Keywords
Encephaloceles; Lissencephaly; Hydrocephalus; Cerebellar malformation; Meckel-Gruber syndrome
h4>Introduction
Uma encephalocele resulta da incapacidade da ectoderme de superfície de se separar do neuroectoderm. Isto leva a um defeito ósseo na mesa do crânio, que permite a hérnia das meninges ou do tecido cerebral. A prevalência varia de 0,8 a 4 por 10.000 nascidos vivos . O occiput é o local mais comum deste tipo de defeito do tubo neural nos Estados Unidos e na Europa Ocidental. Aproximadamente 90% envolvem a linha média. Actualmente, a maioria dos casos são diagnosticados prenatalmente. Outras malformações e/ou defeitos cromossómicos estão relacionados em 60% dos doentes com encefalocele .
Aqui descrevemos 5 casos com encefalocele occipital, os seus achados clínicos, intervenção cirúrgica e acompanhamento.
Material e Métodos
Entre Janeiro de 2008 e Outubro de 2011, os recém-nascidos diagnosticados com encefalocele occipital foram pesquisados através dos registos *hospitalares retrospectivamente. Foram avaliados a semana gestacional, histórico de gestação, administração de ácido fólico durante a gravidez inicial, resultados físicos, histórico de tratamentos médicos e cirúrgicos, bem como problemas pós-operatórios e consequências de seguimento. Todos os pacientes e famílias foram chamados para uma avaliação minuciosa dos resultados físicos e exame neurológico. Foi obtido o consentimento de todas as famílias.
Relatos de casos
p> Num período de 4 anos, 5 pacientes do sexo feminino foram diagnosticadas com encefalocele occipital (Tabela 1). O diagnóstico foi feito por ultra-sonografia pré-natal. Entre cinco mães, uma (Caso 2) tinha excesso de idade (45-anos). A história médica revelou que apenas 2 mães utilizavam ácido fólico (FA), – comprimidos contendo 5 mg de ácido fólico, uma vez por dia, com início após terem tomado conhecimento da gravidez – nem iniciados previamente, nem consumidos regularmente. As restantes 3 mães não utilizaram quaisquer suplementos. Nenhuma mãe utilizou qualquer tipo de drogas durante a gravidez, e nenhuma era diabética. Todas as famílias eram nativas da cidade, e não foi revelada nenhuma consanguinidade próxima. Nenhuma das famílias teve outro filho com qualquer tipo de anomalias congénitas, incluindo defeitos cranianos. A mãe do caso 2 foi exposta a radiação, pois não tinha conhecimento da sua gravidez aos 5 meses de gestação. Nenhum dos bebés era produto de FIV. Todos os bebés nasceram com cesarianas. O tamanho da encefalocele occipital variou entre 7 cm × 6 cm e 28 cm × 20 cm (Figura 1). O caso 1 tinha face e contraturas dismórficas nos cotovelos. O caso 4 tinha ainda meningomielocele torácica (Figura 2). O peso pré e pós-operatório, altura e circunferência da cabeça e dados demográficos relevantes são apresentados no Quadro 1. Todos os doentes fizeram testes normais à tiróide, fígado e função renal. A ultra-sonografia abdominal não revelou qualquer anomalia em nenhuma criança. O caso 5 teve anencefalia e encefalocele occipital (Figura 3), e perdeu-se na 48ª hora da sua vida, devido a insuficiência respiratória. Os casos 2, 3, 4, e 5 tiveram convulsões afebril, todos esses bebés foram administrados fenobarbital por via oral. Não houve interrupções de gravidez por encefalocele no nosso hospital durante o período de 4 anos – devido a razões religiosas.
