Padrões de herança

Observações da forma como os traços, ou características, são passados de uma geração para a seguinte sob a forma de fenótipos identificáveis representam provavelmente a forma mais antiga de genética. Contudo, o estudo científico dos padrões de herança é convencionalmente dito ter começado com o trabalho do monge austríaco Gregor Mendel na segunda metade do século XIX.

>Inheritance

Em organismos diplóides cada célula corporal (ou ‘célula somática’) contém duas cópias do genoma. Assim, cada célula somática contém duas cópias de cada cromossoma, e duas cópias de cada gene. As excepções a esta regra são os cromossomas sexuais que determinam o sexo numa determinada espécie. Por exemplo, no sistema XY que se encontra na maioria dos mamíferos – incluindo seres humanos – os machos têm um cromossoma X e um cromossoma Y (XY) e as fêmeas têm dois cromossomas X (XX). Os cromossomas pareados que não estão envolvidos na determinação do sexo são chamados autossomas, para os distinguir dos cromossomas sexuais. Os seres humanos têm 46 cromossomas: 22 pares de autossomas e um par de cromossomas sexuais (X e Y).

As diferentes formas de um gene que são encontradas num ponto específico (ou locus) ao longo de um dado cromossoma são conhecidas como alelos. Os organismos diplóides têm dois alelos para cada gene autossómico – um herdado da mãe, outro herdado do pai.

Padrão de herança mendeliana

Com uma população, pode haver um número de alelos para um dado gene. Os indivíduos que têm duas cópias do mesmo alelo são referidos como homozigotos para esse alelo; os indivíduos que têm cópias de alelos diferentes são conhecidos como heterozigotos para esse alelo. Os padrões de herança observados dependerão se o alelo é encontrado num cromossoma autossómico ou num cromossoma sexual, e se o alelo é dominante ou recessivo.

Autosomal dominante

Se o fenótipo associado a uma dada versão de um gene for observado quando um indivíduo tem apenas uma cópia, diz-se que o alelo é autossómico dominante. O fenótipo será observado quer o indivíduo tenha uma cópia do alelo (é heterozigoto) ou tenha duas cópias do alelo (é homozigoto).

Autosomal recessivo

Se o fenótipo associado a uma dada versão de um gene for observado apenas quando um indivíduo tem duas cópias, diz-se que o alelo é autossómico recessivo. O fenótipo só será observado quando o indivíduo for homozigoto para o alelo em questão. Um indivíduo com apenas uma cópia do alelo não mostrará o fenótipo, mas será capaz de passar o alelo para as gerações seguintes. Como resultado, um indivíduo heterozigoto para um alelo autossómico recessivo é conhecido como portador.

Herança ligada ao sexo ou ligada ao X

Em muitos organismos, a determinação do sexo envolve um par de cromossomas que diferem em comprimento e conteúdo genético – por exemplo, o sistema XY usado em seres humanos e outros mamíferos.

O cromossoma X transporta centenas de genes, e muitos destes não estão ligados à determinação do sexo. O menor cromossoma Y contém um número de genes responsáveis pelo início e manutenção da masculinidade, mas faltam-lhe cópias da maioria dos genes que se encontram no cromossoma X. Como resultado, os genes localizados no cromossoma X apresentam um padrão característico de herança referido como ligação sexual ou ligação X.

Fêmeas (XX) têm duas cópias de cada gene no cromossoma X, pelo que podem ser heterozigotos ou homozigotos para um dado alelo. Contudo, os machos (XY) expressarão todos os alelos presentes no único cromossoma X que recebem da sua mãe, e conceitos como “dominante” ou “recessivo” são irrelevantes.

Um número de condições médicas em humanos estão associadas a genes no cromossoma X, incluindo hemofilia, distrofia muscular e algumas formas de daltonismo.

Padrão de herança não-mendeliana

Hereditariedade complexa e multifactorial

Alguns traços ou características apresentam variação contínua, uma gama de fenótipos que não pode ser facilmente dividida em categorias claras. Em muitos destes casos, o fenótipo final é o resultado de uma interacção entre factores genéticos e influências ambientais.

Um exemplo é a altura e o peso humano. Vários factores genéticos dentro do indivíduo podem predispô-los a enquadrar-se numa determinada altura ou gama de peso, mas a altura ou peso observado dependerá das interacções entre genes, e entre genes e factores ambientais (por exemplo, a nutrição). Os traços em que uma gama de fenótipos pode ser produzida por interacções genéticas e interacções geno-ambientais são conhecidos como complexos ou multifactoriais.

Hitocondrial inheritance

Animal e células vegetais contêm mitocôndrias que têm a sua origem evolutiva em protobactérias que entraram numa relação simbiótica com as células biliões de anos atrás. Os cloroplastos em células vegetais são também os descendentes de protobactérias simbióticas. Como resultado, mitocôndrias e cloroplastos contêm o seu próprio ADN.

Mitochondria estão espalhados pelo citoplasma de células animais e vegetais, e o seu ADN é replicado como parte do processo de divisão mitocondrial. Um embrião recém-formado recebe todas as suas mitocôndrias da mãe através do óvulo, pelo que a herança mitocondrial é através da linha materna.

Impressão genómica

A expressão de um pequeno número de genes humanos é influenciada pelo facto de o gene ter sido herdado da mãe ou do pai. Este processo – chamado impressão genómica (ou parental) – geralmente significa que o organismo expressa um dos seus alelos, mas não ambos. Em muitos casos, o alelo não expresso é inactivado – por exemplo, pela metilação do ADN. (Sabe-se que níveis elevados de metilação do ADN inibem a actividade genética.)

Impressão envolve três fases:

• a inactivação de um alelo nos ovários ou testículos antes ou durante a formação de óvulos ou espermatozóides
• a manutenção dessa inactivação nas células somáticas do organismo descendente
• a remoção, depois restabelecimento, da inactivação durante a formação de óvulos ou esperma no organismo descendente

O padrão de impressão é mantido nas células somáticas do organismo, mas pode alterar-se de geração em geração.