Síndrome do X Frágil: Outras FAQs

Informação básica para tópicos, tais como “O que é?” e “Quantas pessoas são afectadas?” está disponível na secção Informação sobre a Condição. Além disso, as perguntas mais frequentes (FAQs) que são específicas a um determinado tópico são respondidas nesta secção.

p>Existem perturbações ou condições específicas associadas à síndrome do X Frágil?
Como é herdada a síndrome do X Frágil?
Como é que o gene FMR1 muda à medida que é transmitido de pais para filhos?

Existem perturbações ou condições específicas associadas à síndrome do X Frágil?

entre as outras condições associadas à síndrome do X Frágil estão as seguintes:

• Afecção do espectro do autismo.Até metade das pessoas com síndrome do X Frágil também preenchem os critérios para a afecção do espectro do autismo.1
• Prolapso da válvula mitral. No prolapso da válvula mitral (pronunciado MY-truhl valv PROH-laps), uma condição cardíaca, a válvula que separa as câmaras superior e inferior esquerda do coração não funciona correctamente. Esta condição não é geralmente fatal, mas em casos graves, poderá ser necessária uma cirurgia para corrigir o problema.
• Ataques. Até um quinto das crianças com síndrome do X Frágil também têm convulsões. As convulsões associadas à síndrome são mais comuns em rapazes do que em raparigas.2

Como é herdada a síndrome do X Frágil?

O gene do X Frágil é transportado no cromossoma X. Porque tanto os homens (XY) como as mulheres (XX) têm pelo menos um cromossoma X, ambos podem transmitir o gene mutante aos seus filhos.

• Um pai com o gene alterado para Frágil X no seu cromossoma X transmitirá esse gene apenas às suas filhas. Aos seus filhos ele transmitirá um cromossoma Y, que não transmite a síndrome do X Frágil. Portanto, um pai com o gene alterado no seu cromossoma X e uma mãe com cromossomas X normais teria filhas com o gene alterado para o X Frágil, enquanto nenhum dos seus filhos teria o gene alterado.

li>Um pai pode transmitir a forma de pré-mutação do gene FMR1 às suas filhas, mas não a mutação completa. Mesmo que o próprio pai tenha uma mutação completa deste gene, parece que os espermatozóides podem transportar apenas a pré-mutação. Os cientistas não compreendem como ou porque é que os pais podem transmitir apenas a forma mais suave do X Frágil às suas filhas. Esta continua a ser uma área de investigação focalizada.li>As mães transmitem apenas os cromossomas X aos seus filhos, por isso, se uma mãe tiver o gene alterado para o X Frágil, pode transmitir esse gene aos seus filhos ou às suas filhas. Se uma mãe tem o gene alterado num cromossoma X e tem um cromossoma X normal, e o pai não tem mutações, todos os filhos têm 50-50 hipóteses de herdar o gene mutado.>li> Estas probabilidades 50-50 aplicam-se a cada filho que os pais têm. Ter um filho com a mutação FMR1 não aumenta ou diminui as hipóteses de ter outro filho com o gene FMR1 mutado. Isto também é verdade para a gravidade dos sintomas. Ter uma criança com sintomas ligeiros não significa que as outras crianças terão sintomas graves, e ter uma criança com sintomas graves não significa que as outras crianças terão sintomas ligeiros.

Como é que o gene FMR1 muda à medida que é passado de pai para filho?

As repetições na parte promotora do gene FMR1 são instáveis, e por vezes o número de repetições aumenta de uma geração para a seguinte.

Um gene de pré-mutação é menos estável do que um gene de mutação completa. Assim, à medida que passa de pai para filho, um gene de pré-mutação pode expandir-se para se tornar um gene de mutação completa. As hipóteses de expansão dependem do número de repetições no promotor do gene de pré-mutação:

Normal

FMR1 genes que têm 5 a 44 repetições CGG no promotor são considerados normais. Quando estes genes são passados de pais para filhos, o número de repetições não aumenta ou diminui.4

Intermediário

FMR1 genes com 45 a 54 repetições CGG no promotor são considerados intermédios, ou borderline. Um gene intermédio pode expandir-se de uma geração para a seguinte, dependendo de qual dos pais tem o gene.

Mãe para Criança

Por vezes quando uma mãe passa um gene intermédio ao seu filho, as repetições CGG aumentam para um número visto com pré-mutações. A investigação mostra que um gene intermédio não se tornará um gene de mutação completa numa geração, e assim uma mãe com um gene intermédio não terá um filho com uma mutação completa.

Pai para o Filho

Quando os genes intermediários são transmitidos de pai para filho, são geralmente estáveis e não aumentam para as pré-mutações.4

Premutações

Premutação (55 a 199 repetições CGG) Os genes FMR1 podem expandir-se para uma mutação completa de uma geração para a seguinte. O risco de expansão depende de qual dos pais tem o gene e do número de repetições nesse gene.

Mãe para Criança

Um gene FMR1 da mãe com 100 repetições CGG tem muita probabilidade de se expandir para uma mutação completa quando passado para a criança. Cerca de um terço do tempo, um gene FMR1 da mãe com 70 a 79 repetições CGG expande-se para uma mutação completa numa geração.5

Pai para o Filho

Premutações passadas de pai para filho não têm quase nenhuma hipótese de expandir para mutações completas.5