Schimmelpenning Syndrome with Large Nevus Sebaceous and Multiple Epidermal Nevi

Abstract

Sindromes de nevos epidérmicos são um grupo de doenças multiorgânicas raras. A síndrome de Schimmelpenning é uma variante clínica das síndromes de nevos epidérmicos. Esta síndrome congénita é caracterizada pela existência de nevus sebáceos e geralmente acompanhada de anomalias dos olhos, do esqueleto, do sistema cardiovascular, e do sistema nervoso central. Uma menina de 2 anos de idade apresenta-se com placas grandes, sem cabelo, castanhas-amareladas no couro cabeludo e no rosto, juntamente com múltiplas placas de verrugas castanhas-escuras e máculas castanhas-escuras em quase todas as partes do corpo. Os tumores de verrucose da cor da pele também foram encontrados nos lábios e à volta da boca. O exame histopatológico da lesão na testa revelou hiperqueratose, acantose, e hiperplasia da glândula sebácea, apoiando o diagnóstico de nevus sebáceos, enquanto o exame histopatológico das lesões nos lábios e abdómen demonstrou hiperqueratose, acantose, e papilomatose consistente com nevus epidérmicos verrucosos. O pediatra suspeitava que o doente tinha atraso mental; contudo, não havia anomalias neurológicas, cardíacas, esqueléticas, nem oftálmicas. As lesões nos lábios e à volta da boca foram excisadas, o que demonstrou um bom resultado. Para concluir, a síndrome do nevus epidérmico (por exemplo, síndrome de Schimmelpenning) deve ser considerada em crianças nascidas com nevus sebáceo.

© 2020 O(s) Autor(es). Publicado por S. Karger AG, Basel

Introdução

Schimmelpenning syndrome é uma variante da síndrome dos nevos epidérmicos, caracterizada por um ou vários nevos sebáceos com anomalias dos sistemas ocular, cardíaco, esquelético, e nervoso . A ocorrência desta síndrome é muito rara. Ocorre esporadicamente e afecta ambos os sexos . Nevus sebáceo, a marca da síndrome de Schimmelpenning, é um hamartoma dos elementos epidérmicos, foliculares, sebáceos e apócrinos, com glândulas sebáceas como elemento predominante. O couro cabeludo é a predilecção do nevus sebáceo, seguido do rosto. Este nevus também foi identificado na área pré-auricular, pescoço, e locais distantes da cabeça e pescoço . As anomalias neurológicas na síndrome de Schimmelpenning incluem retardamento mental, convulsões, hemiparesia, e anomalias estruturais do cérebro e do crânio . Este relatório de caso visa demonstrar um caso raro de síndrome de Schimmelpenning com um grande nevus sebáceo no couro cabeludo e rosto juntamente com múltiplos nevos epidérmicos em quase todas as partes do corpo.

Apresentação do caso

Uma rapariga de 2 anos de idade apresentada com placas castanhas-amareladas na cabeça juntamente com placas castanhas e máculas castanhas em quase todas as partes do corpo desde o nascimento. Novas lesões cutâneas apareceram como verrugas, tumores castanhos nos lábios e à volta da boca nos últimos 5 meses antes da visita. Ela nasceu de uma mãe saudável G1P0 através de um parto vaginal espontâneo normal, com 38 semanas de idade gestacional e peso normal à nascença. O exame físico foi normal, sem quaisquer anomalias neurológicas. Foram encontradas placas grandes, sem pêlos, amarelo-acastanhadas no couro cabeludo e no rosto (Fig. 1a), acompanhadas por placas de pardo-negro, verrugas e máculas de pardo-negro no tronco e extremidades seguindo a linha de Blaschko (Fig. 1b). Os tumores de verrucose da cor da pele também foram encontrados nos lábios e à volta da boca (Fig. 1c). O exame histopatológico das lesões da placa na testa revelou hiperqueratose, acantose e hiperplasia da glândula sebácea, enquanto o exame histopatológico das lesões da placa nos lábios e abdómen revelou hiperqueratose, acantose e papilomatose (Fig. 2). Estes achados histopatológicos apoiaram o diagnóstico de nevus sebáceos na testa e de nevus epidérmicos verrucosos nos lábios e no abdómen. O doente foi também avaliado com uma abordagem multidisciplinar para identificar quaisquer anomalias associadas com as síndromes epidérmicas dos nevos. A Divisão de Crescimento e Desenvolvimento do Departamento de Pediatria diagnosticou o doente com suspeita de atraso mental. Além disso, a Divisão de Cardiologia do Departamento de Pediatria não encontrou anomalias no sistema cardiovascular, o que foi comprovado por electrocardiografia, ecocardiografia e radiografias torácicas. O neurologista não encontrou nenhum défice neurológico sem anomalias no exame de tomografia computorizada da cabeça. Não foram encontradas deformidades esqueléticas nem anomalias oftálmicas após exame pelo Departamento de Ortopedia e Oftalmologia, respectivamente. Assim, o diagnóstico da síndrome de Schimmelpenning foi estabelecido. A lesão nos lábios e à volta da boca foi excisada por um cirurgião plástico, e mostrou um bom resultado. O paciente ainda é observado para sintomas adicionais do síndrome de Schimmelpenning.