Figure 1: O tamanho da encefalocele occipital variou entre 7 cm × 6 cm e 28 cm × 20 cm
jneuro-toracal-meningomyeloceleFigure 2: Caso 4 teve adicionalmente meningomyelocele torácica
Figure 3: Caso 5 tinha anencefalia e encefalocele occipital
| Gestational week | 34 | 36 | 37 | 36 | 38 |
| Diagnóstico pré-natal | Yes | Yes | Yes | Sim | Sim |
| Idade materna | 45 | 24 | 24 | 24 | |
| Idade materna | 28 | 54 | 29 | 33 | 28 |
| Consanguinidade | Não | Não | Sim (30) | Não | Não |
| Não há gravidez | 3 | 8 | 2 | 2 | 1 |
| consumo de FA | Irregular | Nenhum. | Não | Irregular | Não |
| NA | 7-9 | NA | 2-5 | 0-6 | |
| Sexo | |||||
| 1860 gr (25-50) | 2630 gr (50-75) | 2960 gr (50-75) | 2790 gr (25-50) | 2360 gr (10) | |
| Altura de nascimento(p) | 41 cm (3-10) | 45 cm (10-25) | 50 cm (75-90) | 45 cm (10-25) | 49 cm (50-75) |
| Birth HC (p) | 30 cm (10-25) | 28 cm (>3p) | 33 cm (25-50 ) | 31 cm (10-25) | 30 cm (menos de 10p ) |
| Tamanho da encefalocele | 7× 6cm | 28× 20cm | 14× 10cm | 8× 9cm | 15× 18cm |
| Face dismórfica, peito estreito | none | none | none | ||
| Sim | Sim | Sim | Não | ||
| Análise de cromossomas | Realizado | N/D | N/D | N/D | |
| Idade actual | 10 meses | 14 meses | 26 meses | 5 meses | saída |
| Peso corrente (p) | 4660 gr(<3p) | 12.5 kg(50p) | 6060 gr (3-10) | exitus | |
| Altura actual(p) | 58 cm(<3p) | 63 cm(<3p) | 83 cm(<3p) | 62cm (3-10) | exitus |
| Circunidade da cabeça actual.(p) | 38(<3p) | 37(<3p) | 46(3-10p) | 37cm (<3p) | exitus |
Tabela 1: Os dados demográficos, resultados do exame físico pré-opretivo e pós-operatório dos pacientes com encefalocele occipital
Em todos os casos, as encefaloceles foram ressecadas totalmente com encerramento primário pelo departamento de neurocirurgia. Foram colocadas shunts Ventriculoperitoneal (V-P) em todos os casos por causa da hidrocefalia. O caso 5 foi operado no segundo dia da sua vida e foi perdido devido a insuficiência respiratória após a operação.
Todos os 4 casos estavam vivos na altura da revisão, sendo a vida mais longa de 30 meses. A análise do cariótipo do Caso 1 foi normal e a característica dismórfica não coincidiu com uma síndrome conhecida. Os bebés têm dificuldades de alimentação e o Caso 2 está a alimentar-se através de sonda nasogástrica. Todos os bebés foram frequentemente hospitalizados devido a infecções das vias respiratórias inferiores e urinárias. Todos estão sob programas de reabilitação física. O Caso 2 é hospitalizado devido também a problemas de alimentação e uma vez por aspiração de fórmula, tem um fraco reflexo de mordaça; contudo, a família não é favorável a qualquer tipo de gastrostomia. O caso 3 teve meningite bacteriana aos 18 meses de idade e foi recuperada por meio de antibioticoterapia e revisão de shunt. Os bebés estão abaixo do 3º cêntil para a altura e a maioria está nos cêntis baixos para as suas idades. No estudo apresentado, a paciente mais velha tem 2,5 anos de idade. Os casos 2, 3 e 4 estão a receber medicamentos anticonvulsivos uma vez que tiveram convulsões durante o seu período de seguimento e não tiveram quaisquer convulsões mais tarde.
Discussão
Encefalocele representa uma extremidade do espectro de diagnósticos de tubos neuronais abertos . O diagnóstico pré-natal ultra-sonográfico de uma encefalocele é baseado na demonstração de um defeito craniano com vários graus de hérnia cerebral. O tamanho do defeito ósseo pode variar de alguns milímetros a centímetros, e o saco pode ser maior do que o próprio crânio fetal como no caso 2 e no caso 5 da nossa série. Raramente os resultados da ultra-sonografia pré-natal podem imitar cistos de scapl. A avaliação patológica dos espécimes de encefalocele no nosso estudo revelou tecido cerebral em todos os casos. Como a ossificação do crânio começa na 10ª semana gestacional, o diagnóstico geralmente não é possível antes desta altura. No presente estudo, o diagnóstico de todos os casos foi feito prenatalmente.
