Triploidy

Triploidy é uma anomalia cromossómica caracterizada pela presença de todo um conjunto extra de cromossomas. Um conjunto normal de cromossomas, chamado conjunto haplóide, consiste em 23 cromossomas. As células humanas têm dois conjuntos haplóides, para um total de 46 cromossomas. Este par de conjuntos haplóides é chamado de conjunto diplóide. A triploidia é a presença de um terceiro conjunto, chamado conjunto triplóide, resultando num total de 69 cromossomas. A triploidia pode ser completa ou em mosaico.

Triploidia é uma anomalia relativamente comum, pois estima-se que ocorra em 1% a 2% das gravidezes; contudo, a condição tem uma taxa de aborto incrivelmente elevada. Estima-se que para cada 1 bebé nascido vivo, 1.200 são abortados no início da gravidez. Estima-se que 43% dos abortos espontâneos devidos a anomalias cromossómicas resultam de triploidia. Devido a esta elevada taxa de abortos, a triploidia tem uma taxa de incidência de 1 em 10.000 nascidos vivos.

Triploidia está associada a anomalias da cabeça e do rosto, tais como lábio leporino e palato fendido, defeitos congénitos do coração, tais como defeito do septo atrial (CIA) e defeitos do septo ventricular (CIV), fusão dos dedos, hidrocefalia, restrição do crescimento intra-uterino (IUGR), defeitos do tubo neural, oligoidrâmnios, onfalocele, polidrâmnios, hipoplasia pulmonar, e anomalias renais.

A triagem do soro materno e do soro materno no primeiro e segundo trimestres pode fornecer informações sobre o risco de que o feto tenha a condição, mas não são testes de diagnóstico. Os únicos testes diagnósticos pré-natais definitivos para triploidia são testes de cariótipo fetal como uma amniocentese ou uma amostra de vilosidade coriónica (CVS). Os testes de cariótipo fetal são recomendados se houver suspeita de triploidia, uma vez que a condição representa um risco acrescido para a mãe.

Triploidia completa é fatal, tipicamente no período perinatal; no entanto, o bebé com triploidia mais tempo de vida viveu durante 10,5 meses. O risco de recorrência da triploidia depende da causa subjacente. Os testes genéticos parentais são recomendados antes das gravidezes subsequentes.