A puberdade precoce

Pubertas praecox é o termo latino utilizado pelos médicos no século XIX. Os pêlos pubianos, mama ou desenvolvimento genital precoce podem resultar da maturação natural precoce ou de várias outras condições.

CentralEdit

Se a causa puder ser atribuída ao hipotálamo ou à pituitária, a causa é considerada central. Outros nomes para este tipo são completa ou verdadeira puberdade precoce.

As causas da puberdade precoce central podem incluir:

• danos ao sistema inibitório do cérebro (devido a infecção, trauma, ou irradiação)
• hamartoma hipotalâmico produz hormona libertadora de gonadotropina pulsátil (GnRH)

li>Hisitose de células de Langerhans

• Síndrome McCune-Albright

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P>A puberdade precoce central também pode ser causada por tumores cerebrais, infecção (mais frequentemente meningite tuberculosa, especialmente nos países em desenvolvimento), trauma, hidrocefalia, e síndrome de Angelman. A puberdade precoce está associada ao avanço da idade óssea, o que leva à fusão precoce das epífises, resultando assim em altura final reduzida e estatura curta.

Oncocitomas adrenocorticais são raros com tumores na sua maioria benignos e não funcionais. Houve apenas três casos de oncocitoma adrenocortical a funcionar que foram relatados até 2013. As crianças com oncocitomas adrenocorticais apresentarão “pubarquia prematura, clitoromegalia, e aumento do sulfato de soro desidroepiandrosterona e testosterona” que são algumas das apresentações associadas à puberdade precoce.

P>Puberdade precoce em raparigas começa antes dos 8 anos de idade. A mãe mais jovem de que há registo é Lina Medina, que deu à luz com 5 anos, 7 meses e 17 dias ou 6 anos 5 meses como mencionado noutro relatório.

“A puberdade precoce central (CPP) foi relatada em alguns pacientes com cistos aracnoides supra-selares (SAC), e SCFE (epífise femoral capital escorregadia) ocorre em pacientes com CPP devido ao rápido crescimento e alterações da secreção hormonal de crescimento.”

Se nenhuma causa puder ser identificada, é considerada idiopática ou constitucional.

PeripheralEdit

Desenvolvimento sexual secundário induzido por esteróides sexuais de outras fontes anormais é referido como puberdade precoce periférica ou pseudopuberdade precoce. Apresenta-se tipicamente como uma forma grave de doença com crianças. Os sintomas são geralmente como uma sequela de insuficiência adrenal (devido à deficiência de 21-hidroxilase ou 11-beta hidroxilase, sendo a primeira mais comum), que inclui mas não se limita à hipertensão, hipotensão, anomalias electrolíticas, genitais ambíguos nas fêmeas, sinais de virilização nas fêmeas. Os testes sanguíneos revelarão tipicamente um elevado nível de andrógenos com baixos níveis de cortisol.

Asausas podem incluir:

• Fontes endógenas
  • Tumores Gonadal (tais como arrhenoblastoma)
  • Tumores adrenais
  • Tumor de células germinativas
  • Herplasia adrenal congénita
  • Síndrome McCune-Albright
  • Tumor de células germinativas

  puberdade precoce limitada (testotoxicose)

• Hormonas exógenas
  • Hormonas exógenas ambientais
  • Como tratamento para outra condição

Edito isosexual e heterosexual

Geralmente, pacientes com puberdade precoce desenvolvem características sexuais secundárias fenotípicas apropriadas. A isto chama-se precocidade isosexual.

Em alguns casos, um paciente pode desenvolver características do sexo oposto. Por exemplo, um homem pode desenvolver seios e outras características femininas, enquanto uma mulher pode desenvolver uma voz e pêlos faciais mais profundos. A isto chama-se precocidade heterossexual ou contrasexual. É muito raro em comparação com a precocidade isossexual e é geralmente o resultado de circunstâncias invulgares. Como exemplo, crianças com uma condição genética muito rara chamada síndrome do excesso de aromatase – na qual estão presentes níveis excepcionalmente elevados de estrogénio em circulação – desenvolvem geralmente uma puberdade precoce. Os homens e as mulheres são hiperfeminizados pela síndrome. O caso “oposto” seria a hiper-masculinização tanto de doentes masculinos como femininos com hiperplasia adrenal congénita (CAH) devido à deficiência de 21-hidroxilase, na qual existe um excesso de andrógenos. Assim, na síndrome do excesso de aromatase a puberdade precoce é isosexual nas mulheres e heterosexual nos homens, enquanto que na CAH é isosexual nos homens e heterosexual nas mulheres.

