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Discussão

BNSM foi descrito pela primeira vez por Coulter e Allen em 1982 . Posteriormente foram relatados casos, embora seja provável que muitos casos de BNSM tenham sido geridos com diagnóstico alternativo . Um desequilíbrio transitório de serotonina para além de factores genéticos pode estar envolvido na sua etiologia . Os idiotas mioclónicos do BNSM podem ser focais, multifocais ou generalizados. Caracteristicamente aparecem apenas durante o sono NREM e param consistentemente quando a criança é despertada. Esta característica do BNSM ajuda no seu reconhecimento bem como na sua diferenciação das convulsões neonatais . A maioria dos neonatos tem mioclonias generalizadas, principalmente na parte distal dos membros, a sacudidela é de curta duração, durando 10 a 20 segundos, embora possam persistir por mais de 30 minutos . O estado geral da criança não é afectado e não existem anomalias associadas ao exame neurodevelopmental. As sacudidelas do BNSM podem ser precipitadas por estímulos como o som ou o tacto ou mesmo por benzodiazepinas . Não há anormalidades de EEG associadas ao BNSM, o que tem sido confirmado por monitorização vídeo-electroencefalográfica a longo prazo .

Pode ser por vezes necessário um EEG para distinguir o BNSM da convulsão neonatal . Os movimentos bruscos devem ser diferenciados de jitteriness/clonus, que ocorrem devido à mielinização deficiente do tracto corticospinal em recém-nascidos. O diagnóstico alternativo mais próximo é o mioclonus benigno da primeira infância, que pode raramente ter um início neonatal e ter um EEG normal, mas estes ocorrem tipicamente quando o bebé está acordado. Outros como as convulsões neonatais familiares benignas e as convulsões neonatais idiopáticas benignas (ataques do quinto dia) estão também incluídas na lista de convulsões benignas de recém-nascidos e podem ser diferenciadas com base em características típicas. O resto do espectro das convulsões neonatais está normalmente relacionado com insultos perinatais ou metabólicos, infecções, anomalias de desenvolvimento, drogas e causas hematológicas que podem muitas vezes ser elucidadas durante a avaliação. O BNSM é uma perturbação auto-limitada com resolução espontânea entre 2 a 6 meses de idade e um resultado normal de desenvolvimento neurológico no seguimento. Ambos os casos descritos encaixam na descrição acima de BNSM, com micoes típicos que ocorrem apenas durante o sono e um estado neurológico e resultado inteiramente normais.

BNSM é frequentemente investigado e tratado para convulsões como no nosso primeiro caso . Este relatório de caso foi apresentado para aumentar a sensibilização para o mesmo