Microcéphalie : Après le diagnostic, une vie d’incertitude

Cindy DuCharme et son mari, Jim, de St Paul, Minnesota, ont trois filles, dont l’aînée et la plus jeune sont atteintes de microcéphalie.

On leur a conseillé d’avorter lorsque DuCharme était enceinte de 16 semaines de leur troisième fille – les médecins ont détecté que le fœtus avait une tête plus petite que la moyenne et ont dit voir un trou dans le cerveau. Mais les DuCharme ont refusé. L’avortement allait à l’encontre de leurs convictions catholiques et, comme ils avaient déjà une fille atteinte de microcéphalie, ils pensaient savoir à quoi s’attendre. Lorsque DuCharme est revenue pour son échographie de 21 semaines, le trou s’était refermé, mais lorsque le bébé, qu’ils ont appelé Maria, est né, on lui a diagnostiqué une microcéphalie.

« J’ai l’air et j’agis normalement, mais les gens me traitent aussi différemment », raconte Maria, aujourd’hui âgée de 20 ans, à U.S. News. « Je parle devant les gens et mon esprit se vide en quelque sorte. J’oublie souvent les choses, soit juste après qu’elles se soient produites, soit beaucoup plus tard. »

La microcéphalie a fait les gros titres ces derniers mois, les responsables de la santé mondiale ayant porté leur attention sur la menace du Zika, un virus transmis par les moustiques qui serait lié à une recrudescence des cas de microcéphalie au Brésil. Le virus peut être transmis sexuellement, et les États-Unis se préparent à la possibilité que le Zika apparaisse chez nous lorsque le temps se réchauffe.

Au milieu de l’hystérie suscitée par Zika, on a toutefois négligé les familles des 25 000 enfants chez qui on diagnostique déjà une microcéphalie chaque année aux États-Unis. Selon la Fondation pour les enfants atteints de microcéphalie, cette affection touche 2,5 % des naissances chaque année.

Maria dit avoir eu du mal à s’intégrer à l’école car les autres enfants l’intimidaient ; un camarade de classe l’a traitée de « retardée mentale » tout au long de l’école primaire et du lycée. Elle souffre également d’une scoliose, se fatigue facilement et a le syndrome POTS, un problème cardiaque qui lui donne l’impression de s’évanouir lorsqu’elle s’assoit ou s’allonge. Elle et sa sœur aînée, Katelyn, ont un QI compris entre 63 et 70. Le QI moyen est de 100.

Maria sait que le type de microcéphalie dont elle souffre est moins grave que d’autres, mais elle est aussi douloureusement consciente que son cas est juste assez grave pour l’empêcher de participer aux mêmes activités que la plupart des autres femmes de son âge. Ni elle ni Katelyn ne sont en mesure de conduire, et il a été difficile pour elles de voir leurs pairs poursuivre leur chemin, dit leur mère.

« Les filles étaient toujours seules », dit DuCharme de ses filles lorsqu’elles grandissaient. « Elles n’étaient pas invitées aux fêtes d’anniversaire, elles étaient vraiment seules. C’est triste quand les autres enfants vont au bal de fin d’année et vont à des fêtes et que vos enfants ne sont pas invités à aller à ces trucs. »

« Je pense qu’en ce moment, mon mari et moi sommes tristes parce que nous voyons les enfants de nos amis se marier et avoir des enfants, et c’est difficile quand les gens parlent de l’avancée de leurs enfants parce que les nôtres restent à peu près les mêmes, et ça me rend triste. Je veux que mes filles sortent, rencontrent des gens sympas et aient des relations. Ce serait bien qu’elles conduisent et qu’elles aient leur propre maison. … Mais dans l’ensemble, je pense que nous nous en sortons bien. Nous nous rappelons que nous sommes chanceux et chanceuses. »

La microcéphalie a des causes multiples, et certains cas sont plus bénins que d’autres. Par définition, la tête d’une personne est considérée comme microcéphale lorsqu’elle se situe « à deux écarts types en dessous de la moyenne » d’un certain âge et d’un certain sexe, ce qui signifie que la circonférence de la tête est plus petite que la taille moyenne qui serait normalement observée parmi ces groupes. Chez certaines personnes, l’arrière de la tête est plat et le front est étroit et incliné, selon l’organisation à but non lucratif Birth Defect Research for Children.

Dans environ 10 % des cas, une petite tête n’est pas plus que cela. Dans ces cas, les enfants et les adultes ne présentent pas la déficience intellectuelle ou les problèmes médicaux qui peuvent accompagner la microcéphalie, comme la paralysie cérébrale, les problèmes de vision ou l’épilepsie. La plupart du temps, les médecins utilisant une échographie ne peuvent commencer à voir des indices de microcéphalie que bien après le deuxième trimestre, à environ 24 semaines, et même à ce moment-là, il leur est difficile de prédire si les enfants seront confrontés à d’autres défis médicaux, le cas échéant.