P>Embora se pense que todas as encefaloceles sejam esporádicas, uma vez diagnosticada uma encefalocele, deve ser feita uma pesquisa de anomalias associadas, tais como a síndrome de Meckel-Gruber (que é caracterizada por uma encefalocele occipital), microcefalia, rins displásicos císticos, e polidactilia . A síndrome de Meckel-Gruber pode ser mais facilmente diagnosticada no primeiro trimestre, quando o volume de líquido amniótico é normalmente normal. No segundo trimestre, os oligoidrâmnios podem dificultar a visualização da polidactilia e da encefalocele. A síndrome de Walker-Warburg, que também está associada a encefaloceles, é um complexo letal do sistema nervoso central (SNC) e dos olhos. O diagnóstico é estabelecido através da detecção de lissencefalia, hidrocefalia, e uma malformação cerebelar. O reconhecimento destas síndromes é importante porque são condições autossómicas recessivas e tais síndromes são mais frequentes em países onde os casamentos de consanguinidade têm lugar como na Turquia. Entre os casos aqui apresentados, apenas um tinha características dismórficas mas também tinha cariótipo normal, e os seus achados não correspondiam às síndromes acima.
Na presença de uma encefalocele, existe um risco de 60-80% de anomalias estruturais associadas como displasia óptica, coróide e da retina, , alterações oculares graves, anomalias do sistema nervoso central, cisto dermoide, disgrafia tectocerebelar, e necrose . Mais de 60% destes doentes podem também desenvolver hidrocefalia que requer uma derivação V-P . As taxas de sobrevivência e morbilidade das encefalóeles variam mais fortemente, sendo os sítios anatómicos 100 e 50% respectivamente no caso de defeitos anteriores e 55 e 83% respectivamente no caso de defeitos posteriores .
deficiência de FA ou baixo consumo durante a gestação precoce é sugerido que seja um factor predisponente para defeito do tubo neural. Recentemente, é relatado que a fortificação alimentar com ácido fólico reduziu significativamente os defeitos do tubo neural, incluindo os encefaloceles. Há relatórios semelhantes de diferentes países que mostram que a fortificação de alimentos e a suplementação com FA reduz a incidência de encefaloceles . Embora entre os nossos casos apenas duas mães utilizassem irregularmente FA e três não utilizassem qualquer FA, o que dificulta o facto da deficiência de FA como possível causa dos defeitos.
Embora os avanços na técnica cirúrgica tenham melhorado os resultados em alguns tipos de encefaloceles, a morbilidade e mortalidade globais permanecem elevadas. O prognóstico pós-operatório da encefalocele posterior e occipital é relatado como sendo pior do que o das congéneres parietais. Num estudo de 167 casos de encefalocéle 70% foram nascimentos vivos, 76% foram isolados, a anomalia era mais comum entre as fêmeas e as que pesavam menos de 2,5 kg. Os bebés com peso superior a 3,5 kg tinham taxas de prevalência mais baixas, enquanto a prevalência não variava significativamente com a idade materna ou a pluralidade . Na nossa série, todos os recém-nascidos eram mulheres, e apenas uma mãe com mais de 35 anos de idade tinha multipluralidade.
Este relatório tem alguns inconvenientes; não podemos estimar a prevalência da encefalocéle porque o nosso hospital é um hospital universitário da cidade, enquanto que existem mais quatro hospitais (privados e governamentais) na mesma cidade. Uma vez que o nosso hospital é um hospital universitário, os casos complexos são internalizados, pelo que a nossa população não pode reflectir toda a população. Um outro factor é o número exacto de nascimentos (nados-vivos e nados-mortos) não pôde ser retirado de todos esses hospitais.
Conclusão
Em conclusão, a encefalocele occipital é uma anomalia craniana que ameaça a vida. O resultado global do paciente depende do local e da dimensão da lesão, bem como da presença de anomalias congénitas que a acompanham. Um acompanhamento multidisciplinar próximo ajuda a melhorar a qualidade de vida após a cirurgia. A suplementação com ácido fólico deve ser aceite e executada como política nacional de saúde, particularmente em países onde se realizam casamentos consanguíneos.
Declaração assinada
O(s) autor(es) transfere(m) todos os direitos autorais do manuscrito intitulado (título do artigo) para The Turkish Journal of Pediatrics no caso de a obra ser publicada. O(s) autor(es) garante(m) que o artigo é original, não está a ser considerado por outra revista, não foi publicado anteriormente (excepto num relatório do congresso), e foi preparado de acordo com as regras do manuscrito”.
- Ghatan S (2011) Encephalocele : Anormalidades de desenvolvimento craniano:Pediatria. In:Winn RH(ed),Youmans Neurological Surgery. Philadelphia,PA: Elsevier London1898-1905.
- Boyd PA, Wellesley DG, De Walle HE (2000) Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic exam in different centers across Europe. Ecrã J Med. 7:169-174.
