de Lyme e a mancha ocidental deram positivo. Completou o curso máximo recomendado de antibióticos: 28 dias de 2 g de ceftriaxona diariamente. Posteriormente, desenvolveu fraqueza na extremidade inferior direita com provas de ressonância magnética de envolvimento bilateral do plexo lombar. No seguimento de um ano, a paciente melhorou acentuadamente; contudo, exigiu a utilização de uma bengala para a fraqueza residual da perna direita.

O diagnóstico

A constelação de sintomas e estudos desta paciente é consistente com a neuroborreliose de Lyme, uma meningoradiculite linfocítica também conhecida como “síndrome de Bannwarth”. A doença de Lyme causa cerca de 300.000 infecções anuais nos Estados Unidos, ocorre em fases, e apresenta-se frequentemente com a característica descoberta cutânea de eritema migrans. A doença de Lyme disseminada envolve a propagação hematogénica da espiroqueta e pode envolver múltiplos sistemas de órgãos, incluindo o coração, as articulações e o sistema nervoso. O envolvimento neurológico na doença de Lyme ocorre quase sempre durante a fase inicial de disseminação e pode consistir em uma ou uma combinação de meningite linfocítica, neurite craniana e radiculoneurite. A radiculoneurite com fraqueza motora no quadro de uma paralisia do nervo facial e os resultados do LCR com uma pleocitose linfocítica são consistentes com o diagnóstico da síndrome de Bannwarth. A radiculoneurite é um achado pouco comum, visto em apenas 3% dos casos documentados pelo CDC.

O mecanismo do envolvimento nervoso não é claro. É diferente de outras meningite bacterianas, em que as raízes nervosas são comprimidas à medida que passam por um espaço subaracnoideo inflamado. Os mecanismos propostos envolvem danos directos em células glial e neuronais de espiroquetas ou produtos espiroquímicos ou mediadores inflamatórios induzidos, tais como IL-6, IL-8, e CCL-2. Dor, fraqueza muscular, e envolvimento sensorial são os sintomas característicos da radiculoneurite de Lyme. O reconhecimento precoce de manifestações invulgares de neuroborreliose é importante para assegurar a terapia antimicrobiana correcta e a duração para proporcionar ao paciente a melhor hipótese de recuperação. O tratamento com 2 g de ceftriaxona intravenosa durante 10 a 28 dias continua a ser o padrão de cuidados. Não existem dados que apoiem o uso de esteróides na neuroborreliose, uma vez que estudos comparando apenas os antibióticos com os corticosteróides não mostraram qualquer diferença. A eficácia da terapia é frequentemente julgada por duas medidas: melhoria sintomática e resolução da inflamação do LCR.

Pérolas

• Síndrome de Bannwarth é uma meningoradiculite linfocítica causada pela disseminação da doença de Lyme para o sistema nervoso.
• O envolvimento neurológico na doença de Lyme ocorre quase sempre durante a fase inicial de disseminação e pode consistir numa ou numa combinação de meningite linfocítica, neurite craniana, e radiculoneurite.

Drs. Hunter e Chen estão afiliados ao Centro Médico Militar Nacional Walter Reed em Bethesda, Md.