« Nous voyons des enfants présentant des degrés importants de microcéphalie qui s’en sortent relativement bien », déclare le Dr Stephen Ashwal, chef de la division de neurologie infantile à la faculté de médecine de l’université de Loma Linda en Californie, qui a rédigé des directives sur la microcéphalie pour l’Académie américaine de neurologie. « Les personnes présentant des cas légers ont très peu de problèmes. (…) Vous pouvez avoir une microcéphalie et ne pas avoir de graves problèmes de développement à long terme. »

La microcéphalie peut être causée par une exposition pendant la grossesse à des virus comme Zika, la rubéole ou le cytomégalovirus, un virus de l’herpès également connu sous le nom de CMV. Elle peut également être causée par une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down et des centaines d’autres troubles ; dans ces cas, les médecins peuvent être en mesure de dire aux parents à quoi ressemblera la vie de leurs enfants et comment ils pourront fonctionner dans la société et s’adapter.

Mais sans réponse définitive du test génétique, les familles restent dans le noir, ne sachant pas pendant des années si leur enfant aura des crises, pourra parler ou marcher tout seul. Souvent, les parents ne savent pas à quel moment le cerveau de leurs enfants cessera de se développer au-delà d’un certain âge, les amenant pour le reste de leur vie à agir plus jeunes qu’ils ne le sont.

Pour Christine Grounds, dont le fils de 9 ans, Nicholas Mir, est atteint de microcéphalie, la réponse à la cause de son handicap n’est venue qu’il y a quelques années, lorsqu’un test génétique a révélé qu’elle et son mari étaient tous deux porteurs du gène récessif qui contient une anomalie chromosomique à l’origine de la microcéphalie.

« Le plus dur pour nous était que personne ne pouvait jamais nous dire à quoi nous attendre », dit Mme Grounds. « Vous ne pouvez pas vous attendre à quoi que ce soit, car cela pourrait ne pas arriver. »

Elle a remarqué que la tête de son fils était petite dès sa naissance. Sa santé semblait sinon bonne, mais le lendemain matin, elle s’est réveillée face à une équipe de neurologues qui lui ont annoncé le diagnostic.

Grounds se souvient des échographies pendant sa grossesse, lorsque les médecins ont noté que la tête de son fils semblait petite, mais qu’elle grandissait, et ils lui ont dit qu’ils n’étaient pas inquiets.

« Si on m’avait donné un diagnostic ou un soupçon, j’aurais interrompu la grossesse », dit-elle. « Si j’avais obtenu un deuxième avis. Si j’avais su ce que cela pouvait signifier. Cela va consterner les gens, mais c’est ma conviction. »

Nicholas reçoit des soins spécialisés depuis qu’il a environ un mois. En tant que psychothérapeute à New York, Grounds savait quels services rechercher ; Nicholas participe à des groupes d’athlétisme et d’art destinés aux enfants ayant des besoins spéciaux. Il fréquente une école pour enfants handicapés et reçoit des soins d’orthophonie, d’ergothérapie et de physiothérapie. Grounds dit qu’elle trouve de la joie lorsqu’il réalise des choses que d’autres parents considèrent comme allant de soi.

Nicholas a franchi toutes les étapes importantes que les enfants sont censés franchir, mais tardivement. Il n’a pas marché avant l’âge de 2 ans, et parler est difficile pour lui. Grounds dit que les moments de joie sont tempérés par le deuil, et elle souffre pour Nicholas, qui est frustré quand il voit son petit frère faire des choses qu’il ne peut pas faire. Comme sa tête est petite, son cerveau l’est aussi, ce qui le limite intellectuellement et physiquement. Grounds ne pense pas que Nicholas ira un jour à l’université ou vivra seul.

« L’amour déçu »

Le Dr William Trescher, président de la Child Neurology Foundation et neurologue pédiatrique au Penn State Milton S. Hershey Medical Center en Pennsylvanie, explique que dans sa pratique, diagnostiquer des nourrissons atteints de microcéphalie est relativement courant. « Les gens de la population moyenne n’arrivent pas à croire qu’une telle chose puisse arriver », dit-il. Lorsqu’il annonce le diagnostic aux parents, ils ne le croient souvent pas et vont consulter un autre médecin.

La plupart des parents avec lesquels il a travaillé finissent par accepter le diagnostic et vont développer des réseaux de soutien et apporter des contributions positives aux droits des personnes handicapées, dit-il.

« Dans ma carrière professionnelle, j’ai rencontré des personnes vraiment étonnantes et inspirantes qui ont aidé à prendre soin de leurs enfants », dit-il.  » C’est ce qui me motive jour après jour. « 

Mais, dit-il, certains parents ne s’en remettent jamais.