- Goldstein RB, LaPidus AS, Filly RA (1991) Fetal cephaloceles: diagnóstico com US. Radiology180:803-808.
- Jeanty P, Shah D, Zaleski W (1991) Prenatal diagnosis of fetal cephalocele: a sonographic spectrum. Am J Perinatol8:144-149.
- Mernagh JR, Mohide PT, Lappalainen RE (1999) US assessment of the fetal head and neck: a state-of-the-art pictorial review. Radiographics19:229-2241.
- van Zalen-Sprock RM, van Vugt JM, van Geijn HP (1996) First-trimester sonographic detection of neurodevelopmental abnormalities in some single-gene disorders. Prenat Diagn16:199-202.
- Levine D, Barnes PD (1999) Maturação cortical em fetos normais e anormais avaliada com imagens de RM pré-natal. Radiology210:751-758.
- Köhrmann M, Schellinger PD, Wetter A (2007) Nasal meningoencephalocele, uma causa invulgar de meningite recorrente. Relatório de caso e revisão da literatura. J Neurol254:259-260.
- Stoll C, Alembik Y, Dott B (2007) Malformações associadas em casos com defeitos do tubo neural. Genet Couns 18:209-215.
- Chen CP, Chern SR, Wang W (2000) Rapid determination of zygosity and common aneuploidies from amniotic fluid cells using quantitative fluorescent polymerase chain reaction following genetic amniocentesis in multiple pregnancies. Hum Reprod 15:929-934.
- Wininger SJ, Donnenfeld AE (1994) Síndromes identificadas em fetos com cefaloceles diagnosticados pré-natalmente. Prenat Diagn14:839-843.
- Martinez-Lage JF, Garcia Santos JM, Poza M (1995) Neurosurgical management of Walker-Warburg syndrome. Childs Nerv Syst 11:145-153.
- Mayer U, Klinger M, Rott HD (1982) Uma forma rara de displasia óptica, coróide e retiniana combinada com uma encefalocele occipital. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol219:72-75.
- Sertie AL, Quimby M, Moreira ES, Murray J, Zatz M, et al. (1996) Um gene que causa graves alterações oculares e encefalocéfalocele occipital (síndrome de Knobloch) é mapeado para 21q22.3. Hum Mol Genet5:843-847.
- Chowdhary UM, Ibrahim AW, Ammar AS, Dawodu AH (1989) Tectocerebellar dysraphia com encefalocele occipital. Surg Neurol31:310-314.
- Hoving E, Blaser S, Kelly E, Rutka JT (1999) Considerações anatómicas e embriológicas na reparação de uma cefalocele de vértice grande. J Neurosurg90:537-541.
- Lorber J, Schofield JK (1979) The prognosis of occipital encephalocele. Z Kinderchir Grenzgeb28:347-351.
- Amarin ZO, Obeidat AZ (2010) Efeito da fortificação com ácido fólico na incidência de defeitos do tubo neural. Paediatr Perinat Epidemiol24:349-351.
- Rowland CA, Correa A, Cragan JD, Alverson CJ (2006) Será que os defeitos do tubo neural encefaloceles são? Pediatrics118:916-923.
li> Bell WO, Nelson LH, Block SM (1996) Diagnóstico pré-natal e neurocirurgia pediátrica. Pediatr Neurosurg24:134-137.
li> Budorick NE, Pretorius DH, McGahan JP (1995) Cephalocele detection in utero: sonographic and clinical features. Ultrasound Obstet Gynecol5:77-85.
li> Shahabi S, Busine A (1998) Diagnóstico pré-natal de um cisto epidérmico do couro cabeludo que simula uma encefalocéle. Diagnóstico pré-natal18:373-377
li> Lin HJ, Cornford ME, Hu B, Rutgers JK, Beall MH, et al. (1996) Associação da encefalocele occipital e MURCS: Relato de caso e revisão das anomalias do sistema nervoso central em doentes com MURCS. Am J Med Genet61:59-62.li> Martinez-Lage JF, Poza M, Ramos J, Almagro MJ, Sempere M, et al. (1992) Encefalocele occipital associada a um cisto dermoide. J Child Neurol7:427-430.
li> Sinha A, Ojha S, Mahajan JK (2005) Gangrena de uma encefalocéfalocele occipital. Indian J Pediatr72:451li> Walia B, Bhargava P, Sandhu K (2005) Encefalocéfalocele occipital gigante. MJAFI61:293-294.
0 comentários