What Is Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency?
A deficiência de Acyl-CoA desidrogenase (VLCAD) de cadeia muito longa é uma perturbação metabólica hereditária causada por mutações no gene ACADVL. Existem três formas diferentes de deficiência de VLCAD que variam em gravidade. Todos os três tipos de deficiência de VLCAD são causados por um erro na produção de uma enzima chamada acil-coenzima de cadeia muito longa A desidrogenase. Esta enzima é responsável pela decomposição de um tipo de gordura conhecida como ácidos gordos de cadeia muito longa e pela sua conversão em energia. Os indivíduos com deficiência de VLCAD não têm quantidade suficiente desta enzima e como resultado, as gorduras não são convertidas em energia, deixando um indivíduo com baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) e sentimentos de fraqueza ou cansaço (letargia). Além disso, uma acumulação de ácidos gordos de cadeia muito longa no corpo pode danificar o coração, o fígado e os músculos, causando sintomas adicionais da doença. Os sintomas tendem a aparecer durante os períodos de jejum, doença ou exercício.
Early-Onset Form
Infants with the severest form of VLCAD deficiency develop symptoms within the first few months of life. Esta forma da doença pode levar a problemas com o músculo cardíaco (cardiomiopatia) ou ritmo cardíaco (arritmia), o que pode ser fatal. Os bebés com deficiência de VLCAD também podem ter um tónus muscular fraco (hipotonia), baixo nível de açúcar no sangue, falta de energia e um fígado aumentado (hepatomegalia). Problemas cardíacos, crises metabólicas, e problemas respiratórios podem levar à morte prematura.
Forma Infantil-Onset
Esta forma de deficiência de VLCAD aparece frequentemente na primeira infância e não envolve tipicamente o coração. Os indivíduos com a forma de deficiência de VLCAD na infância têm tipicamente um fígado aumentado e episódios de baixo nível de açúcar no sangue. Outros problemas hepáticos podem estar presentes, e alguns indivíduos terão fraqueza muscular e ruptura (rabdomiólise).
Forma tardia
Indivíduos com deficiência de VLCAD tardia apresentam tipicamente sintomas ligeiros a partir da adolescência ou da idade adulta. Alguns não experimentarão quaisquer sintomas até períodos de jejum, doença, ou exercício. A deficiência de VLCAD tardia não conduz tipicamente a insuficiência cardíaca, baixo nível de açúcar no sangue, ou crises metabólicas. Indivíduos com esta forma da doença podem experimentar períodos ocasionais de cãibras musculares e ruptura muscular. Isto pode levar a lesões renais. Os sintomas agravam-se normalmente após exercício físico extenuante ou outro stress.
Como é comum a deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa?
A deficiência de VLCAD tem uma incidência estimada de 1 em 30.000 a 1 em 100.000 em todo o mundo.
Como é tratada a deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa?
Indivíduos com deficiência de VLCAD podem receber uma dieta especial. Para deficiência de VLCAD precoce, esta inclui frequentemente glucose intravenosa e/ou uma fórmula com baixo teor de gordura concebida com tipos de gordura que o indivíduo é mais capaz de metabolizar. Com a detecção precoce e tratamento adequado, os problemas cardíacos tipicamente associados a esta forma de deficiência de VLCAD podem ser evitados. Para outras formas de deficiência de VLCAD, os alimentos com elevado teor de gordura devem ser evitados se possível. É também aconselhável evitar longos períodos entre comer (jejum) e exercícios muito extenuantes. Os indivíduos com deficiência de VLCAD podem necessitar de cuidados médicos adicionais durante os períodos de doença. Os adultos que sofrem de ruptura muscular podem tentar diminuir este sintoma através de hidratação adequada e esforços para diminuir a acidez da urina para proteger os rins.
Qual é o prognóstico para um indivíduo com deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa?
No passado, os graves problemas cardíacos na deficiência de VLCAD de início precoce resultam muitas vezes no desaparecimento precoce. Com o diagnóstico precoce e o tratamento ao longo da vida, contudo, o prognóstico para um indivíduo com deficiência de VLCAD é muito bom. Muitos são capazes de viver sem sintomas e têm um desenvolvimento físico e mental normal. Em casos mais ligeiros de deficiência de VLCAD adulto, muitos indivíduos permanecem sem sintomas durante toda a vida, mesmo com uma gestão mínima.
Considerações Adicionais para Portadores
Portadores de defeitos de oxidação de ácidos gordos, incluindo deficiência de VLCAD, não apresentam tipicamente sintomas da doença. Contudo, pode haver um risco acrescido de complicações graves na gravidez, particularmente no terceiro trimestre, em mulheres portadoras de um feto afectado por um defeito de oxidação de ácidos gordos. Uma mulher cuja gravidez pode ser afectada por um defeito de oxidação de ácidos gordos, como a deficiência de VLCAD, deve falar com o seu médico para recomendações e pode beneficiar de consulta com um médico de alto risco.
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