Marcadores de Ultra-sons para a Síndrome de Down

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1/5/2021

Síndrome de Down (trissomia do cromossoma 21) é a doença cromossómica mais comum em bebés nascidos vivos. Cerca de 6.000 bebés nascem com Síndrome de Down todos os anos nos Estados Unidos, ou cerca de 1 em cada 700 nascimentos. Existem múltiplas estratégias de rastreio genético pré-natal e testes de diagnóstico destinados à identificação precisa do Síndrome de Down e outras aneuploidias.

Ultrasom é um componente chave do rastreio de aneuploidia. Tanto as anomalias estruturais maiores como os “marcadores suaves” menores podem ser detectados por ultra-sons em fetos afectados com aneuploidias. A Síndrome de Down pode incluir anomalias cardiovasculares, nervosas centrais, craniofaciais, músculo-esqueléticas, gastrointestinais, e do sistema urinário. As anomalias estruturais principais incluem atresia duodenal e anomalias cardíacas tais como defeitos septal, tetralogia de Fallot, e defeitos do canal atrioventricular. Estas anomalias nem sempre são detectadas pelo rastreio pré-natal por ultra-sons.

Translucência nucal (NT) pode ser avaliada no primeiro trimestre. A TN reflecte o espaço subcutâneo preenchido com fluido entre a parte posterior do pescoço do feto e a pele sobrejacente. Existe uma associação entre o aumento da medida da TN e o risco de aneuploidias, incluindo a Síndrome de Down, sendo a taxa de detecção da Síndrome de Down de 64-70%. Um higroma cístico nucal representa edema nucal patológico e está associado à aneuploidia, incluindo a Síndrome de Down, em cerca de 50% dos casos. Um osso nasal hipoplástico ou ausente pode ser detectado no primeiro trimestre em 62-70% dos fetos com Síndrome de Down, mas está presente em apenas 1% dos fetos normais.

No segundo trimestre, os marcadores suaves mais frequentemente avaliados incluem focos intracardíacos ecogénicos, pyelectasis, comprimento curto do fémur, cistos do plexo coróide, intestino ecogénico, prega cutânea nucal espessada, e ventriculomegalia. Enquanto os rácios de probabilidade associados aos quatro primeiros são geralmente inferiores a 2, os rácios de probabilidade para o intestino ecogénico, dobra espessada da nuca, e ventriculomegalia são todos superiores a 5. O valor preditivo para o intestino ecogénico, dobra espessada da nuca, e ventriculomegalia, mesmo quando isolada, é suficientemente elevado para suscitar mais aconselhamento genético e oferecer um rastreio adicional de aneuploidia ou testes de diagnóstico. Os resultados com valores preditivos mais baixos, tais como um cisto do plexo coróide isolado, foco intracardíaco ecogénico, ou pyelectasis, podem provocar o rastreio de aneuploidia se ainda não tiverem sido feitos. A probabilidade de Síndrome de Down é aumentada quando múltiplos marcadores suaves estão presentes e pode provocar testes de diagnóstico. Como descoberta isolada, uma dobra cutânea nucal aumentada confere o maior risco de aneuploidia e é o mais potente marcador ultra-sónico do segundo trimestre, com um rácio de probabilidade de 11-18 e > 99% de especificidade para a Síndrome de Down.

Ultrasonografia não deve ser utilizada por si só para diagnosticar ou excluir a Síndrome de Down. A sensibilidade para detectar a Síndrome de Down é aumentada quando os resultados de ultra-sons são interpretados em combinação com testes de rastreio de analitos séricos tais como o rastreio do primeiro e segundo trimestres e o rastreio integrado e sequencial. O ADN sem células tem uma taxa de detecção da Síndrome de Down de 99%. Os testes de diagnóstico, tais como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriónicas, devem ser oferecidos quando os resultados do teste de rastreio são positivos.

Outra Leitura:

Comité de Boletins de Prática-Obstetrícia, Comité de Genética, e a Sociedade de Medicina Materno-Fetal. Boletim de Prática nº 163: Rastreio de Aneuploidia Fetal. Obsteto Gynecol. 2016 Maio;127(5):e123-37. doi: 10.1097/AOG.0000000000001406.

Comité de Boletins de Prática – Obstetrics e o Instituto Americano de Ultra-sons em Medicina. Boletim de Prática nº 175: Ultra-som em Gravidez. Obsteto Gynecol. 2016 Dez;128(6):e241-e256.

Aprovação inicial: Novembro 2017. Reafirmado Maio 2019, Reafirmado Janeiro 2021

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