Qu’est-ce que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne ?
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) est un trouble métabolique héréditaire causé par des mutations du gène ACADVL. Il existe trois formes différentes de déficit en VLCAD, dont la gravité varie. Les trois types de déficience en VLCAD sont dus à une erreur dans la production d’une enzyme appelée acyl-coenzyme A déshydrogénase à très longue chaîne. Cette enzyme est responsable de la décomposition d’un type de graisse connu sous le nom d’acides gras à très longue chaîne et de sa conversion en énergie. Les personnes atteintes d’une déficience en VLCAD n’ont pas suffisamment de cette enzyme et, par conséquent, les graisses ne sont pas converties en énergie, ce qui entraîne une hypoglycémie et une sensation de faiblesse ou de fatigue (léthargie). En outre, l’accumulation d’acides gras à très longue chaîne dans l’organisme peut endommager le cœur, le foie et les muscles, ce qui entraîne d’autres symptômes de la maladie. Les symptômes ont tendance à apparaître pendant les périodes de jeûne, de maladie ou d’exercice.
Forme à début précoce
Les nourrissons présentant la forme la plus sévère de déficit en VLCAD développent des symptômes dans les premiers mois de leur vie. Cette forme de la maladie peut entraîner des problèmes au niveau du muscle cardiaque (cardiomyopathie) ou du rythme cardiaque (arythmie), qui peuvent mettre la vie en danger. Les bébés atteints d’un déficit en VLCAD peuvent également présenter un faible tonus musculaire (hypotonie), une hypoglycémie, un manque d’énergie et une hypertrophie du foie (hépatomégalie). Les problèmes cardiaques, les crises métaboliques et les problèmes respiratoires peuvent conduire à un décès précoce.
Forme à début infantile
Cette forme de déficit en VLCAD apparaît souvent dans la petite enfance et ne touche généralement pas le cœur. Les personnes atteintes de la forme infantile du déficit en VLCAD présentent généralement une hypertrophie du foie et des épisodes d’hypoglycémie. D’autres problèmes hépatiques peuvent être présents, et certains individus présentent une faiblesse et une dégradation musculaire (rhabdomyolyse).
Forme à déclenchement tardif
Les personnes atteintes d’un déficit en VLCAD à déclenchement tardif présentent généralement des symptômes légers qui commencent à l’adolescence ou à l’âge adulte. Certaines ne présenteront aucun symptôme jusqu’à des périodes de jeûne, de maladie ou d’exercice physique. Le déficit en VLCAD à apparition tardive n’entraîne généralement pas d’insuffisance cardiaque, d’hypoglycémie ou de crise métabolique. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie peuvent connaître des périodes occasionnelles de crampes musculaires et de dégradation des muscles. Cela peut entraîner des lésions rénales. Les symptômes s’aggravent généralement après un exercice intense ou un autre stress.
Combien le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne est-il fréquent ?
Le déficit en VLCAD a une incidence estimée entre 1 sur 30 000 et 1 sur 100 000 dans le monde.
Comment le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne est-il traité ?
Les personnes atteintes du déficit en VLCAD peuvent se voir prescrire un régime alimentaire spécial. Pour le déficit en VLCAD à début précoce, cela inclut souvent du glucose par voie intraveineuse et/ou une formule pauvre en graisses conçue avec des types de graisses que l’individu est plus à même de métaboliser. Grâce à une détection précoce et à un traitement approprié, les problèmes cardiaques généralement associés à cette forme de déficit en VLCAD peuvent être évités. Pour les autres formes de déficit en VLCAD, les aliments riches en graisses doivent être évités si possible. Il est également conseillé d’éviter les longues périodes entre les repas (jeûne) et les exercices très intenses. Les personnes atteintes d’un déficit en VLCAD peuvent avoir besoin de soins médicaux supplémentaires en cas de maladie. Les adultes qui subissent une dégradation musculaire peuvent essayer d’atténuer ce symptôme par une hydratation adéquate et des efforts pour réduire l’acidité de l’urine afin de protéger les reins.
Quel est le pronostic pour une personne atteinte d’un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne ?
Dans le passé, les graves problèmes cardiaques dans le déficit en VLCAD à début précoce entraînent souvent une mort précoce. Cependant, avec un diagnostic précoce et un traitement à vie, le pronostic d’une personne atteinte d’un déficit en VLCAD est très bon. Nombre d’entre elles sont capables de vivre sans symptômes et d’avoir un développement physique et mental normal. Dans les cas plus légers de déficit en VLCAD à l’âge adulte, de nombreux individus restent sans symptômes toute leur vie, même avec une prise en charge minimale.
Préoccupations supplémentaires pour les porteurs
Les porteurs de défauts d’oxydation des acides gras, y compris le déficit en VLCAD, ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Cependant, il peut y avoir un risque accru de complications graves de la grossesse, en particulier au troisième trimestre, chez les femmes portant un fœtus affecté par un défaut d’oxydation des acides gras. Une femme dont la grossesse peut être affectée par un défaut d’oxydation des acides gras, tel que le déficit en VLCAD, doit parler à son médecin pour obtenir des recommandations et peut bénéficier d’une consultation avec un médecin spécialiste des risques élevés.
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