Displasia Septo-óptica é um distúrbio de desenvolvimento cerebral precoce. Embora os seus sinais e sintomas variem, esta condição é tradicionalmente definida por três características: subdesenvolvimento (hipoplasia) dos nervos ópticos, formação anormal de estruturas ao longo da linha média do cérebro, e hipoplasia pituitária.
A primeira característica principal, hipoplasia do nervo óptico, é o subdesenvolvimento dos nervos ópticos
, que transportam a informação visual dos olhos para o cérebro. Nos indivíduos afectados, os nervos ópticos são anormalmente pequenos e fazem menos ligações do que o habitual entre os olhos e o cérebro. Como resultado, as pessoas com hipoplasia do nervo óptico têm a visão prejudicada num ou em ambos os olhos. A hipoplasia do nervo óptico também pode ser associada a movimentos oculares não usuais de lado a lado (nistagmo) e outras anomalias oculares.
A segunda característica da displasia séptico-óptica é o desenvolvimento anormal de estruturas que separam as metades direita e esquerda do cérebro. Estas estruturas incluem o corpus callosum, que é uma banda de tecido que liga as duas metades do cérebro, e o septum pellucidum, que separa os espaços cheios de fluido chamados ventrículos no cérebro. Nas fases iniciais do desenvolvimento cerebral, estas estruturas podem formar-se anormalmente ou não se desenvolverem de todo. Dependendo das estruturas que são afectadas, o desenvolvimento anormal do cérebro pode levar a incapacidade intelectual e outros problemas neurológicos.
A terceira característica principal desta desordem é a hipoplasia pituitária. A hipofisária é uma glândula na base do cérebro que produz várias hormonas. Estas hormonas ajudam a controlar o crescimento, a reprodução e outras funções corporais críticas. O subdesenvolvimento da hipófise pode levar a uma escassez (deficiência) de muitas hormonas essenciais. Mais frequentemente, a hipoplasia da hipófise causa hormona de crescimento deficiência, o que resulta num crescimento lento e numa estatura invulgarmente baixa. Os casos graves causam panipopituitarismo, uma condição em que a hipófise não produz hormonas. O panipopituitarismo está associado a crescimento lento, baixo açúcar no sangue (hipoglicémia), anomalias genitais, e problemas de desenvolvimento sexual.
Os sinais e sintomas da displasia séptico-óptica podem variar significativamente. Alguns investigadores sugerem que a displasia sépto-óptica deve ser considerada como um grupo de condições relacionadas em vez de uma única desordem. Cerca de um terço das pessoas diagnosticadas com displasia sépto-óptica têm as três principais características; a maioria dos indivíduos afectados tem duas das principais características. Em casos raros, a displasia septo-óptica está associada a sinais e sintomas adicionais, incluindo convulsões recorrentes (epilepsia), atraso no desenvolvimento, e movimentos anormais.
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