« Il y a beaucoup de colère », dit-il. La chanson « Hole in the World » des Eagles la décrit comme un « amour déçu », souligne-t-il. « Ce n’est probablement pas une mauvaise façon de décrire la colère ».

Lori Folsom, de l’Iowa, dit avoir été terrifiée lorsqu’elle a appris que sa fille, Keera, était atteinte de microcéphalie. « Je peux sympathiser avec beaucoup d’autres parents », dit-elle. « J’ai pleuré de nombreuses nuits. Je ne savais pas à quoi m’attendre pour elle. Cela s’est amélioré. »

Folsom dit que les gens sont souvent surpris de voir à quel point Keera a un haut niveau de fonctionnement. Aujourd’hui âgée de 15 ans, Keera a participé à la chorale, à la pièce de théâtre du lycée, aux Future Farmers of America et a été responsable du cross country. Elle veut aller à l’université un jour et espère faire carrière en tant qu’agent de police. « Je lui ai dit qu’elle devra étudier très dur, » dit Folsom. « Elle m’a déjà prouvé que j’avais tort. »

Folsom dit qu’elle est passée par les différentes étapes du deuil. « J’aimerais que cela ne soit pas arrivé, mais honnêtement, je ne la changerais pas », dit-elle. « Elle a un sentiment d’innocence que la plupart des adolescents perdent à ce stade. (…) Je changerais le monde pour elle, mais je ne la changerais pas.  »

La sortie des services

Bien qu’il y ait souvent de nombreuses options de services pour les besoins spéciaux lorsqu’un enfant atteint de microcéphalie est très jeune, Trescher dit que ce n’est pas suffisant. « Il n’y a pas de soutien organisé complet pour la prise en charge de ces enfants de la naissance à la mort », dit-il.

Ces insuffisances deviennent particulièrement prononcées lorsque les personnes handicapées atteignent 21 ans, l’âge auquel elles ne peuvent plus fréquenter l’école publique selon la loi américaine, dit-il. La majorité des enfants atteints de microcéphalie ne grandiront pas pour être indépendants ou capables de vivre seuls, et bien que certains endroits offrent des soins de jour, beaucoup ne poursuivent pas le soutien étendu qui était fourni à l’école. « Ils appellent cela des « soins de jour pour adultes », mais ce sont en fait des entrepôts pour adultes », dit Trescher. « Ils sont assis là toute la journée et reçoivent peu de stimulation. »

Trisha, qui vit à Vancouver et a demandé que son nom de famille ne soit pas divulgué pour des raisons de confidentialité, dit qu’elle a été profondément préoccupée et perturbée par la désinformation perpétuée au sujet de la microcéphalie dans le sillage de l’attention médiatique portée sur Zika. Sa fille, Isabella, est atteinte de microcéphalie.  » La couverture actuelle donne l’impression que c’est une condamnation à mort – ou tout aussi mauvais, juste un petit défaut mignon « , a écrit Trisha dans un courriel à U.S. News.

Lorsque Isabella a été diagnostiquée, les médecins ont dit à Trisha que sa fille aurait une espérance de vie limitée. « J’ai vécu dans la peur les premières années de sa vie », a déclaré Trisha dans une interview. Mais ensuite, Isabella a commencé à marcher et à parler, et elle a maintenant 13 ans. Malgré les crises et les retards de développement, Trisha dit qu’elle a une grande qualité de vie.

Pour autant, dit-elle, « le monde n’est pas conçu pour les enfants ayant une déficience intellectuelle en général. » Les soins pour Isabella sont « énormément coûteux » ; bien qu’elle soit admissible au revenu de sécurité supplémentaire, un programme canadien qui verse des prestations aux adultes et aux enfants handicapés ayant des revenus et des ressources limités, elle doit faire face à des défis que la plupart des parents d’enfants de 13 ans tiennent pour acquis.

Elle dit qu’elle est heureuse de ne pas avoir connu le diagnostic lorsqu’elle était enceinte, car elle n’aurait pas su quoi faire. « Je ne peux pas m’empêcher de regarder ma fille et de dire que la vie a de la valeur et du potentiel », dit Trisha, mais elle reconnaît qu’Isabella s’est épanouie grâce au soutien qu’elle a reçu des services pour les besoins spéciaux ainsi que de ses amis et de sa famille.

« Je ne sais pas si cela devient plus facile, vous devenez meilleur à gérer », dit-elle. « Cet enfant a encore de la joie et du potentiel à mettre au monde. Il sera juste différent de ce que vous avez rêvé qu’il soit. »

Plus tard, elle ajoute : « Elle n’était pas ce que j’imaginais qu’elle serait – elle était tellement plus. »