Quantos tipos de ADN temos, e porquê?
Quando falamos dos nossos genes – aqueles herdados dos nossos pais, aqueles que determinam a cor dos nossos olhos ou do nosso cabelo e numerosos outros traços, e aqueles a que nos referimos quando dizemos que algo está “nos nossos genes” – estamos a falar do material genético nos núcleos das nossas células. O ADN nuclear está embalado em 23 pares de cromossomas; um cromossoma em cada par foi herdado de cada progenitor. A maior parte da investigação genética é conduzida sobre este tipo de ADN: quando as manchetes anunciavam que o genoma humano tinha sido decifrado, referiam-se ao ADN dentro do núcleo.
Mas o núcleo não é o único local nas nossas células em que o ADN pode ser encontrado. Quase todas as nossas células contêm pequenas organelas chamadas mitocôndrias, que cumprem o papel essencial de quebrar o açúcar para a produção de energia. Estas estruturas encontram-se em células de todos os animais, plantas, fungos, e organismos unicelulares nucleados. Sem mitocôndrias, não seríamos capazes de produzir energia eficientemente, e nenhuma das criaturas complexas teria sido capaz de existir como as conhecemos.
Mitocôndrias foram outrora organismos independentes, semelhantes a bactérias, que habitavam os antigos oceanos. Como todos os organismos, eles continham material genético, ADN, com as instruções para produzir as proteínas de que necessitavam. Há muito tempo atrás, provavelmente há mais de dois mil milhões de anos, as mitocôndrias fundiram-se com outro organismo unicelular, maior, e formaram uma relação simbiótica: produziam energia e a célula hospedeira fornecia alimento e protecção. Ao longo de muitas gerações, esta relação de cooperação desenvolveu-se para as estruturas intracelulares que hoje conhecemos.
Atrás dos anos, as mitocôndrias adaptaram-se à vida dentro de outras células e perderam muitas das proteínas que sustentavam a sua existência independente. Mas nem todas elas, e é por isso que ainda contêm ADN com instruções para a produção das suas proteínas. Parte desse ADN deslocou-se para o núcleo, onde reside o resto dos nossos genes, mas parte dele ainda pode ser encontrado na própria mitocôndria: este é o ADN mitocondrial.
Comprido de um pequeno cromossoma e menos de 17 mil pares de bases, o ADN mitocondrial é muito curto em comparação com o ADN nuclear, que inclui três mil milhões de bases em 23 pares de cromossomas. No entanto, cada célula contém um único núcleo – mas numerosas mitocôndrias: em algumas células, existem milhares destas pequenas estruturas, e assim tais células contêm milhares de cópias de ADN mitocondrial.
Outra diferença entre os dois tipos de ADN é que herdamos ADN mitocondrial apenas das nossas mães. Os espermatozóides contêm mitocôndrias, mas estão localizados na cauda da célula, que permanece no exterior à medida que se funde com o óvulo. As mitocôndrias de células espermatozóides que ainda conseguem fazê-lo no interior são destruídas durante a fertilização.
As nossas características são influenciadas pelo ADN mitocondrial? Tipicamente, não testemunharemos o seu efeito, mas em alguns casos o ADN mitocondrial contém mutações prejudiciais que afectam a função mitocondrial – e podem levar a doenças graves. Estas doenças só podem ser herdadas da mãe.
Que tipo de ADN pode ser produzido a partir de um cabelo?
O nosso cabelo cresce para fora a partir da raiz. Encontrado debaixo da superfície da pele, a raiz contém células vivas nucleadas; o ADN nuclear pode assim ser produzido a partir de pêlos radiculares com bastante facilidade. O cabelo cresce quando as células da raiz se dividem e reproduzem, e são depois empurradas para cima ao longo do cabelo. Durante este processo, eles mudam, enchem-se com a queratina proteica, e eventualmente, o seu núcleo e o material genético dentro dele são degradados e a célula morre. Assim, enquanto os cabelos são construídos a partir da queratina feita pelas células, muito poucos restos das próprias células.
Em algumas pessoas, vestígios de núcleos celulares podem ser encontrados no próprio cabelo, não só na sua raiz, mas isto é bastante raro. Na maioria dos casos, o ADN nuclear é decomposto nos seus blocos de construção, e se um cabelo não tiver raiz, será impossível extrair uma amostra útil de ADN.
