Marqueurs échographiques du syndrome de Down

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1/5/2021

Le syndrome de Down (trisomie 21) est le trouble chromosomique le plus fréquent chez les nourrissons nés vivants. Environ 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down chaque année aux États-Unis, soit environ 1 naissance sur 700. Il existe de multiples stratégies de dépistage génétique prénatal et des tests de diagnostic visant à identifier précisément le syndrome de Down et d’autres aneuploïdies avant la naissance.

L’échographie est un élément clé du dépistage des aneuploïdies. Tant les anomalies structurelles majeures que les  » marqueurs mous  » mineurs peuvent être détectés par échographie chez les fœtus atteints d’aneuploïdies. Le syndrome de Down peut inclure des anomalies cardiovasculaires, nerveuses centrales, craniofaciales, musculo-squelettiques, gastro-intestinales et du système urinaire. Les principales anomalies structurelles comprennent l’atrésie duodénale et les anomalies cardiaques telles que les anomalies septales, la tétralogie de Fallot et les anomalies du canal auriculo-ventriculaire. Ces anomalies ne sont pas toujours détectées par le dépistage prénatal par échographie.

La clarté nucale (TN) peut être évaluée au cours du premier trimestre. La CN reflète l’espace sous-cutané rempli de liquide entre l’arrière du cou du fœtus et la peau sus-jacente. Il existe une association entre une mesure accrue de la CN et le risque d’aneuploïdies, y compris le syndrome de Down, le taux de détection du syndrome de Down étant de 64 à 70 %. Un hygroma kystique nucal représente un œdème nucal pathologique et est associé à une aneuploïdie, y compris le syndrome de Down, dans environ 50 % des cas. Un os nasal hypoplasique ou absent peut être détecté au premier trimestre chez 62 à 70 % des fœtus atteints de trisomie 21, mais n’est présent que chez 1 % des fœtus normaux.

Au deuxième trimestre, les marqueurs mous les plus fréquemment évalués sont les foyers intracardiaques échogènes, la pyelectasie, la faible longueur du fémur, les kystes du plexus choroïde, l’intestin échogène, le pli cutané nucal épaissi et la ventriculomégalie. Alors que les rapports de vraisemblance associés aux quatre premiers sont généralement inférieurs à 2, les rapports de vraisemblance pour l’intestin échogène, le pli nucal épaissi et la ventriculomégalie sont tous supérieurs à 5. La valeur prédictive de l’intestin échogène, du pli nucal épaissi et de la ventriculomégalie, même lorsqu’ils sont isolés, est suffisamment élevée pour inciter à poursuivre le conseil génétique et à proposer un dépistage ou un test diagnostique supplémentaire de l’aneuploïdie. Les résultats ayant une valeur prédictive plus faible, tels qu’un kyste isolé du plexus choroïde, un foyer intracardiaque échogène ou une pyelectasie, peuvent inciter à effectuer un dépistage aneuploïdien si ce n’est déjà fait. La probabilité d’un syndrome de Down est accrue lorsque plusieurs marqueurs mous sont présents et peut inciter à effectuer des tests diagnostiques. En tant que constatation isolée, une augmentation du pli cutané nucal confère le risque le plus élevé d’aneuploïdie et constitue le marqueur échographique le plus puissant du deuxième trimestre, avec un rapport de vraisemblance de 11-18 et > 99 % de spécificité pour le syndrome de Down.

L’échographie ne doit pas être utilisée seule pour diagnostiquer ou exclure le syndrome de Down. La sensibilité de détection du syndrome de Down est accrue lorsque les résultats de l’échographie sont interprétés en association avec des tests de dépistage des analytes sériques, tels que le dépistage du premier et du deuxième trimestre et le dépistage intégré et séquentiel. L’ADN libre de cellules a un taux de détection du syndrome de Down de 99 %. Des tests diagnostiques, tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, devraient être proposés lorsque les résultats des tests de dépistage sont positifs.

Lecture complémentaire :

Commission des bulletins de pratique d’obstétrique, commission de génétique et société de médecine materno-fœtale. Bulletin de pratique n° 163 : Dépistage de l’aneuploïdie fœtale. Obstet Gynecol. 2016 mai;127(5):e123-37. doi : 10.1097/AOG.0000000000001406.

Commission des bulletins de pratique – obstétrique et l’American Institute of Ultrasound in Medicine. Bulletin de pratique n° 175 : L’échographie dans la grossesse. Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6):e241-e256.

Approbation initiale : Novembre 2017. Réaffirmé en mai 2019, Réaffirmé en janvier 2021

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