Disorders

Descrição

‘Leucodistrofia’ e o termo relacionado ‘leucoencefalopatia’ referem-se a um grupo de mais de trinta e quatro doenças que afectam a mielina, ou matéria branca, do cérebro e da medula espinal.

Leucodistrofias são doenças genéticas, neurológicas, degenerativas. Isto significa que a condição de uma pessoa é causada por um gene defeituoso que afecta o desenvolvimento da mielina, levando à deterioração de muitas das funções neurológicas do corpo. O padrão dos sintomas varia de um tipo de leucodistrofia para outro, e pode mesmo haver alguma variação entre diferentes indivíduos com a mesma condição, no entanto todos são descritos como progressivos. Isto significa que embora possa haver períodos de estabilidade, a condição não entra em “remissão” como se pode ver em algumas outras condições neurológicas, e com o tempo a condição deteriora-se inevitavelmente.

Embora algumas leucodistrofias presentes na adolescência ou na idade adulta, a maioria ocorre na primeira infância. Os desenvolvimentos nas terapias genéticas dão esperança para o futuro, mas actualmente não há cura. Para algumas pessoas cujo estado é diagnosticado antes do aparecimento dos sintomas (como quando o rastreio ocorre após o diagnóstico de leucodistrofia noutro membro da família) o transplante de medula óssea pode ser uma opção. Para alguns, o tratamento da medula óssea muda literalmente a vida, mas este procedimento é também extremamente arriscado e não é adequado para todos os indivíduos ou condições. O tratamento da leucodistrofia e da leucoencefalopatia destina-se a proporcionar conforto e gestão dos sintomas. Para a maioria das leucodistrofias, o diagnóstico na infância está associado a uma esperança de vida de apenas alguns anos.

Como com qualquer condição genética, um diagnóstico de leucodistrofia afecta tanto a família alargada como o indivíduo. Isto deve-se em parte ao facto de as pessoas afectadas pela leucodistrofia terem necessidades complexas de apoio, e a sua família, amigos e outros cuidadores também precisam de apoio para cuidar da pessoa afectada, ao mesmo tempo que satisfazem as suas próprias necessidades de saúde e bem-estar.

O diagnóstico de uma pessoa numa família também levanta a questão do potencial de outros membros da família para serem afectados quer como ‘assintomáticos’ (por outras palavras, sendo afectados pela condição genética mas ainda não apresentando sintomas), quer como ‘portadores’. Uma pessoa portadora do gene pode não ter quaisquer sinais de estar afectada ou pode experimentar uma forma relativamente suave da condição, mas pode ser capaz de transmitir a condição aos seus próprios filhos ou descendentes mais tarde. Por estas razões, é importante que aos familiares de alguém diagnosticado com leucodistrofia ou leucoencefalopatia seja oferecido rastreio e aconselhamento genético, se apropriado.

Um diagnóstico de leucodistrofia é naturalmente extremamente angustiante para indivíduos e membros da família, mas é importante lembrar que as pessoas afectadas pela leucodistrofia, e as suas famílias, também têm as mesmas necessidades que qualquer outra pessoa em termos de amizade e diversão, e há muito para desfrutar apesar das dificuldades. É fácil, por vezes, sentirmo-nos esmagados pela tristeza e medo de tal diagnóstico, mas as crianças com leucodistrofia podem muitas vezes ensinar-nos a apreciar as coisas muito simples da vida, tais como um abraço ou a partilha de uma risada. Há muito que pode ser feito para tornar a vida mais positiva para a pessoa com leucodistrofia e a sua família, e ter uma rede de apoio através da família e amigos, bem como apoio profissional, tudo ajuda a ultrapassar os tempos difíceis.

Outras Informações e Apoio

Clique aqui para os últimos trabalhos de investigação australianos sobre leucodistrofia

Grupo australiano de Apoio à Leucodistrofia
leuko.org.au

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