Discussão e Conclusão

Sindromes de nevus epidérmicos são um grupo de distúrbios distintos, caracterizados pela presença de nevus epidérmicos em associação com várias anomalias de desenvolvimento da pele, olhos, nervosismo, sistema esquelético, cardiovascular e urogenital. A maioria dos nevos epidérmicos está presente no nascimento e segue frequentemente a linha de Blaschko . Existem nove síndromes de nevos epidérmicos que são bem definidas por critérios clínicos, histopatológicos e genéticos . A síndrome de Schimmelpenning é uma variante bem conhecida da síndrome dos nevos epidérmicos . A causa da síndrome de Schimmelpenning não foi elucidada, mas foi feita a hipótese de resultar do mosaicismo genómico. Esta síndrome é incomum, ocorrendo esporadicamente com uma relação fêmea-homem de 1:1 .

Schimmelpenning syndrome é uma doença neurocutânea congénita que engloba os nevos cutâneos (nevus sebáceos de Jadassohn) em conjunto com anomalias extracutâneas (neurológicas, esqueléticas, cardiovasculares, oftálmicas e urológicas). Nevus sebaceous é uma marca distintiva da síndrome de Schimmelpenning. Se os médicos estiverem conscientes desta distinta lesão cutânea, o diagnóstico pode ser estabelecido precocemente. Numa análise dos doentes com nevus sebáceo, verificou-se que o couro cabeludo era o local mais comum (59,3%), seguido do rosto (32,6%) . Até à data, há muito poucos relatos de síndrome de Schimmelpenning. Wang et al. e Greene et al. relataram casos de síndrome de Schimmelpenning com nevus sebáceo sozinho como a manifestação cutânea . Um caso da síndrome de Schimmelpenning relatado por Joshi et al. demonstrou nevus sebáceos e nevos melanocíticos gigantes como manifestações cutâneas. Neste caso, foi diagnosticada a uma rapariga uma síndrome de Schimmelpenning com manifestações clínicas de um grande nevus sebáceo no couro cabeludo e rosto juntamente com múltiplos nevos epidérmicos em quase todas as partes do corpo, o que nunca foi relatado antes.

Na síndrome de Schimmelpenning, os achados neurológicos são identificados em 66% dos casos com anomalias maiores; por exemplo retardamento mental, convulsões, hemiparesia, aumento do ventrículo lateral, hemimegalencefalia total ou parcial . As anomalias oftalmológicas estão presentes em 59% dos casos com anomalias maiores; por exemplo, colobomas e coristomas . As anomalias cardiovasculares que podem ser identificadas nesta síndrome são: canal arterial patente, forame oval patente, defeito septal ventricular, coarctação da aorta, hipoplasia da aorta, flutter/fibrilação arterial, e sístoles arteriais prematuras. O raquitismo hipofosfêmico (raquitismo resistente à vitamina D) foi descrito em vários casos de síndrome de Schimmelpenning . Esta condição é caracterizada por deformações ósseas e retardamento do crescimento na infância . Neste caso, o paciente foi suspeito de ter retardamento mental sem qualquer anomalia neurológica, cardíaca, esquelética e oftalmológica.

Não há tratamento ideal para as lesões cutâneas das síndromes epidérmicas dos nevos. A lesão cutânea pode ser tratada com cirurgia. Por vezes, responde a ácido salicílico tópico, retinóides tópicos e sistémicos, análogos de vitamina D tópicos, tratamento com laser, dermoabrasão por raspagem, ou crioterapia. Emolientes, tais como petrolato hidratado, vaselina, ou óleo mineral, também têm sido utilizados. A avaliação do crescimento e desenvolvimento infantil, bem como o envolvimento de múltiplos órgãos, pode ser importante para a observação a longo prazo do paciente. Neste caso, a excisão cirúrgica foi realizada no nevo epidérmico com bom resultado, e o envolvimento multiorgânico ainda é observado.

Em conclusão, as síndromes de nevo epidérmico devem ser consideradas em crianças nascidas com nevo sebáceo. A síndrome de Schimmelpenning está associada a uma vasta gama de anomalias, e é necessária uma avaliação cuidadosa do envolvimento de múltiplos órgãos.

Agradecimentos

Os autores gostariam de agradecer a todo o pessoal do Departamento de Dermatologia e Venereologia, Faculdade de Medicina, Universitas Padjadjaran – Hospital Geral Hasan Sadikin.

Declaração de Ética

Os autores obtiveram o consentimento informado por escrito dos pais para publicação (incluindo a imagem) do caso da sua filha. Este estudo foi conduzido eticamente de acordo com a Declaração da Associação Médica Mundial de Helsínquia.

Declaração de conflito de interesses

Os autores não têm conflitos de interesses a declarar.

Fontes de financiamento

Os autores não têm fontes de financiamento a declarar.

Contribuições dos autores

R.F.D, M.N.H., I.A.D., S.P.G., e R.M.R.A.E., contribuíram para a análise do relatório médico e interpretação dos dados. R.F.D., M.N.H., e H.G., contribuíram para a redacção do artigo e para a sua revisão crítica para um conteúdo intelectual significativo. H.G. deu a aprovação final da versão a ser submetida e de qualquer versão revista.

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