Distrofia muscular de Duchenne e Becker

Distrofias musculares são um grupo de condições genéticas caracterizadas por fraqueza muscular progressiva e desperdício (atrofia). Os tipos de distrofia muscular Duchenne e Becker são duas condições relacionadas que afectam principalmente os músculos esqueléticos, que são utilizados para o movimento, e o músculo cardíaco (cardíaco). Estas formas de distrofia muscular ocorrem quase exclusivamente nos homens.

Duchenne e as distrofias musculares de Becker têm sinais e sintomas semelhantes e são causadas por diferentes mutações no mesmo gene. As duas condições diferem na sua gravidade, idade de início, e taxa de progressão. Nos rapazes com distrofia muscular Duchenne, a fraqueza muscular tende a aparecer na primeira infância e a agravar-se rapidamente. As crianças afectadas podem ter capacidades motoras atrasadas, tais como sentar, estar em pé e andar. São geralmente dependentes de cadeira de rodas na adolescência. Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Becker são geralmente mais suaves e mais variados. Na maioria dos casos, a fraqueza muscular torna-se aparente mais tarde na infância ou na adolescência e piora a um ritmo muito mais lento.

As duas formas de distrofia muscular Duchenne e Becker estão associadas a uma condição cardíaca chamada cardiomiopatia. Esta forma de doença cardíaca enfraquece o músculo cardíaco, impedindo o coração de bombear eficazmente o sangue. Tanto na distrofia muscular de Duchenne como na de Becker, a cardiomiopatia começa tipicamente na adolescência. Mais tarde, o músculo cardíaco torna-se aumentado, e os problemas cardíacos desenvolvem-se numa condição conhecida como cardiomiopatia dilatada. Os sinais e sintomas de cardiomiopatia dilatada podem incluir um batimento cardíaco irregular (arritmia), falta de ar, cansaço extremo (fadiga), e inchaço das pernas e pés. Estes problemas cardíacos agravam-se rapidamente e na maior parte dos casos tornam-se ameaçadores de vida. Os homens com distrofia muscular Duchenne vivem tipicamente até aos vinte anos, enquanto que os homens com distrofia muscular Becker podem sobreviver até aos quarenta anos ou mais.

Uma condição relacionada chamada cardiomiopatia dilatada ligada ao X é uma forma de doença cardíaca causada por mutações no mesmo gene da distrofia muscular Duchenne e Becker, e é por vezes classificada como distrofia muscular subclínica Becker. As pessoas com cardiomiopatia dilatada ligada ao X normalmente não têm qualquer fraqueza muscular esquelética ou desperdício, embora possam ter alterações subtis nas suas células musculares esqueléticas que são detectáveis através de testes laboratoriais.