Anencefalia: Um defeito do tubo neural (NTD) que ocorre quando a extremidade cefálica (cabeça) do tubo neural não fecha, geralmente entre o 23º e o 26º dia de gravidez, resultando na ausência de uma parte importante do cérebro, crânio e couro cabeludo. Os bebés com esta doença nascem sem cérebro, sendo a maior parte do cérebro constituída principalmente pelo cérebro, que é responsável pelo pensamento e coordenação. O tecido cerebral restante é frequentemente exposto; não é coberto por osso ou pele. As crianças nascidas com anencefalia são geralmente cegas, surdas e inconscientes. Embora alguns indivíduos com anencefalia possam nascer com um tronco cerebral rudimentar, a falta de um cérebro funcional exclui permanentemente a possibilidade de alguma vez ganhar consciência. Podem ocorrer acções reflexivas como a respiração (respiração) e respostas ao som ou ao tacto. A doença é uma das perturbações mais comuns do sistema nervoso central fetal. Aproximadamente 1.000 a 2.000 bebés nascem com anencefalia todos os anos nos EUA. Não existe cura ou tratamento eficaz para a anencefalia e o prognóstico (perspectiva) dos indivíduos afectados é muito pobre. A maioria dos bebés com anencefalia não sobrevive à infância. Se o bebé não nascer natimorto, então ele ou ela morrerá normalmente dentro de poucas horas ou dias após o nascimento. A anencefalia pode muitas vezes ser diagnosticada antes do nascimento através do rastreio do sangue da mãe para o nível de alfa-fetoproteína (AFP) e um exame ultra-sonográfico. A adição de ácido fólico amplo à dieta das mulheres em idade fértil reduz significativamente a incidência de defeitos do tubo neural.
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