Efeitos da puberdade precoceEditar

Embora as causas da puberdade precoce ainda sejam algo pouco claras, as raparigas que têm uma dieta rica em gorduras e não são fisicamente activas ou são obesas são mais susceptíveis de amadurecerem mais cedo. “As raparigas obesas, definidas como tendo pelo menos 10 quilos (22 libras) de excesso de peso, tinham 80 por cento de probabilidades de desenvolver seios antes do seu nono aniversário e de iniciar a menstruação antes dos 12 anos de idade – a média ocidental de menstruação é de cerca de 12,7 anos”. Para além dos hábitos alimentares e de exercício, a exposição a produtos químicos que imitam o estrogénio (conhecidos como xenoestrogénicos) é outra causa possível da puberdade precoce das raparigas. O bisfenol A, um xenoestrogénio encontrado em plásticos duros, tem demonstrado afectar o desenvolvimento sexual. “Outros factores para além da obesidade, contudo, talvez genéticos e/ou ambientais, são necessários para explicar a maior prevalência da puberdade precoce em raparigas negras versus brancas”. Enquanto mais raparigas entram cada vez mais na puberdade em idades mais jovens, novas investigações indicam que alguns rapazes estão de facto a começar mais tarde (puberdade atrasada). “O aumento das taxas de crianças obesas e com excesso de peso nos Estados Unidos pode estar a contribuir para um início posterior da puberdade nos rapazes, dizem os investigadores do Sistema de Saúde da Universidade de Michigan”

Níveis elevados de beta-hCG no soro e líquido cefalorraquidiano observados num rapaz de 9 anos sugerem um tumor na glândula pineal. O tumor é chamado um tumor de gonadotropina coriónica que segrega o tumor da pineal. Radioterapia e quimioterapia reduziram os níveis de tumor e beta-hCG normalizados.

Num estudo utilizando melatonina neonatal em ratos, os resultados sugerem que a melatonina elevada poderia ser responsável por alguns casos de puberdade precoce.

Casos familiares de puberdade precoce central idiopática (ICPP) foram relatados, levando os investigadores a acreditar que existem moduladores genéticos específicos da ICPP. Mutações em genes como o LIN28, e LEP e LEPR, que codificam a leptina e o receptor de leptina, têm sido associados à puberdade precoce. A associação entre LIN28 e o tempo de puberdade foi validada experimentalmente in vivo, quando se descobriu que ratos com sobre-expressão ectópica de LIN28 mostram um período prolongado de crescimento pré-puberal e um atraso significativo no início da puberdade.

Mutações na kisspeptina (KISS1) e no seu receptor, KISS1R (também conhecido como GPR54), envolvido na secreção de GnRH e no início da puberdade, são também consideradas como sendo a causa do ICPP. No entanto, esta é ainda uma área de investigação controversa, e alguns investigadores não encontraram qualquer associação de mutações nos genes LIN28 e KISS1/KISS1R como sendo a causa comum subjacente ao ICPP.

O gene MKRN3, que é um gene impresso na maternidade, foi clonado pela primeira vez por Jong et al. em 1999. O MKRN3 foi originalmente chamado proteína do dedo de zinco 127. Está localizado no cromossoma humano 15 no braço longo na região crítica da síndrome de Prader-Willi2, e desde então tem sido identificado como uma causa de desenvolvimento sexual prematuro ou CPP. A identificação de mutações no MKRN3 que levam a casos esporádicos de CPP tem sido uma contribuição significativa para uma melhor compreensão do mecanismo da puberdade. O MKRN3 parece funcionar como um “travão” no acesso hipotálamo-hipofisário central. Assim, a perda de mutações funcionais da proteína permite a activação precoce da via GnRH e causa CPP fenotípica. Os doentes com uma mutação MKRN3 apresentam todos os sinais clássicos de PCC, incluindo o desenvolvimento precoce da mama e dos testículos, aumento do envelhecimento ósseo e níveis elevados de hormonas de GnRH e LH.