Em contraste, nem todas as mitocôndrias das células se decompõem durante este processo. A célula contém duas cópias de ADN nuclear, mas centenas de cópias de ADN mitocondrial, algumas das quais permanecem intactas mesmo quando a célula morre. Portanto, uma tal amostra de ADN pode ser extraída de um cabelo mesmo que a sua raiz não esteja disponível.
Pode uma pessoa ser identificada pelo seu ADN mitocondrial?
O ADN nuclear é herdado de ambos os progenitores, e como espermatozóides e óvulos, são submetidos a outra etapa de mistura de ADN chamada recombinação: cada cromossoma troca segmentos de ADN com o seu par. Por exemplo, um cromossoma paterno número 2 pode adquirir uma parte do cromossoma materno número 2. Como resultado, com excepção do par cromossómico X-Y, em que os cromossomas são muito diferentes e, portanto, a recombinação entre eles é limitada, todos os cromossomas mudam de geração em geração. Podemos ter recebido metade dos nossos cromossomas da nossa mãe, mas nenhum deles é exactamente semelhante aos que ela herdou da sua mãe, uma vez que todos eles trocaram segmentos de ADN com os seus cromossomas paternos.
Este processo leva a um elevado nível de variação no ADN nuclear. Certas regiões do genoma, especialmente aquelas que são responsáveis pela produção de proteínas importantes, têm exactamente a mesma sequência genética na maioria das pessoas. Mas há muitas outras regiões em que a variação é especialmente elevada. A reprodução sexual e a recombinação tornam os nossos genomas diferentes, mesmo dos dos membros da nossa família. A comparação de um número suficiente de regiões com elevada variação ao longo do genoma permite-nos identificar, com um elevado nível de certeza, qual a pessoa que é a fonte de uma amostra de DNA nuclear.
O DNA mitocondrial é apenas herdado das nossas mães e não é submetido a recombinação. Isto significa que o nosso ADN mitocondrial é idêntico ao dos nossos irmãos, da nossa mãe e das suas irmãs, e dos filhos das suas irmãs, bem como ao da mãe da nossa mãe e dos seus irmãos, etc. Isto é limitado pelo facto de, a dada altura, ocorrer uma mutação aleatória que será transmitida à geração seguinte. É por isso que o ADN mitocondrial é utilizado quando queremos examinar a dinastia materna de um indivíduo.
E a identificação? O ADN mitocondrial, também contém variações, resultantes das mutações a que é submetido. Examinar regiões de grande variação ao longo do cromossoma permite-nos estabelecer que uma determinada pessoa, que tem sequências diferentes nessas regiões, não é a fonte da amostra – mas é muito mais difícil determinar a quem pertence. Mesmo se examinarmos todas as regiões possíveis (das quais há muito poucas ao longo do curto cromossoma do mitocôndrio), continuamos a olhar para um grande número de pessoas que podem partilhar essas sequências, e a amostra pode pertencer a qualquer uma delas.
Em muitos casos é difícil até determinar quantas pessoas partilham uma sequência específica, pelo que não podemos concluir quais são as hipóteses de que corresponda a um indivíduo aleatório sem qualquer relação com ele. De acordo com as melhores estimativas, as hipóteses disto podem ser tão altas como 1:1000 ou mais.
Pode os suspeitos serem condenados com base no ADN mitocondrial?
P>No entanto, os investigadores utilizam testes de ADN mitocondrial para identificar corpos ou restos mortais quando existe outra base, não genética, para suspeitar da identidade do falecido. Uma correspondência de ADN mitocondrial pode servir como prova de apoio para fins de identificação. Por exemplo, os ossos do rei Ricardo III foram identificados através de testes ao ADN mitocondrial dos seus parentes maternos vivos.
E as provas em tribunal? Nos EUA, os testes de ADN mitocondrial têm sido apresentados em casos de violação e homicídio desde os anos 90. Ao longo dos anos, levaram a várias absolvições de indivíduos condenados anteriormente. O primeiro deles foi William Gregory, condenado por violação e tentativa de violação em 1993. Foi libertado em 2000, depois de os cabelos encontrados nas meias-calças da vítima conterem ADN mitocondrial que não correspondia ao seu.
As provas de ADN mitocondrial também foram utilizadas nas condenações, mas os peritos advertem que só podem servir de prova de apoio, outra “peça do puzzle” juntamente com outras provas. Por si só, os testes de ADN mitocondrial só podem excluir uma ligação entre a amostra e uma pessoa específica, mas não provar tal ligação.
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